Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genterapi för kardiomyopati associerad med Friedreichs ataxi

19 december 2025 uppdaterad av: Lexeo Therapeutics

En fas 1/2-studie av säkerheten och effekten av LX2006 genterapi hos deltagare med kardiomyopati associerad med Friedreichs ataxi

Detta är en fas 1/2, öppen, dosstigande, multicenterstudie av säkerheten och effekten av LX2006 för deltagare som har Friedreichs ataxi med tecken på kardiomyopati. Den första delen kommer att utvärdera två doser av engångsadministrering av LX2006 (AAVrh.10hFXN), en genterapi för adenoassocierat virus (AAV) utformad för att intravenöst leverera den humana frataxin-genen (hFXN) till hjärtceller under en 52-veckorsperiod. Långsiktig säkerhet och effekt kommer att utvärderas i ytterligare 4 år för totalt 5 år efter LX2006-behandling.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt, autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en mutation i genen autosomal frataxin (FXN). Progressiv kardiomyopati med hjärthypertrofi och fibros observeras hos de flesta individer med FA. Sjukdomen är allvarligare hos dem med tidigare debut. För närvarande finns det ingen terapi som förändrar utvecklingen av kardiomyopati i FA, som är ansvarig för 60 % av FA-relaterade dödsfall.

Det primära syftet med denna dosvarierande studie är att bedöma säkerheten och tolerabiliteten för två stigande doser av LX2006 hos patienter med FA-associerad kardiomyopati. LX2006 är designad för att återställa hFXN-nivåer för att förbättra mitokondriell funktion. Bedömningar av hjärtfunktion, biomarkörer och andra preliminära effektmått ingår också i denna studie.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

8

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 40 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad genetisk diagnos av FA, med debut före 25 års ålder
  • Inga kontraindikationer för hjärtbiopsier
  • Normal lever- och njurfunktion
  • Protokoll specificerade intervall för kardiopulmonell träningstestning (CPET) armergometri
  • Protokoll specificerade intervall för antikroppar
  • Protokoll specificerade intervall för vänster ventrikulär ejektionsfraktion (LVEF) mätt med hjärt-MRT
  • Protokoll specificerade intervall för fokal fibros på hjärt-MR
  • Protokoll specificerade intervall för slagvolymindex och vänsterkammarbelastning på hjärt-MRT
  • Inga tecken på aktiv infektion av någon typ, inklusive hepatitvirus (A, B eller C) eller humant immunbristvirus (HIV-1 och HIV-2)

Exklusions kriterier:

  • Okontrollerad diabetes
  • Anamnes med kliniskt signifikant lungfunktionsavvikelse
  • Kontraindikation för hjärt-MR
  • Deltagare som får systemiska kortikosteroider eller andra immunsuppressiva läkemedel
  • Historik av kranskärlssjukdom eller någon strukturell hjärt- eller kärlsjukdom, inklusive men inte begränsat till aortastenos och hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, annan än FA-kardiomyopati
  • Historik av hemodynamiskt instabila arytmier som kräver ingripande av läkare; förekomsten av kliniskt signifikanta abnormiteter som fastställts av utredaren, andra än EKG-avvikelser relaterade till FA
  • Okontrollerad psykiatrisk sjukdom

Andra inklusions-/exkluderingskriterier som ska tillämpas enligt protokoll.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kohort 1/ Kohort 2/ Kohort 3
Genetisk: Lågdos LX2006
Adeno-associerad viral vektor som kodar för FXN-genen (AAVrh.10hFXN)
Genetisk: Högdos LX2006
Adeno-associerad viral vektor som kodar för FXN-genen (AAVrh.10hFXN)
Genetisk: Mellandos LX2006
Adeno-associerad viral vektor som kodar för FXN-genen (AAVrh.10hFXN)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Behandlingsuppkomna biverkningar (TEAE) och behandlingsuppkomna allvarliga händelser (TESAE)
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Ändring från baslinjen i LVMi
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändring från baslinjen i LVEF
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Förändring från baslinjen i hjärtfibros mätt med hjärt-MRT
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Närvaro och svårighetsgrad av hjärtarytmier
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Förändring från baslinjen i mått på kardiopulmonell träningstolerans
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lexeo Therapeutics

Utredare

  • Studierektor: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 augusti 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 juni 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2022

Första postat (Faktisk)

6 juli 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

23 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • LX2006-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera