Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gentherapie voor cardiomyopathie geassocieerd met ataxie van Friedreich

19 december 2025 bijgewerkt door: Lexeo Therapeutics

Een fase 1/2-onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van LX2006-gentherapie bij deelnemers met cardiomyopathie in verband met de ataxie van Friedreich

Dit is een fase 1/2, open-label, dosis-oplopende, multicenter studie naar de veiligheid en werkzaamheid van LX2006 voor deelnemers die ataxie van Friedreich hebben met tekenen van cardiomyopathie. Het eerste deel zal twee doses van enkelvoudige toediening van LX2006 (AAVrh.10hFXN) evalueren, een adeno-geassocieerd virus (AAV) gentherapie die is ontworpen om gedurende een periode van 52 weken intraveneus het humane frataxine (hFXN) -gen aan hartcellen af ​​te geven. De veiligheid en werkzaamheid op lange termijn zullen gedurende nog eens 4 jaar worden geëvalueerd voor een totaal van 5 jaar na de LX2006-behandeling.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Friedreich's ataxie (FA) is een zeldzame, autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het autosomaal frataxine (FXN)-gen. Progressieve cardiomyopathie met cardiale hypertrofie en fibrose wordt waargenomen bij de meeste personen met FA. De ziekte is ernstiger bij mensen met een eerder begin. Momenteel is er geen therapie die de progressie van cardiomyopathie bij FA, die verantwoordelijk is voor 60% van FA-gerelateerde sterfgevallen, verandert.

Het primaire doel van dit dosisbereikonderzoek is het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van twee oplopende doses van LX2006 bij patiënten met FA-geassocieerde cardiomyopathie. LX2006 is ontworpen om hFXN-niveaus te herstellen om de mitochondriale functie te verbeteren. Beoordelingen van de hartfunctie, biomarkers en andere voorlopige werkzaamheidseindpunten zijn ook in deze studie opgenomen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 40 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigde genetische diagnose van FA, beginnend vóór de leeftijd van 25 jaar
  • Er zijn geen contra-indicaties voor hartbiopten
  • Normale lever- en nierfunctie
  • Protocol gespecificeerde bereiken voor cardiopulmonale inspanningstesten (CPET) armergometrie
  • Protocol gespecificeerde bereiken voor antilichamen
  • Protocol gespecificeerde bereiken voor linkerventrikelejectiefractie (LVEF) zoals gemeten met cardiale MRI
  • Protocol gespecificeerde bereiken voor focale fibrose op cardiale MRI
  • Protocol gespecificeerde bereiken voor slagvolume-index en linkerventrikelbelasting op cardiale MRI
  • Geen bewijs van actieve infectie van welk type dan ook, inclusief hepatitisvirus (A, B of C) of humaan immunodeficiëntievirus (HIV-1 en HIV-2)

Uitsluitingscriteria:

  • Ongecontroleerde suikerziekte
  • Geschiedenis van klinisch significante longfunctieafwijkingen
  • Contra-indicatie voor cardiale MRI
  • Deelnemers die systemische corticosteroïden of andere immunosuppressieve medicatie krijgen
  • Geschiedenis van coronaire hartziekte of een structurele hart- of vaatziekte, inclusief maar niet beperkt tot aortastenose en hypertrofische obstructieve cardiomyopathie, anders dan FA-cardiomyopathie
  • Geschiedenis van hemodynamisch onstabiele aritmieën die tussenkomst van een arts vereisen; de aanwezigheid van klinisch significante afwijkingen zoals vastgesteld door de onderzoeker, anders dan ECG-afwijkingen gerelateerd aan FA
  • Ongecontroleerde psychiatrische ziekte

Andere opname-/uitsluitingscriteria die volgens het protocol moeten worden toegepast.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cohort 1/ Cohort 2/ Cohort 3
Genetisch: Lage dosis LX2006
Adeno-geassocieerde virale vector die codeert voor het FXN-gen (AAVrh.10hFXN)
Genetisch: Hoge dosis LX2006
Adeno-geassocieerde virale vector die codeert voor het FXN-gen (AAVrh.10hFXN)
Genetisch: Middendosis LX2006
Adeno-geassocieerde virale vector die codeert voor het FXN-gen (AAVrh.10hFXN)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Tijdens de behandeling optredende ongewenste voorvallen (TEAE's) en tijdens de behandeling optredende ernstige voorvallen (TESAE's)
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline in LVMi
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering ten opzichte van baseline in LVEF
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering ten opzichte van baseline in cardiale fibrose zoals gemeten met cardiale MRI
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Aanwezigheid en ernst van hartritmestoornissen
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering ten opzichte van baseline in metingen van cardiopulmonale inspanningstolerantie
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis
Verandering vanaf baseline tot eind jaar 5 na dosis

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Lexeo Therapeutics

Onderzoekers

  • Studie directeur: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 augustus 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 juni 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 juli 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

23 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • LX2006-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Friedreich Ataxie

Klinische onderzoeken op Lage dosis LX2006

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren