ADX-629 Terapi för Sjögren-Larssons syndrom

Inklusionskriterier:

• Ämnespersonens eller försökspersonens vårdnadshavare är villig att ge skriftligt informerat samtycke innan några studieprocedurer inleds. Samtycke kommer att begäras från försökspersoner som intellektuellt kan ge samtycke.
• Försökspersonen är villig att följa alla studieprocedurer och tillgänglighet under hela studiens varaktighet
• Ämnet är man eller kvinna och 18-50 år gammal vid tidpunkten för inskrivningen.
• Försökets kroppsvikt är minst 35 kg (35 kg).
• Försökspersonen har en genetiskt bekräftad diagnos av SLS med två patogena sekvensvarianter i ALDH3A2.
• Personen har aktiv iktyos och neurologiska symptom på spasticitet.
• Försökspersonen kan svälja oral tablettmedicin och är villig att följa studieregimen.
• Försökspersonen är villig att avbryta användningen av alla aktuella krämer 7 dagar före den första baslinjeutvärderingen och före det 12 veckor långa besöket på kliniken.
• Försökspersonen har inte behandlats med något experimentellt läkemedel under 1 månad före baselinebesök och under ADX-629-behandling.
• Försöksperson som är sexuellt aktiv samtycker till att använda adekvat preventivmedel under hela studien, enligt följande:
• För kvinnor i fertil ålder: Negativt graviditetstest vid Baseline och överensstämmer med en medicinskt godkänd preventivmedelsregim under studien eller dokumenterat vara kirurgiskt sterilt eller postmenopausalt.
• För sexuellt aktiva män: Överensstämmer med en barriärpreventivkur under studien.

Exklusions kriterier:

• Historik av alla maligniteter inom 5 år efter screening förutom basalcells- eller skivepitelcellscancer in situ hudkarcinom eller karcinom in situ i livmoderhalsen som har behandlats utan tecken på återfall.
• Personen är känd för att vara positiv med humant immunbristvirus (HIV) eller har annan känd immunbrist.
• Försökspersonen har tecken på en aktiv systemisk eller hudinfektion, inklusive allvarligt akut respiratoriskt syndrom (SARS-CoV-2).
• Historik med signifikant takykardi, bradykardi, akut eller kronisk kardiovaskulär sjukdom eller någon kliniskt signifikant avvikelse i rytm eller överledning som upptäckts på elektrokardiogram (EKG), eller QT-intervall korrigerat för hjärtfrekvens med Fridericias formel (QTcF) på >440 ms eller <340 ms under screening.
• Historik eller närvaro av gastrointestinala, leversjukdomar, måttligt eller allvarligt nedsatt leverfunktion (definierat som Child-Pugh Klass B och Klass C) eller något annat tillstånd som är känt för att störa absorption, distribution, metabolism eller utsöndring av läkemedel.
• Akut eller kronisk njursjukdom, måttligt eller allvarligt nedsatt njurfunktion, historia av njursjukdom eller uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 beräknat med ekvationen för kronisk njursjukdomsepidemiologi (CKD-EPI).
• Försökspersonen har en historia av något annat tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle äventyra patientens förmåga att följa protokollet eller som kan äventyra patientens säkerhet eller tolkningen av studieresultaten.
• Försökspersonen får för närvarande immunsuppressiv behandling, inklusive intermittent eller lågdos kortikosteroider och kan eller vill inte avbryta användningen under en period från 2 veckor före och under hela studien.
• Försökspersonen får för närvarande och vägrar att avbryta någon systemisk eller topikal medicinering som är utesluten.
• Försökspersonen fick ett systemiskt eller lokalt administrerat receptbelagt läkemedel inom 30 dagar före inskrivningen.
• Försökspersonen har fått botulinumtoxin (Botox) injektioner inom 6 månader efter inskrivningen.
• Försökspersonen har en känd allergisk reaktion mot någon ingrediens i studieläkemedlets formulering.
• Försökspersonen deltar för närvarande i någon annan terapeutisk klinisk studie.
• Personen är gravid, har för avsikt att bli gravid eller ammar.