Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geeniterapia Friedreichin ataksiaan liittyvään kardiomyopatiaan

perjantai 19. joulukuuta 2025 päivittänyt: Lexeo Therapeutics

Vaiheen 1/2 tutkimus LX2006-geeniterapian turvallisuudesta ja tehokkuudesta osallistujilla, joilla on Friedreichin ataksiaan liittyvä kardiomyopatia

Tämä on vaiheen 1/2 avoin, annokseen nouseva, monikeskustutkimus LX2006:n turvallisuudesta ja tehokkuudesta osallistujille, joilla on Friedreichin ataksia ja näyttöä kardiomyopatiasta. Ensimmäisessä osassa arvioidaan kaksi LX2006:n (AAVrh.10hFXN) kerta-annosta, adeno-assosioituneen viruksen (AAV) geeniterapia, joka on suunniteltu kuljettamaan suonensisäisesti ihmisen frataksiini (hFXN) -geeni sydänsoluihin 52 viikon ajan. Pitkän aikavälin turvallisuutta ja tehoa arvioidaan vielä 4 vuoden ajan yhteensä 5 vuoden ajan LX2006-hoidon jälkeen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Friedreichin ataksia (FA) on harvinainen, autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttaa autosomaalisen frataksiini (FXN) -geenin mutaatio. Progressiivinen kardiomyopatia, johon liittyy sydämen hypertrofiaa ja fibroosia, havaitaan useimmilla FA-potilailla. Sairaus on vakavampi niillä, jotka ovat alkaneet aikaisemmin. Tällä hetkellä ei ole olemassa terapiaa, joka muuttaisi kardiomyopatian etenemistä FA:ssa, joka on vastuussa 60 prosentista FA:han liittyvistä kuolemista.

Tämän annosaluetutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida kahden nousevan LX2006-annoksen turvallisuutta ja siedettävyyttä potilailla, joilla on FA:hen liittyvä kardiomyopatia. LX2006 on suunniteltu palauttamaan hFXN-tasot mitokondrioiden toiminnan parantamiseksi. Tähän tutkimukseen sisältyy myös arvioita sydämen toiminnasta, biomarkkereista ja muista alustavista tehokkuuden päätepisteistä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

8

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 40 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vahvistettu geneettinen FA-diagnoosi, alkanut ennen 25 vuoden ikää
  • Ei vasta-aiheita sydänkoepalalle
  • Normaali maksan ja munuaisten toiminta
  • Protokollassa määritellyt alueet kardiopulmonaaliselle rasitustestille (CPET) käsivarsiergometrialle
  • Protokollassa määritellyt alueet vasta-aineille
  • Protokollassa määritellyt alueet vasemman kammion ejektiofraktiolle (LVEF) mitattuna sydämen magneettikuvauksella
  • Protokollassa määritellyt alueet fokaalifibroosille sydämen magneettikuvauksessa
  • Protokollassa määritellyt alueet aivohalvauksen tilavuusindeksille ja vasemman kammion rasitukselle sydämen magneettikuvauksessa
  • Ei näyttöä minkään tyyppisestä aktiivisesta infektiosta, mukaan lukien hepatiittivirus (A, B tai C) tai ihmisen immuunikatovirus (HIV-1 ja HIV-2)

Poissulkemiskriteerit:

  • Hallitsematon diabetes
  • Kliinisesti merkittävä keuhkojen toimintahäiriö historiassa
  • Vasta-aihe sydämen MRI:lle
  • Osallistujat, jotka saavat systeemisiä kortikosteroideja tai muita immunosuppressiivisia lääkkeitä
  • Aiempi sepelvaltimotauti tai mikä tahansa rakenteellinen sydän- tai verisuonisairaus, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, aorttastenoosi ja hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia, muu kuin FA-kardiomyopatia
  • Hemodynaamisesti epästabiilit rytmihäiriöt, jotka vaativat lääkärin väliintuloa; tutkijan määrittämien kliinisesti merkittävien poikkeavuuksien esiintyminen, lukuun ottamatta FA:hen liittyviä EKG-poikkeavuuksia
  • Hallitsematon psykiatrinen sairaus

Muut sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit, joita sovelletaan protokollan mukaisesti.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1/ Kohortti 2/ Kohortti 3
Geneettinen: Pieni annos LX2006
Adenoon liittyvä virusvektori, joka koodaa FXN-geeniä (AAVrh.10hFXN)
Geneettinen: Suuri annos LX2006
Adenoon liittyvä virusvektori, joka koodaa FXN-geeniä (AAVrh.10hFXN)
Geneettinen: Keskiannos LX2006
Adenoon liittyvä virusvektori, joka koodaa FXN-geeniä (AAVrh.10hFXN)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Hoidosta johtuvat haittatapahtumat (TEAE) ja hoitoon liittyvät vakavat tapahtumat (TESAE)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos LVMi:n lähtötasosta
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos LVEF:ssä lähtötasosta
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Sydänfibroosin muutos lähtötilanteesta mitattuna sydämen MRI:llä
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Sydämen rytmihäiriöiden esiintyminen ja vakavuus
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötasosta kardiopulmonaalisen rasituksen sietokyvyn mittareissa
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen
Muutos lähtötilanteesta vuoden 5 loppuun annoksen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Lexeo Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 24. elokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. syyskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. syyskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 23. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 6. heinäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 23. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 19. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • LX2006-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Friedreich Ataksia

Kliiniset tutkimukset Pieni annos LX2006

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Singapore

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa