颅缝早闭：手术治疗方式和结果

颅缝早闭被定义为通常分隔婴儿颅骨骨板的一条或多条缝线过早融合，导致颅顶和颅底异常生长，这可能会影响大脑的生长和发育 (1)。

病因学 原发性颅缝早闭：在大多数病例中，没有发现缝合的原因，但在越来越多的病例（目前约 25%）中，发现了突变。 这些突变中有相当一部分与六个基因 FGFR2、FGFR3、TWIST1、EFNB1、TCF12 和 ERF(2) 有关。

颅缝早闭的类型 非综合征性（或孤立性），其中只有颅骨受到影响，综合征性颅缝早闭是由遗传或遗传病症引起的，并与颅面综合征有关 (3)。

综合征性颅缝早闭最常见于：

• 阿佩特综合征
• 克鲁宗综合征
• 穆恩克综合征
• 菲佛综合症
• Saethre-Chotzen 综合征(4)

诊断：

各个方向的颅骨形状，以及计算头颅指数（颅骨最大宽度与最大长度的比值）的头围测量值。 还应评估头皮上的任何缝合隆起、突出的血管以及囟门的大小、形状和张力。

对于评估ICP，眼科检查非常重要。 在 ICP 增加的情况下，存在视乳头水肿 确认诊断 具有三维 (3D) 重建的计算机断层扫描 (CT) 被认为是诊断颅缝早闭的最完整和准确的成像 磁共振成像 (MRI) 是一种出色的技术大脑的评估（5）。

许多类型的颅缝早闭都需要手术。 进行外科手术以减轻对大脑的压力，纠正颅缝早闭并使大脑适当生长。 患有非常轻微的颅缝早闭的婴儿可能不需要手术。 延迟手术干预会导致不可逆转的视力丧失和永久性认知障碍。

一个被忽视的颅骨狭窄病例，表现为头部畸形伴智力低下，延迟手术导致神经功能不良（6）。

颅缝早闭的手术治疗取决于所涉及的缝合线、儿童的年龄以及每个患者的个体需求。

• 带状去骨瓣
• 矢状弹簧也称为颅弹簧手术
• 额眶推进/重塑
• 颅骨拱顶重塑和重建。
• 后穹隆牵引成骨术 (7) 争论的结果变量包括头型改善的幅度和持久性、成本、神经发育轨迹、患者的护理负担以及术中和术后并发症发生率 (8)。

最常见的并发症是非术后高热，其次是感染、皮下血肿）、硬膜撕裂和脑脊液（CSF）渗漏。 再次手术患者组的并发症数量和类型更高 (9)。