ADX-629-Therapie für das Sjögren-Larsson-Syndrom

Einschlusskriterien:

• Der Proband oder der Vormund des Probanden ist bereit, vor Beginn eines Studienverfahrens eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben. Die Zustimmung wird von Subjekten erbeten, die intellektuell in der Lage sind, eine Zustimmung zu geben.
• Der Proband ist bereit, alle Studienverfahren und die Verfügbarkeit für die Dauer der Studie einzuhalten
• Das Subjekt ist männlich oder weiblich und zum Zeitpunkt der Registrierung zwischen 18 und 50 Jahre alt.
• Das Körpergewicht des Probanden beträgt mindestens 35 kg (35 kg).
• Das Subjekt hat eine genetisch bestätigte Diagnose von SLS mit zwei pathogenen Sequenzvarianten in ALDH3A2.
• Das Subjekt hat eine aktive Ichthyose und neurologische Symptome von Spastik.
• Das Subjekt ist in der Lage, orale Tabletten zu schlucken und ist bereit, sich an das Studienschema zu halten.
• Der Proband ist bereit, die Verwendung aller topischen Cremes 7 Tage vor der ersten Grundlinienbewertung und vor dem 12-wöchigen Zentrumsbesuch auszusetzen.
• Das Subjekt wurde 1 Monat vor dem Basisbesuch und während der Behandlung mit ADX-629 nicht mit einem experimentellen Medikament behandelt.
• Proband, der sexuell aktiv ist, erklärt sich damit einverstanden, während der gesamten Dauer der Studie eine angemessene Verhütung wie folgt anzuwenden:
• Für Frauen im gebärfähigen Alter: Negativer Schwangerschaftstest zu Studienbeginn und konform mit einem medizinisch zugelassenen Verhütungsschema während der Studie oder dokumentiert als chirurgisch steril oder postmenopausal.
• Für sexuell aktive Männer: Konform mit einem Barriere-Verhütungsschema während der Studie.

Ausschlusskriterien:

• Vorgeschichte einer Malignität innerhalb von 5 Jahren nach dem Screening, mit Ausnahme von Basalzell- oder Plattenepithelkarzinomen in situ Hautkarzinomen oder Karzinom in situ des Gebärmutterhalses, das ohne Anzeichen eines Wiederauftretens behandelt wurde.
• Das Subjekt ist bekanntermaßen positiv auf das humane Immundefizienzvirus (HIV) oder hat eine andere bekannte Immunschwäche.
• Das Subjekt hat Hinweise auf eine aktive systemische oder Hautinfektion, einschließlich schwerem akutem respiratorischem Syndrom (SARS-CoV-2).
• Anamnestische signifikante Tachykardie, Bradykardie, akute oder chronische Herz-Kreislauf-Erkrankung oder klinisch signifikante Anomalien des Rhythmus oder der Leitung, die im Elektrokardiogramm (EKG) oder im QT-Intervall, korrigiert für die Herzfrequenz unter Verwendung der Fridericia-Formel (QTcF) von > 440 ms oder < 340 ms, festgestellt wurden während der Vorführung.
• Vorgeschichte oder Vorhandensein von Magen-Darm-, Lebererkrankungen, mäßiger oder schwerer Leberfunktionsstörung (definiert als Child-Pugh-Klasse B und Klasse C) oder jeder anderen Erkrankung, von der bekannt ist, dass sie die Absorption, Verteilung, den Metabolismus oder die Ausscheidung des Arzneimittels beeinträchtigt.
• Akute oder chronische Nierenerkrankung, mittelschwere oder schwere Nierenfunktionsstörung, Vorgeschichte einer Nierenerkrankung oder geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 berechnet nach der Gleichung für die Epidemiologie chronischer Nierenerkrankungen (CKD-EPI).
• Der Proband hat in der Vorgeschichte eine andere Erkrankung, die nach Ansicht des Ermittlers die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen würde, das Protokoll einzuhalten, oder die die Sicherheit des Probanden oder die Interpretation der Studienergebnisse beeinträchtigen könnte.
• Der Proband erhält derzeit eine immunsuppressive Therapie, einschließlich intermittierender oder niedrig dosierter Kortikosteroide, und ist nicht in der Lage oder bereit, seine Anwendung für einen Zeitraum von 2 Wochen vor und während der Studie auszusetzen.
• Das Subjekt erhält derzeit und weigert sich, systemische oder topische Medikamente zu unterbrechen, die ausgeschlossen sind.
• Das Subjekt erhielt innerhalb von 30 Tagen vor der Registrierung ein systemisch oder topisch verabreichtes verschreibungspflichtiges Prüfmedikament.
• Das Subjekt hat innerhalb von 6 Monaten nach der Registrierung Botulinumtoxin (Botox) -Injektionen erhalten.
• Das Subjekt hat eine bekannte allergische Reaktion auf Inhaltsstoffe der Formulierung des Studienarzneimittels.
• Der Proband nimmt derzeit an einer anderen therapeutischen klinischen Studie teil.
• Das Subjekt ist schwanger, beabsichtigt schwanger zu werden oder stillt.