ADX-629-therapie voor het syndroom van Sjögren-Larsson

Inclusiecriteria:

• De proefpersoon of de voogd van de proefpersoon is bereid schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan de start van enige studieprocedure. Instemming zal worden gevraagd aan proefpersonen die intellectueel in staat zijn om instemming te geven.
• Proefpersoon is bereid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek
• Onderwerp is man of vrouw en 18-50 jaar oud op het moment van inschrijving.
• Het lichaamsgewicht van de proefpersoon is ten minste 35 kg (35 kg).
• Proefpersoon heeft een genetisch bevestigde diagnose van SLS met twee pathogene sequentievarianten in ALDH3A2.
• Proefpersoon heeft actieve ichthyosis en neurologische symptomen van spasticiteit.
• De proefpersoon kan orale tabletmedicatie doorslikken en is bereid zich aan het onderzoeksregime te houden.
• De proefpersoon is bereid om het gebruik van alle actuele crèmes 7 dagen vóór de eerste basisevaluatie en vóór het 12 weken durende bezoek aan het centrum op te schorten.
• De proefpersoon is gedurende 1 maand vóór het basisbezoek en tijdens de behandeling met ADX-629 niet met een experimenteel geneesmiddel behandeld.
• Proefpersoon die seksueel actief is stemt ermee in adequate anticonceptie te gebruiken tijdens de duur van het onderzoek, als volgt:
• Voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd: Negatieve zwangerschapstest bij baseline en in overeenstemming met een medisch goedgekeurd anticonceptieregime tijdens het onderzoek of gedocumenteerd als chirurgisch steriel of postmenopauzaal.
• Voor seksueel actieve mannen: Voldoen aan een barrière-anticonceptieregime tijdens het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

• Geschiedenis van een maligniteit binnen 5 jaar na screening, behalve basaalcel- of plaveiselcelcarcinomen in situ of carcinoma in situ van de cervix die is behandeld zonder tekenen van recidief.
• Van de patiënt is bekend dat hij humaan immunodeficiëntievirus (HIV)-positief is of een andere bekende immunodeficiëntie heeft.
• Proefpersoon heeft aanwijzingen voor een actieve systemische of huidinfectie, waaronder ernstig acuut respiratoir syndroom (SARS-CoV-2).
• Geschiedenis van significante tachycardie, bradycardie, acute of chronische cardiovasculaire ziekte, of klinisch significante afwijkingen in ritme of geleiding gedetecteerd op elektrocardiogram (ECG), of QT-interval gecorrigeerd voor hartslag met behulp van Fridericia's formule (QTcF) van >440 ms of <340 ms tijdens screening.
• Voorgeschiedenis of aanwezigheid van gastro-intestinale, leverziekte, matige of ernstige leverfunctiestoornis (gedefinieerd als Child-Pugh klasse B en klasse C) of enige andere aandoening waarvan bekend is dat deze de absorptie, distributie, metabolisme of uitscheiding van het geneesmiddel verstoort.
• Acute of chronische nierziekte, matige of ernstige nierfunctiestoornis, voorgeschiedenis van nierziekte of geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 berekend door de Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI)-vergelijking.
• De proefpersoon heeft een voorgeschiedenis van een andere aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de proefpersoon om het protocol na te leven in gevaar zou kunnen brengen of die de veiligheid van de proefpersoon of de interpretatie van de onderzoeksresultaten in gevaar zou kunnen brengen.
• Proefpersoon krijgt momenteel immunosuppressieve therapie, inclusief intermitterende of laaggedoseerde corticosteroïden en kan of wil het gebruik ervan niet onderbreken gedurende een periode van 2 weken vóór en tijdens het onderzoek.
• Proefpersoon krijgt momenteel en weigert systemische of topische medicatie te onderbreken die is uitgesloten.
• De proefpersoon ontving binnen 30 dagen vóór inschrijving een systemisch of lokaal toegediend geneesmiddel op recept.
• De proefpersoon heeft binnen 6 maanden na inschrijving botulinumtoxine (Botox)-injecties gekregen.
• Proefpersoon heeft een bekende allergische reactie op alle ingrediënten van de formulering van het onderzoeksgeneesmiddel.
• Proefpersoon neemt momenteel deel aan een ander therapeutisch klinisch onderzoek.
• Onderwerp is zwanger, van plan zwanger te worden of geeft borstvoeding.