ADX-629 Terapie Sjogren-Larssonova syndromu

Kritéria pro zařazení:

• Subjekt nebo jeho opatrovník je ochoten poskytnout písemný informovaný souhlas před zahájením jakýchkoli studijních postupů. Souhlas bude vyžadován od subjektů intelektuálně schopných souhlas poskytnout.
• Subjekt je ochoten dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
• Subjektem je muž nebo žena a v době zápisu je mu 18-50 let.
• Tělesná hmotnost subjektu je alespoň 35 kg (35 kg).
• Subjekt má geneticky potvrzenou diagnózu SLS se dvěma variantami patogenní sekvence v ALDH3A2.
• Subjekt má aktivní ichtyózu a neurologické příznaky spasticity.
• Subjekt je schopen polykat perorální tabletovou medikaci a je ochoten dodržovat studijní režim.
• Subjekt je ochoten přerušit používání všech topických krémů 7 dní před počátečním základním hodnocením a před 12týdenní návštěvou centra.
• Subjekt nebyl léčen žádným experimentálním lékem po dobu 1 měsíce před základní návštěvou a během léčby ADX-629.
• Subjekt, který je sexuálně aktivní, souhlasí s používáním adekvátní antikoncepce po celou dobu trvání studie, a to následovně:
• Pro ženy ve fertilním věku: Negativní těhotenský test na začátku studie a v souladu s lékařsky schváleným antikoncepčním režimem během studie nebo zdokumentované jako chirurgicky sterilní nebo postmenopauzální.
• Pro sexuálně aktivní muže: V souladu s režimem bariérové ​​antikoncepce během studie.

Kritéria vyloučení:

• Anamnéza jakékoli malignity během 5 let od screeningu s výjimkou bazocelulárního nebo spinocelulárního karcinomu kůže in situ nebo karcinomu in situ děložního čípku, který byl léčen bez známek recidivy.
• Je známo, že subjekt je pozitivní na virus lidské imunodeficience (HIV) nebo má jinou známou imunodeficienci.
• Subjekt má známky aktivní systémové nebo kožní infekce, včetně těžkého akutního respiračního syndromu (SARS-CoV-2).
• Anamnéza významné tachykardie, bradykardie, akutního nebo chronického kardiovaskulárního onemocnění nebo jakékoli klinicky významné abnormality rytmu nebo vedení zjištěné na elektrokardiogramu (EKG) nebo QT interval korigovaný na srdeční frekvenci pomocí Fridericiova vzorce (QTcF) > 440 ms nebo < 340 ms během promítání.
• Anamnéza nebo přítomnost gastrointestinálního, jaterního onemocnění, středně těžkého nebo těžkého jaterního poškození (definovaného jako Child-Pugh Třída B a Třída C) nebo jakéhokoli jiného stavu, o kterém je známo, že narušuje absorpci, distribuci, metabolismus nebo vylučování léku.
• Akutní nebo chronické onemocnění ledvin, středně těžké nebo těžké poškození ledvin, anamnéza onemocnění ledvin nebo odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 vypočteno pomocí rovnice epidemiologie chronického onemocnění ledvin (CKD-EPI).
• Subjekt má v anamnéze jakýkoli jiný stav, který by podle názoru zkoušejícího ohrozil schopnost subjektu dodržovat protokol nebo který by mohl ohrozit bezpečnost subjektu nebo interpretaci výsledků studie.
• Subjekt v současné době dostává imunosupresivní terapii, včetně intermitentních nebo nízkých dávek kortikosteroidů a není schopen nebo ochoten přerušit jejich užívání na dobu 2 týdnů před a v průběhu studie.
• Subjekt v současné době dostává a odmítá přerušit jakoukoli systémovou nebo lokální medikaci, která je vyloučena.
• Subjekt dostal zkoumaný systémový nebo topicky podávaný lék na předpis do 30 dnů před zařazením.
• Subjekt dostal injekce botulotoxinu (Botox) do 6 měsíců od zařazení.
• Subjekt má známou alergickou reakci na jakoukoli složku studovaného léku.
• Subjekt se v současné době účastní jakékoli jiné terapeutické klinické studie.
• Subjekt je těhotný, zamýšlí otěhotnět nebo kojí.