Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genterapi for kardiomyopati assosiert med Friedreichs ataksi

19. desember 2025 oppdatert av: Lexeo Therapeutics

En fase 1/2-studie av sikkerheten og effekten av LX2006 genterapi hos deltakere med kardiomyopati assosiert med Friedreichs ataksi

Dette er en fase 1/2, åpen, dosestigende, multisenterstudie av sikkerheten og effekten av LX2006 for deltakere som har Friedreichs ataksi med tegn på kardiomyopati. Den første delen vil evaluere to doser enkelt administrering av LX2006 (AAVrh.10hFXN), en adeno-assosiert virus (AAV) genterapi designet for å intravenøst ​​levere humant frataxin (hFXN) genet til hjerteceller over en 52-ukers periode. Langsiktig sikkerhet og effekt vil bli evaluert i ytterligere 4 år i totalt 5 år etter LX2006-behandling.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Friedreichs ataksi (FA) er en sjelden, autosomal recessiv sykdom forårsaket av en mutasjon i genet autosomal frataxin (FXN). Progressiv kardiomyopati med hjertehypertrofi og fibrose er observert hos de fleste individer med FA. Sykdommen er mer alvorlig hos de med tidligere debut. For tiden er det ingen terapi som endrer progresjonen av kardiomyopati i FA, som er ansvarlig for 60 % av FA-relaterte dødsfall.

Hovedmålet med denne dosevarierende studien er å vurdere sikkerheten og toleransen til to stigende doser LX2006 hos pasienter med FA-assosiert kardiomyopati. LX2006 er designet for å gjenopprette hFXN-nivåer for å forbedre mitokondriell funksjon. Vurderinger av hjertefunksjon, biomarkører og andre foreløpige effektendepunkter er også inkludert i denne studien.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 40 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bekreftet genetisk diagnose av FA, med debut før 25 års alder
  • Ingen kontraindikasjoner for hjertebiopsier
  • Normal lever- og nyrefunksjon
  • Protokoll spesifiserte områder for kardiopulmonal treningstesting (CPET) armergometri
  • Protokoll spesifiserte områder for antistoffer
  • Protokoll spesifiserte områder for venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (LVEF) målt ved hjerte-MR
  • Protokollspesifiserte områder for fokal fibrose på hjerte-MR
  • Protokollspesifiserte områder for slagvolumindeks og venstre ventrikkelbelastning på hjerte-MR
  • Ingen bevis for aktiv infeksjon av noen type, inkludert hepatittvirus (A, B eller C) eller humant immunsviktvirus (HIV-1 og HIV-2)

Ekskluderingskriterier:

  • Ukontrollert diabetes
  • Anamnese med klinisk signifikant unormal lungefunksjon
  • Kontraindikasjon for hjerte-MR
  • Deltakere som får systemiske kortikosteroider eller andre immundempende medisiner
  • Anamnese med koronarsykdom eller strukturell hjerte- eller vaskulær sykdom, inkludert men ikke begrenset til aortastenose og hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, annet enn FA-kardiomyopati
  • Anamnese med hemodynamisk ustabile arytmier som krever legeintervensjon; tilstedeværelsen av klinisk signifikante abnormiteter som bestemt av etterforskeren, annet enn EKG-avvik relatert til FA
  • Ukontrollert psykiatrisk sykdom

Andre inkluderings-/eksklusjonskriterier som skal brukes i henhold til protokollen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Kohort 1/ Kohort 2/ Kohort 3
Genetisk: Lavdose LX2006
Adeno-assosiert viral vektor som koder for FXN-genet (AAVrh.10hFXN)
Genetisk: Høydose LX2006
Adeno-assosiert viral vektor som koder for FXN-genet (AAVrh.10hFXN)
Genetisk: Midtdose LX2006
Adeno-assosiert viral vektor som koder for FXN-genet (AAVrh.10hFXN)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Behandlingsfremkallende bivirkninger (TEAEs) og behandlingsfremkomne alvorlige hendelser (TESAEs)
Tidsramme: Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring fra baseline i LVMi
Tidsramme: Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline i LVEF
Tidsramme: Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline i hjertefibrose målt ved hjerte-MR
Tidsramme: Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av hjertearytmier
Tidsramme: Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline i mål på kardiopulmonal treningstoleranse
Tidsramme: Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose
Endring fra baseline til slutten av år 5 etter dose

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Lexeo Therapeutics

Etterforskere

  • Studieleder: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. august 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. juni 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

6. juli 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

23. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • LX2006-01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Friedreich Ataxia

Kliniske studier på Lavdose LX2006

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Estonia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere