与弗里德赖希共济失调相关的心肌病的基因治疗
2025年12月19日 更新者：Lexeo Therapeutics
LX2006 基因治疗与弗里德赖希共济失调相关的心肌病参与者的安全性和有效性的 1/2 期研究
这是一项 1/2 期、开放标签、剂量递增、多中心研究，旨在研究 LX2006 对患有弗里德赖希共济失调并有心肌病证据的参与者的安全性和有效性。
第一部分将评估 LX2006 (AAVrh.10hFXN) 的两次单次给药剂量，
一种腺相关病毒 (AAV) 基因疗法，旨在在 52 周内将人类 frataxin (hFXN) 基因静脉内递送至心脏细胞。
LX2006 治疗后总计 5 年的额外 4 年将评估长期安全性和有效性。
研究概览
详细说明
Friedreich 共济失调 (FA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由常染色体 frataxin (FXN) 基因突变引起。 在大多数 FA 患者中观察到伴有心肌肥厚和纤维化的进行性心肌病。 发病较早者病情较重。 目前，没有改变 FA 心肌病进展的疗法，FA 相关死亡占 60%。
这项剂量范围研究的主要目的是评估两种递增剂量的 LX2006 在 FA 相关心肌病患者中的安全性和耐受性。 LX2006 旨在恢复 hFXN 水平，以改善线粒体功能。 本研究还包括对心脏功能、生物标志物和其他初步疗效终点的评估。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
8
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
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Florida
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Tampa、Florida、美国、33612
- University of South Florida
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、美国、55905
- Mayo Clinic
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 40年 (成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 确诊为 FA 的基因诊断，发病年龄在 25 岁之前
- 心脏活检无禁忌症
- 肝肾功能正常
- 心肺运动测试 (CPET) 手臂测力计的协议指定范围
- 协议规定的抗体范围
- 通过心脏 MRI 测量的左心室射血分数 (LVEF) 的协议指定范围
- 方案规定了心脏 MRI 上局灶性纤维化的范围
- 心脏 MRI 上每搏量指数和左心室应变的协议指定范围
- 没有任何类型活动性感染的证据，包括肝炎病毒（甲型、乙型或丙型）或人类免疫缺陷病毒（HIV-1 和 HIV-2）
排除标准：
- 不受控制的糖尿病
- 有临床意义的肺功能异常史
- 心脏 MRI 的禁忌症
- 正在接受全身皮质类固醇或其他免疫抑制药物治疗的参与者
- 冠状动脉疾病或任何结构性心脏或血管疾病的病史，包括但不限于主动脉瓣狭窄和肥厚性梗阻性心肌病，FA 心肌病除外
- 需要医生干预的血流动力学不稳定心律失常史；除与 FA 相关的 ECG 异常外，研究者确定存在临床显着异常
- 不受控制的精神疾病
根据协议应用的其他包含/排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：队列 1/队列 2/队列 3
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编码 FXN 基因的腺相关病毒载体 (AAVrh.10hFXN)
编码 FXN 基因的腺相关病毒载体 (AAVrh.10hFXN)
编码 FXN 基因的腺相关病毒载体 (AAVrh.10hFXN)
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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治疗中出现的不良事件 (TEAE) 和治疗中出现的严重事件 (TESAE)
大体时间：从基线到给药后第 5 年年底的变化
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从基线到给药后第 5 年年底的变化
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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LVMi 基线的变化
大体时间：从基线到给药后第 5 年年底的变化
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从基线到给药后第 5 年年底的变化
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LVEF 相对于基线的变化
大体时间：从基线到给药后第 5 年年底的变化
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从基线到给药后第 5 年年底的变化
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通过心脏 MRI 测量的心脏纤维化相对于基线的变化
大体时间：从基线到给药后第 5 年年底的变化
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从基线到给药后第 5 年年底的变化
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心律失常的存在和严重程度
大体时间：从基线到给药后第 5 年年底的变化
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从基线到给药后第 5 年年底的变化
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心肺运动耐量测量值相对于基线的变化
大体时间：从基线到给药后第 5 年年底的变化
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从基线到给药后第 5 年年底的变化
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Lexeo Clinical Trials、Lexeo Therapeutics
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年8月24日
初级完成 (估计的)
2029年9月1日
研究完成 (估计的)
2029年9月1日
研究注册日期
首次提交
2022年6月23日
首先提交符合 QC 标准的
2022年6月30日
首次发布 (实际的)
2022年7月6日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月19日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- LX2006-01
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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