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Terapia génica para la miocardiopatía asociada con la ataxia de Friedreich

19 de diciembre de 2025 actualizado por: Lexeo Therapeutics

Un estudio de fase 1/2 de la seguridad y eficacia de la terapia génica LX2006 en participantes con miocardiopatía asociada con la ataxia de Friedreich

Este es un estudio multicéntrico de fase 1/2, abierto, de dosis ascendente, de la seguridad y eficacia de LX2006 para participantes que tienen ataxia de Friedreich con evidencia de miocardiopatía. La primera parte evaluará dos dosis de administración única de LX2006 (AAVrh.10hFXN), una terapia génica del virus adenoasociado (AAV) diseñada para administrar por vía intravenosa el gen de la frataxina humana (hFXN) a las células cardíacas durante un período de 52 semanas. La seguridad y la eficacia a largo plazo se evaluarán durante 4 años adicionales para un total de 5 años posteriores al tratamiento con LX2006.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad autosómica recesiva rara causada por una mutación en el gen autosómico de la frataxina (FXN). La miocardiopatía progresiva con hipertrofia cardíaca y fibrosis se observa en la mayoría de las personas con AF. La enfermedad es más grave en aquellos con un inicio más temprano. Actualmente, no existe una terapia que altere la progresión de la miocardiopatía en la AF, que es responsable del 60 % de las muertes relacionadas con la AF.

El objetivo principal de este estudio de rango de dosis es evaluar la seguridad y tolerabilidad de dos dosis ascendentes de LX2006 en pacientes con miocardiopatía asociada a FA. LX2006 está diseñado para restaurar los niveles de hFXN a fin de mejorar la función mitocondrial. En este estudio también se incluyen evaluaciones de la función cardíaca, biomarcadores y otros criterios de valoración preliminares de la eficacia.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 40 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico genético confirmado de AF, con inicio antes de los 25 años
  • Sin contraindicaciones para las biopsias cardíacas
  • Función hepática y renal normal
  • Rangos especificados en el protocolo para la ergometría de brazo de la prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET)
  • Rangos especificados en el protocolo para anticuerpos
  • Rangos especificados en el protocolo para la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) medidos por resonancia magnética cardíaca
  • Rangos especificados en el protocolo para la fibrosis focal en la resonancia magnética cardíaca
  • Rangos especificados en el protocolo para el índice de volumen sistólico y la tensión del ventrículo izquierdo en la resonancia magnética cardíaca
  • Sin evidencia de infección activa de ningún tipo, incluido el virus de la hepatitis (A, B o C) o el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH-1 y VIH-2)

Criterio de exclusión:

  • Diabetes no controlada
  • Antecedentes de anomalía clínicamente significativa de la función pulmonar
  • Contraindicación para la resonancia magnética cardíaca
  • Participantes que reciben corticosteroides sistémicos u otros medicamentos inmunosupresores
  • Antecedentes de enfermedad de las arterias coronarias o cualquier enfermedad cardíaca o vascular estructural, incluidas, entre otras, estenosis aórtica y miocardiopatía hipertrófica obstructiva, además de la miocardiopatía FA
  • Antecedentes de arritmias hemodinámicamente inestables que requieren intervención médica; la presencia de anomalías clínicamente significativas determinadas por el investigador, distintas de las anomalías del ECG relacionadas con la FA
  • Enfermedad psiquiátrica no controlada

Otros criterios de Inclusión/Exclusión a aplicar según protocolo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1/ Cohorte 2/ Cohorte 3
Genético: Dosis baja LX2006
Vector viral asociado a adeno que codifica el gen FXN (AAVrh.10hFXN)
Genético: Alta dosis LX2006
Vector viral asociado a adeno que codifica el gen FXN (AAVrh.10hFXN)
Genético: Dosis media LX2006
Vector viral asociado a adeno que codifica el gen FXN (AAVrh.10hFXN)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) y eventos graves emergentes del tratamiento (TESAE)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio desde la línea de base en LVMi
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio en FEVI
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio en la fibrosis cardíaca medida por resonancia magnética cardíaca
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Presencia y gravedad de las arritmias cardíacas
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio en las medidas de tolerancia al ejercicio cardiopulmonar
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis
Cambio desde el inicio hasta el final del año 5 después de la dosis

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Lexeo Therapeutics

Investigadores

  • Director de estudio: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de agosto de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de junio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

6 de julio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

23 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • LX2006-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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