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프리드라이히 운동실조증과 관련된 심근병증에 대한 유전자 치료

2025년 12월 19일 업데이트: Lexeo Therapeutics

프리드라이히 운동실조증과 관련된 심근병증 환자를 대상으로 한 LX2006 유전자 요법의 안전성 및 효능에 대한 1/2상 연구

이것은 심근병증의 증거가 있는 프리드라이히 운동실조증이 있는 참가자를 대상으로 한 LX2006의 안전성과 효능에 대한 1/2상 공개 라벨 용량 상승 다기관 연구입니다. 첫 번째 부분은 LX2006(AAVrh.10hFXN)의 단일 투여 2회 용량을 평가합니다. 인간 프라탁신(hFXN) 유전자를 52주 동안 심장 세포에 정맥 주사하도록 설계된 아데노 관련 바이러스(AAV) 유전자 치료제. 장기 안전성 및 유효성은 LX2006 치료 후 총 5년 동안 추가 4년 동안 평가될 것입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

프리드라이히 운동실조증(FA)은 상염색체 프라탁신(FXN) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 심비대 및 섬유증을 동반한 진행성 심근병증은 대부분의 판코니빈혈 환자에서 관찰됩니다. 이 질병은 초기에 발병한 사람들에게 더 심각합니다. 현재 판코니빈혈 관련 사망의 60%를 차지하는 판코니빈혈에서 심근병증의 진행을 변경하는 치료법은 없습니다.

이 용량 범위 연구의 1차 목적은 판코니빈혈 관련 심근병증 환자에서 LX2006의 2가지 증량 용량의 안전성과 내약성을 평가하는 것입니다. LX2006은 미토콘드리아 기능을 개선하기 위해 hFXN 수준을 복원하도록 설계되었습니다. 심장 기능, 바이오마커 및 기타 예비 효능 종료점의 평가도 이 연구에 포함됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

8

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, 미국, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 25세 이전에 발병한 판코니빈혈의 유전적 진단이 확인됨
  • 심장 생검에 대한 금기 사항 없음
  • 정상적인 간 및 신장 기능
  • 심폐 운동 검사(CPET) 팔 인체측정법에 대한 프로토콜 지정 범위
  • 항체에 대한 프로토콜 지정 범위
  • 심장 MRI로 측정한 좌심실 박출률(LVEF)에 대한 프로토콜 지정 범위
  • 심장 MRI의 초점 섬유증에 대한 프로토콜 지정 범위
  • 심장 MRI의 박출량 지수 및 좌심실 변형에 대한 프로토콜 지정 범위
  • 간염 바이러스(A, B 또는 C) 또는 인체 면역결핍 바이러스(HIV-1 및 HIV-2)를 포함한 모든 유형의 활동성 감염 증거 없음

제외 기준:

  • 조절되지 않는 당뇨병
  • 임상적으로 유의한 폐 기능 이상의 병력
  • 심장 MRI에 대한 금기
  • 전신 코르티코스테로이드 또는 기타 면역억제제를 투여받는 참여자
  • FA 심근병증 이외의 대동맥 협착증 및 비대성 폐쇄성 심근병증을 포함하나 이에 국한되지 않는 관상동맥 질환 또는 구조적 심장 또는 혈관 질환의 병력
  • 의사의 개입이 필요한 혈역학적으로 불안정한 부정맥의 병력; 판코니빈혈과 관련된 심전도 이상 이외의 조사자에 의해 결정된 임상적으로 유의한 이상의 존재
  • 통제되지 않는 정신 질환

프로토콜에 따라 적용되는 기타 포함/제외 기준.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 순차적 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 집단 1/ 집단 2/ 집단 3
유전적: 저용량 LX2006
FXN 유전자를 인코딩하는 아데노 관련 바이러스 벡터(AAVrh.10hFXN)
유전적: 고용량 LX2006
FXN 유전자를 인코딩하는 아데노 관련 바이러스 벡터(AAVrh.10hFXN)
유전적: 미드 도스 LX2006
FXN 유전자를 인코딩하는 아데노 관련 바이러스 벡터(AAVrh.10hFXN)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
치료 관련 부작용(TEAE) 및 치료 관련 심각한 사건(TESAE)
기간: 기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화

2차 결과 측정

결과 측정
기간
LVMi의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
LVEF의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
심장 MRI로 측정한 심장 섬유증의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
심장 부정맥의 존재 및 중증도
기간: 기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
심폐 운동 내성 측정의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화
기준선에서 투여 후 5년차 말까지의 변화

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Lexeo Therapeutics

수사관

  • 연구 책임자: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 8월 24일

기본 완료 (추정된)

2029년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 6월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 6월 30일

처음 게시됨 (실제)

2022년 7월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 19일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • LX2006-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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