Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Friedreich-ataxiával összefüggő kardiomiopátia génterápiája

2025. december 19. frissítette: Lexeo Therapeutics

Fázis 1/2 vizsgálat az LX2006 génterápia biztonságosságáról és hatékonyságáról a Friedreich-ataxiával összefüggő kardiomiopátiában szenvedőknél

Ez egy 1/2. fázisú, nyílt, dózis-növekvő, többközpontú vizsgálat az LX2006 biztonságosságáról és hatékonyságáról olyan résztvevők számára, akiknél Friedreich-ataxiában szenvednek, és kardiomiopátiára utalnak. Az első rész az LX2006 (AAVrh.10hFXN) egyszeri beadásának két adagját értékeli, adeno-asszociált vírus (AAV) génterápia, amelynek célja a humán frataxin (hFXN) gén intravénás bejuttatása a szívsejtekbe 52 hetes időszak alatt. A hosszú távú biztonságosságot és hatásosságot az LX2006 kezelés után további 4 évig, összesen 5 évig értékelik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Friedreich-ataxia (FA) egy ritka, autoszomális recesszív betegség, amelyet az autoszomális frataxin (FXN) gén mutációja okoz. Progresszív cardiomyopathia szívhipertrófiával és fibrózissal a legtöbb FA-ban szenvedő egyénnél figyelhető meg. A betegség súlyosabb azoknál, akiknél korábban jelentkeztek. Jelenleg nincs olyan terápia, amely megváltoztatná a kardiomiopátia progresszióját FA-ban, amely a FA-val kapcsolatos halálozások 60%-áért felelős.

Ennek a dózistartományos vizsgálatnak az elsődleges célja az LX2006 két növekvő dózisának biztonságosságának és tolerálhatóságának felmérése FA-val összefüggő kardiomiopátiában szenvedő betegeknél. Az LX2006 célja a hFXN szint helyreállítása a mitokondriális működés javítása érdekében. A szívműködés, a biomarkerek és más előzetes hatékonysági végpontok értékelése szintén szerepel ebben a tanulmányban.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

8

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Egyesült Államok, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Mayo Clinic

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A FA megerősített genetikai diagnózisa, 25 éves kor előtt
  • Nincs ellenjavallat a szívbiopsziához
  • Normál máj- és veseműködés
  • Protokollban meghatározott tartományok a kardiopulmonális terhelésteszt (CPET) karergometriához
  • A protokollban meghatározott tartományok az antitestekhez
  • A protokollban meghatározott tartományok a bal kamrai ejekciós frakcióhoz (LVEF) szív MRI-vel mérve
  • A gócos fibrózis protokollban meghatározott tartományai a szív MRI-n
  • A protokollban meghatározott tartományok a stroke volumen indexére és a bal kamrai feszültségre a szív MRI-n
  • Nincs bizonyíték semmilyen aktív fertőzésre, beleértve a hepatitis vírust (A, B vagy C) vagy a humán immunhiány vírust (HIV-1 és HIV-2)

Kizárási kritériumok:

  • Kontrollálatlan cukorbetegség
  • Klinikailag jelentős tüdőfunkciós eltérések a kórelőzményben
  • A szív MRI ellenjavallata
  • Azok a résztvevők, akik szisztémás kortikoszteroidokat vagy más immunszuppresszív gyógyszereket kapnak
  • Koronária-betegség vagy bármely strukturális szív- vagy érrendszeri betegség anamnézisében, beleértve, de nem kizárólagosan az aorta szűkületét és a hipertrófiás obstruktív kardiomiopátiát, kivéve az FA cardiomyopathiát
  • Orvosi beavatkozást igénylő hemodinamikailag instabil aritmiák anamnézisében; klinikailag jelentős eltérések jelenléte a vizsgáló által meghatározottak szerint, kivéve az FA-val kapcsolatos EKG-eltéréseket
  • Nem kontrollált pszichiátriai betegség

Egyéb felvételi/kizárási kritériumok, amelyeket a protokoll szerint kell alkalmazni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Szekvenciális hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: 1. kohorsz/ 2. kohorsz/ 3. kohorsz
Genetikai: Alacsony dózisú LX2006
Az FXN gént kódoló adeno-asszociált vírusvektor (AAVrh.10hFXN)
Genetikai: Nagy dózisú LX2006
Az FXN gént kódoló adeno-asszociált vírusvektor (AAVrh.10hFXN)
Genetikai: Közép adag LX2006
Az FXN gént kódoló adeno-asszociált vírusvektor (AAVrh.10hFXN)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A kezelés során felmerülő nemkívánatos események (TEAE) és a kezelés során felmerülő súlyos események (TESAE)
Időkeret: Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest LVMi-ben
Időkeret: Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás az alapvonalhoz képest az LVEF-ben
Időkeret: Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás az alapvonalhoz képest a szívfibrózisban szív MRI-vel mérve
Időkeret: Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
A szívritmuszavarok jelenléte és súlyossága
Időkeret: Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékhez képest a kardiopulmonális terhelési tolerancia mértékében
Időkeret: Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után
Változás a kiindulási értékről az 5. év végére az adagolás után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Lexeo Therapeutics

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. augusztus 24.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. június 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. június 30.

Első közzététel (Tényleges)

2022. július 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. december 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 19.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • LX2006-01

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel