ADX-629-hoito Sjogren-Larssonin oireyhtymään

Sisällyttämiskriteerit:

• Tutkittavan tai tutkittavan huoltaja on valmis antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ennen tutkimustoimenpiteiden aloittamista. Suostumus pyydetään henkilöiltä, ​​jotka kykenevät älyllisesti antamaan suostumuksen.
• Tutkittava on valmis noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä ja saatavuutta opintojen ajan
• Kohde on mies tai nainen ja ilmoittautumishetkellä 18-50-vuotias.
• Tutkittavan ruumiinpaino on vähintään 35 kg (35 kg).
• Potilaalla on geneettisesti vahvistettu SLS-diagnoosi, jossa on kaksi patogeenistä sekvenssivarianttia ALDH3A2:ssa.
• Potilaalla on aktiivinen iktyoosi ja neurologisia spastisuuden oireita.
• Tutkittava pystyy nielemään suun kautta otettavan tabletin lääkityksen ja on halukas noudattamaan tutkimusohjelmaa.
• Koehenkilö on valmis keskeyttämään kaikkien paikallisesti käytettävien voiteiden käytön 7 päivää ennen alkuperäistä perusarviointia ja ennen 12 viikon keskuskäyntiä.
• Kohdetta ei ole hoidettu millään kokeellisella lääkkeellä 1 kuukauden aikana ennen lähtötilannekäyntiä ja ADX-629-hoidon aikana.
• Koehenkilö, joka on seksuaalisesti aktiivinen, suostuu käyttämään asianmukaista ehkäisyä koko tutkimuksen ajan seuraavasti:
• Hedelmällisessä iässä olevat naiset: Negatiivinen raskaustesti lähtötilanteessa ja lääketieteellisesti hyväksytyn ehkäisyohjelman mukainen tutkimuksen aikana tai dokumentoitu olevan kirurgisesti steriili tai postmenopausaalinen.
• Seksuaalisesti aktiivisille miehille: yhteensopiva esteehkäisyohjelman kanssa tutkimuksen aikana.

Poissulkemiskriteerit:

• Anamneesissa mikä tahansa pahanlaatuinen kasvain 5 vuoden sisällä seulonnasta, lukuun ottamatta tyvisolu- tai okasolusyöpää in situ tai kohdunkaulan in situ -karsinoomaa, jota on hoidettu ilman merkkejä uusiutumisesta.
• Kohteen tiedetään olevan ihmisen immuunikatovirus (HIV) -positiivinen tai hänellä on jokin muu tunnettu immuunikato.
• Potilaalla on näyttöä aktiivisesta systeemisestä tai ihoinfektiosta, mukaan lukien vakava akuutti hengitystieoireyhtymä (SARS-CoV-2).
• Merkittävä takykardia, bradykardia, akuutti tai krooninen sydän- ja verisuonisairaus tai mikä tahansa kliinisesti merkittävä rytmi- tai johtumishäiriö, joka on havaittu EKG:ssä tai QT-välissä, joka on korjattu sykkeen mukaan Friderician kaavalla (QTcF) >440 ms tai <340 ms seulonnan aikana.
• Aiempi tai esiintynyt maha-suolikanavan, maksasairaus, kohtalainen tai vaikea maksan vajaatoiminta (määritelty Child-Pugh-luokiksi B ja luokka C) tai mikä tahansa muu sairaus, jonka tiedetään häiritsevän lääkkeen imeytymistä, jakautumista, metaboliaa tai erittymistä.
• Akuutti tai krooninen munuaissairaus, kohtalainen tai vaikea munuaisten vajaatoiminta, aiempi munuaissairaus tai arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 laskettuna kroonisen munuaissairauden epidemiologian (CKD-EPI) yhtälöllä.
• Tutkittavalla on ollut muita sairauksia, jotka tutkijan näkemyksen mukaan vaarantaisivat tutkittavan kyvyn noudattaa protokollaa tai jotka saattaisivat vaarantaa tutkittavan turvallisuuden tai tutkimustulosten tulkinnan.
• Kohde saa tällä hetkellä immunosuppressiivista hoitoa, mukaan lukien jaksoittaiset tai pieniannoksiset kortikosteroidit, eikä hän pysty tai halua keskeyttää sen käyttöä kahdeksi viikoksi ennen tutkimusta ja koko tutkimuksen ajan.
• Kohde saa tällä hetkellä ja kieltäytyy keskeyttämästä mitään systeemistä tai paikallista lääkitystä, joka on suljettu pois.
• Koehenkilö sai tutkittavan systeemisen tai paikallisesti annettavan reseptilääkkeen 30 päivän sisällä ennen ilmoittautumista.
• Koehenkilö on saanut botuliinitoksiinia (Botox) 6 kuukauden sisällä ilmoittautumisesta.
• Kohdeella on tunnettu allerginen reaktio tutkimuslääkeformulaation mille tahansa ainesosalle.
• Kohde osallistuu tällä hetkellä mihin tahansa muuhun terapeuttiseen kliiniseen tutkimukseen.
• Kohde on raskaana, aikoo tulla raskaaksi tai imettää.