ADX-629 Terapi for Sjögren-Larssons syndrom

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonens eller forsøgspersonens værge er villig til at give skriftligt informeret samtykke forud for påbegyndelsen af ​​undersøgelsesprocedurer. Der vil blive indhentet samtykke fra personer, der intellektuelt er i stand til at give samtykke.
• Forsøgspersonen er villig til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
• Emnet er mand eller kvinde og er 18-50 år gammel på tilmeldingstidspunktet.
• Forsøgspersonens kropsvægt er mindst 35 kg (35 kg).
• Forsøgspersonen har en genetisk bekræftet diagnose af SLS med to patogene sekvensvarianter i ALDH3A2.
• Personen har aktiv iktyose og neurologiske symptomer på spasticitet.
• Forsøgspersonen er i stand til at sluge oral tabletmedicin og er villig til at følge undersøgelsesregimet.
• Forsøgspersonen er villig til at suspendere brugen af ​​alle topiske cremer 7 dage før den første baseline-evaluering og før det 12-ugers centerbesøg.
• Personen er ikke blevet behandlet med noget eksperimentelt lægemiddel i 1 måned før baseline-besøg og under ADX-629-behandling.
• Forsøgsperson, der er seksuelt aktiv, accepterer at bruge passende prævention i hele undersøgelsens varighed, som følger:
• For kvinder i den fødedygtige alder: Negativ graviditetstest ved baseline og i overensstemmelse med et medicinsk godkendt præventionsregime under undersøgelsen eller dokumenteret at være kirurgisk steril eller postmenopausal.
• For seksuelt aktive mænd: Overholder et barrierepræventionsregime under undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

• Anamnese med enhver malignitet inden for 5 år efter screening med undtagelse af basalcelle- eller pladecelle-in situ-hudcarcinomer eller carcinom in situ i livmoderhalsen, som er blevet behandlet uden tegn på tilbagefald.
• Personen er kendt for at være positiv med human immundefektvirus (HIV) eller har anden kendt immundefekt.
• Forsøgspersonen har tegn på en aktiv systemisk eller hudinfektion, herunder alvorligt akut respiratorisk syndrom (SARS-CoV-2).
• Anamnese med signifikant takykardi, bradykardi, akut eller kronisk kardiovaskulær sygdom eller enhver klinisk signifikant abnormitet i rytme eller ledning påvist på elektrokardiogram (EKG) eller QT-interval korrigeret for hjertefrekvens ved hjælp af Fridericias formel (QTcF) på >440 ms eller <340 ms. under screeningen.
• Anamnese eller tilstedeværelse af gastrointestinal, leversygdom, moderat eller svær leverinsufficiens (defineret som Child-Pugh Klasse B og Klasse C) eller enhver anden tilstand, der vides at interferere med absorption, distribution, metabolisme eller udskillelse af lægemidlet.
• Akut eller kronisk nyresygdom, moderat eller svær nyreinsufficiens, anamnese med nyresygdom eller estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 beregnet ved Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI) ligning.
• Forsøgspersonen har en historie med enhver anden tilstand, der efter investigatorens mening ville kompromittere forsøgspersonens evne til at overholde protokollen, eller som kunne kompromittere forsøgspersonens sikkerhed eller fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne.
• Forsøgspersonen modtager i øjeblikket immunsuppressiv behandling, inklusive intermitterende eller lavdosis kortikosteroider, og er ikke i stand til eller villig til at indstille brugen af ​​det i en periode på 2 uger før og under hele undersøgelsen.
• Forsøgspersonen modtager i øjeblikket og nægter at afbryde enhver systemisk eller topisk medicin, der er udelukket.
• Forsøgspersonen modtog et systemisk eller topisk indgivet receptpligtigt lægemiddel inden for 30 dage før indskrivning.
• Forsøgspersonen har modtaget botulinumtoksin (Botox) injektioner inden for 6 måneder efter tilmeldingen.
• Forsøgspersonen har en kendt allergisk reaktion på alle ingredienser i undersøgelseslægemiddelformuleringen.
• Forsøgspersonen deltager i øjeblikket i enhver anden terapeutisk klinisk undersøgelse.
• Personen er gravid, har til hensigt at blive gravid eller ammer.