ADX-629 terápia Sjogren-Larsson szindróma kezelésére

Bevételi kritériumok:

• Az alany vagy a vizsgálati alany gyámja hajlandó írásos beleegyezést adni a tanulmányi eljárás megkezdése előtt. Hozzájárulást olyan személyektől kell kérni, akik intellektuálisan képesek a hozzájárulás megadására.
• Az alany hajlandó betartani az összes vizsgálati eljárást és a rendelkezésre állást a vizsgálat időtartama alatt
• Az alany férfi vagy nő, és a beiratkozás időpontjában 18-50 év közötti.
• Az alany testtömege legalább 35 kg (35 kg).
• Az alanynak genetikailag megerősített SLS-diagnózisa van az ALDH3A2-ben két patogén szekvenciaváltozattal.
• Az alany aktív ichthyosisban szenved, és a görcsösség neurológiai tünetei vannak.
• Az alany képes lenyelni az orális tablettát, és hajlandó betartani a vizsgálati rendet.
• Az alany hajlandó felfüggeszteni az összes helyi krém használatát 7 nappal az első kiindulási értékelés és a 12 hetes központ látogatás előtt.
• Az alany semmilyen kísérleti gyógyszerrel nem kezelt 1 hónapig a kiindulási vizit előtt és az ADX-629 kezelés alatt.
• A szexuálisan aktív alany beleegyezik abba, hogy a vizsgálat teljes időtartama alatt megfelelő fogamzásgátlást alkalmaz, az alábbiak szerint:
• Fogamzóképes nők esetében: Negatív terhességi teszt a kiinduláskor, és megfelel az orvosilag jóváhagyott fogamzásgátlási rendnek a vizsgálat során, vagy dokumentált, hogy műtétileg steril vagy posztmenopauzás.
• Szexuálisan aktív férfiak esetében: Megfelel a gáti fogamzásgátló rendszernek a vizsgálat során.

Kizárási kritériumok:

• Bármilyen rosszindulatú daganat a kórelőzményében a szűrést követő 5 éven belül, kivéve a bazálissejtes vagy laphámsejtes in situ bőrkarcinómákat vagy a méhnyak in situ karcinómáját, amelyet a kiújulás jele nélkül kezeltek.
• Az alanyról ismert, hogy humán immundeficiencia vírus (HIV) pozitív, vagy más ismert immunhiányban szenved.
• Az alanynak bizonyítéka van aktív szisztémás vagy bőrfertőzésre, beleértve a súlyos akut légúti szindrómát (SARS-CoV-2).
• Az anamnézisben szereplő jelentős tachycardia, bradycardia, akut vagy krónikus szív- és érrendszeri betegség, vagy bármely klinikailag jelentős ritmus- vagy vezetési rendellenesség, amelyet elektrokardiogramon (EKG) észleltek, vagy a QT-intervallumot a Fridericia-képlet (QTcF) >440 ms vagy <340 ms alapján korrigált szívverése alapján. szűrés során.
• Gyomor-bélrendszeri, májbetegség, mérsékelt vagy súlyos májkárosodás (Child-Pugh B és C osztály) vagy bármely más olyan állapot, amelyről ismert, hogy befolyásolja a gyógyszer felszívódását, eloszlását, metabolizmusát vagy kiválasztódását.
• Akut vagy krónikus vesebetegség, közepes vagy súlyos vesekárosodás, vesebetegség anamnézisében vagy becsült glomeruláris filtrációs ráta (eGFR) <60 ml/perc/1,73 m2 a krónikus vesebetegség epidemiológiai (CKD-EPI) egyenlettel számolva.
• Az alanynak a kórelőzményében bármilyen egyéb olyan állapot áll fenn, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetné az alany azon képességét, hogy megfeleljen a protokollnak, vagy amely veszélyeztetheti az alany biztonságát vagy a vizsgálati eredmények értelmezését.
• Az alany jelenleg immunszuppresszív terápiában részesül, ideértve az időszakos vagy alacsony dózisú kortikoszteroidokat is, és nem képes vagy nem hajlandó felfüggeszteni alkalmazását a vizsgálat előtt és a vizsgálat alatt 2 hétig.
• Az alany jelenleg kap, és nem hajlandó megszakítani bármilyen szisztémás vagy helyi gyógyszeres kezelést, amely kizárt.
• Az alany vizsgálati szisztémás vagy helyileg felírt vényköteles gyógyszert kapott a beiratkozás előtt 30 napon belül.
• Az alany botulinum toxin (Botox) injekciót kapott a beiratkozást követő 6 hónapon belül.
• Az alany ismert allergiás reakciót mutat a vizsgálati gyógyszerkészítmény bármely összetevőjére.
• Az alany jelenleg bármely más terápiás klinikai vizsgálatban vesz részt.
• Az alany terhes, teherbe kíván esni, vagy szoptat.