Craniosinostosi: modalità di trattamento chirurgico e risultati

La craniosinostosi è definita come la fusione prematura di una o più delle suture che normalmente separano le placche ossee del cranio del neonato, con conseguente crescita anormale della volta cranica e della base cranica, che può influenzare la crescita e lo sviluppo del cervello(1).

Eziologia Craniosinostosi primaria: nella maggior parte dei casi non viene riconosciuta alcuna causa della sinostosi, ma in una percentuale crescente (attualmente circa il 25%), viene identificata una mutazione. Una parte considerevole di queste mutazioni è correlata a sei geni FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, TCF12 e ERF(2).

Tipi di craniosinostosi Non sindromica (o isolata), in cui è interessato solo il cranio. La craniosinostosi sindromica è causata da una condizione ereditaria o genetica ed è associata a sindromi craniofacciali(3).

La craniosinostosi sindromica si trova più comunemente in:

• Sindrome di Apert
• Sindrome di Crouzon
• Sindrome di Muenke
• Sindrome di Pfeiffer
• Sindrome di Saethre-Chotzen(4)

Diagnosi:

La forma del cranio da tutte le direzioni e la misura della circonferenza della testa per il calcolo dell'indice cefalico (il rapporto tra larghezza massima e lunghezza massima del cranio). Dovrebbero essere valutati anche eventuali creste suturali, vasi sanguigni prominenti sul cuoio capelluto e dimensioni, forma e tensione delle fontanelle.

Per valutare l'ICP, l'esame oftalmologico è di grande importanza. Nei casi con aumento della pressione intracranica è presente papilledema Per confermare la diagnosi La tomografia computerizzata (TC) con ricostruzione tridimensionale (3D) è considerata l'imaging più completo e accurato per diagnosticare la craniosinostosi la risonanza magnetica (MRI) è una tecnica eccellente per la valutazione del cervello(5).

Molti tipi di craniosinostosi richiedono un intervento chirurgico. La procedura chirurgica viene eseguita per alleviare la pressione sul cervello, correggere la craniosinostosi e consentire al cervello di crescere in modo appropriato. I bambini con craniosinostosi molto lieve potrebbero non aver bisogno di un intervento chirurgico. Il ritardo dell'intervento chirurgico provoca la perdita irreversibile della vista e il deterioramento cognitivo permanente.

un caso trascurato di craniostenosi, presentato con deformità della testa con ritardo mentale, che è stato operato dopo che il ritardo ha portato a scarsi risultati neurologici(6).

La gestione chirurgica della craniosinostosi si basa sulla/e sutura/e interessata/e, sull'età del bambino e sulle esigenze individuali di ciascun paziente.

• Craniectomia a strisce
• Molle sagittali note anche come chirurgia primaverile craniale
• Avanzamento/rimodellamento fronto-orbitale
• Rimodellamento e ricostruzione della volta cranica.
• Osteogenesi da distrazione della volta posteriore (7) Le variabili di esito dibattute includono l'entità e la durata del miglioramento della forma della testa, il costo, la traiettoria dello sviluppo neurologico, l'onere dell'assistenza al paziente e i tassi di complicanze intra e postoperatorie (8).

La complicazione più frequente è stata l'ipertermia postoperatoria non filiaria seguita da infezione, ematoma sottocutaneo), lacerazioni durali e perdita di liquido cerebrospinale (CSF). Il numero e il tipo di complicanze era più alto nel gruppo di pazienti rioperati (9).