ADX-629 terapi for Sjögren-Larsson syndrom

Inklusjonskriterier:

• Emnets eller forsøkspersonens foresatte er villig til å gi skriftlig informert samtykke før igangsetting av eventuelle studieprosedyrer. Det vil bli innhentet samtykke fra personer som er intellektuelt i stand til å gi samtykke.
• Emnet er villig til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet i løpet av studiet
• Emnet er mann eller kvinne og 18-50 år på registreringstidspunktet.
• Forsøkets kroppsvekt er minst 35 kg (35 kg).
• Personen har en genetisk bekreftet diagnose av SLS med to patogene sekvensvarianter i ALDH3A2.
• Personen har aktiv iktyose og nevrologiske symptomer på spastisitet.
• Forsøkspersonen er i stand til å svelge oral tablettmedisin og er villig til å følge studieregimet.
• Forsøkspersonen er villig til å avbryte bruken av alle aktuelle kremer 7 dager før første baseline-evaluering og før det 12-ukers senterbesøket.
• Pasienten har ikke blitt behandlet med noe eksperimentelt legemiddel i 1 måned før baseline-besøk og under ADX-629-behandling.
• Forsøksperson som er seksuelt aktiv samtykker i å bruke adekvat prevensjon gjennom hele studiens varighet, som følger:
• For kvinner i fertil alder: Negativ graviditetstest ved baseline og i samsvar med et medisinsk godkjent prevensjonsregime under studien eller dokumentert å være kirurgisk steril eller postmenopausal.
• For seksuelt aktive menn: Overholder et barriereprevensjonsregime under studien.

Ekskluderingskriterier:

• Anamnese med malignitet innen 5 år etter screening bortsett fra basalcelle eller plateepitel in situ hudkarsinomer eller karsinom in situ i livmorhalsen som har blitt behandlet uten tegn på tilbakefall.
• Personen er kjent for å være positiv med humant immunsviktvirus (HIV) eller har annen kjent immunsvikt.
• Personen har tegn på en aktiv systemisk eller hudinfeksjon, inkludert alvorlig akutt respiratorisk syndrom (SARS-CoV-2).
• Anamnese med signifikant takykardi, bradykardi, akutt eller kronisk kardiovaskulær sykdom, eller klinisk signifikante abnormiteter i rytme eller ledning påvist på elektrokardiogram (EKG), eller QT-intervall korrigert for hjertefrekvens ved hjelp av Fridericias formel (QTcF) på >440 ms eller <340 ms. under screening.
• Anamnese eller tilstedeværelse av gastrointestinal, leversykdom, moderat eller alvorlig nedsatt leverfunksjon (definert som Child-Pugh Klasse B og Klasse C) eller enhver annen tilstand som er kjent for å forstyrre absorpsjon, distribusjon, metabolisme eller utskillelse av legemiddel.
• Akutt eller kronisk nyresykdom, moderat eller alvorlig nedsatt nyrefunksjon, historie med nyresykdom eller estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) <60 ml/min/1,73 m2 beregnet ved Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI) ligning.
• Forsøkspersonen har en historie med andre tilstander som etter etterforskerens mening ville kompromittere forsøkspersonens evne til å overholde protokollen eller som kan kompromittere forsøkspersonens sikkerhet eller tolkningen av studieresultatene.
• Forsøkspersonen mottar for tiden immunsuppressiv behandling, inkludert intermitterende eller lavdose kortikosteroider, og er ikke i stand til eller villig til å avbryte bruken i en periode på 2 uker før og gjennom hele studien.
• Forsøkspersonen mottar for øyeblikket og nekter å avbryte noen systemisk eller aktuell medisinering som er ekskludert.
• Forsøkspersonen mottok et systemisk eller lokalt administrert reseptbelagt legemiddel innen 30 dager før registrering.
• Forsøkspersonen har fått botulinumtoksin (Botox) injeksjoner innen 6 måneder etter påmelding.
• Forsøkspersonen har en kjent allergisk reaksjon på alle ingrediensene i studiemedikamentformuleringen.
• Forsøkspersonen deltar for tiden i en hvilken som helst annen terapeutisk klinisk studie.
• Personen er gravid, har til hensikt å bli gravid eller ammer.