Terapia ADX-629 para Síndrome de Sjögren-Larsson

Critério de inclusão:

• O sujeito ou tutor do sujeito está disposto a fornecer consentimento informado por escrito antes do início de qualquer procedimento do estudo. O consentimento será solicitado de indivíduos intelectualmente capazes de fornecer consentimento.
• O sujeito está disposto a cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo
• O sujeito é homem ou mulher e tem entre 18 e 50 anos de idade no momento da inscrição.
• O peso corporal do sujeito é de pelo menos 35 kg (35 kg).
• O sujeito tem um diagnóstico geneticamente confirmado de SLS com duas variantes de sequência patogênica em ALDH3A2.
• O sujeito tem ictiose ativa e sintomas neurológicos de espasticidade.
• O sujeito é capaz de engolir a medicação oral em comprimidos e está disposto a aderir ao regime do estudo.
• O sujeito está disposto a suspender o uso de todos os cremes tópicos 7 dias antes da avaliação inicial inicial e antes da visita de 12 semanas ao centro.
• O sujeito não foi tratado com nenhum medicamento experimental por 1 mês antes da visita inicial e durante o tratamento com ADX-629.
• O sujeito que é sexualmente ativo concorda em usar contracepção adequada durante toda a duração do estudo, como segue:
• Para mulheres com potencial para engravidar: teste de gravidez negativo na linha de base e em conformidade com um regime contraceptivo medicamente aprovado durante o estudo ou documentado como cirurgicamente estéril ou pós-menopausa.
• Para homens sexualmente ativos: Compatível com um regime contraceptivo de barreira durante o estudo.

Critério de exclusão:

• História de qualquer malignidade dentro de 5 anos após a triagem, exceto para carcinomas basocelulares ou escamosos in situ da pele ou carcinoma in situ do colo do útero que foi tratado sem evidência de recorrência.
• O sujeito é conhecido por ser positivo para o vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou tem outra imunodeficiência conhecida.
• O sujeito tem evidências de uma infecção sistêmica ou cutânea ativa, incluindo síndrome respiratória aguda grave (SARS-CoV-2).
• História de taquicardia significativa, bradicardia, doença cardiovascular aguda ou crônica ou qualquer anormalidade clinicamente significativa no ritmo ou condução detectada no eletrocardiograma (ECG) ou intervalo QT corrigido para frequência cardíaca usando a fórmula de Fridericia (QTcF) de >440 ms ou <340 ms durante a triagem.
• História ou presença de doença gastrointestinal, hepática, insuficiência hepática moderada ou grave (definida como Child-Pugh Classe B e Classe C) ou qualquer outra condição conhecida por interferir na absorção, distribuição, metabolismo ou excreção do fármaco.
• Doença renal aguda ou crônica, insuficiência renal moderada ou grave, história de doença renal ou taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) <60 mL/min/1,73 m2 calculado pela equação de Epidemiologia da Doença Renal Crônica (CKD-EPI).
• O sujeito tem um histórico de qualquer outra condição que, na opinião do investigador, comprometa a capacidade do sujeito de cumprir o protocolo ou que possa comprometer a segurança do sujeito ou a interpretação dos resultados do estudo.
• O sujeito está atualmente recebendo terapia imunossupressora, incluindo corticosteróides intermitentes ou de baixa dosagem e não é capaz ou deseja suspender seu uso por um período de 2 semanas antes e durante o estudo.
• O sujeito está recebendo atualmente e se recusa a interromper qualquer medicação sistêmica ou tópica que seja excluída.
• O sujeito recebeu um medicamento sob prescrição sistêmico ou administrado topicamente em investigação dentro de 30 dias antes da inscrição.
• O sujeito recebeu injeções de toxina botulínica (Botox) dentro de 6 meses após a inscrição.
• O sujeito tem uma reação alérgica conhecida a qualquer ingrediente da formulação do medicamento em estudo.
• O sujeito está atualmente participando de qualquer outro estudo clínico terapêutico.
• A pessoa está grávida, pretende engravidar ou está amamentando.