Kraniosynostoza: metody i wyniki leczenia chirurgicznego

Kraniosynostoza jest definiowana jako przedwczesne zespolenie jednego lub więcej szwów normalnie oddzielających płytki kostne czaszki niemowlęcia, co skutkuje nieprawidłowym wzrostem sklepienia czaszki i podstawy czaszki, co może wpływać na wzrost i rozwój mózgu(1).

Etiologia Pierwotna kraniosynostoza: W większości przypadków nie rozpoznano przyczyny synostozy, ale w coraz większym odsetku (obecnie około 25%) identyfikowana jest mutacja. Znaczna część tych mutacji związana jest z sześcioma genami FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, TCF12 i ERF(2).

Rodzaje kraniosynostozy Niesyndromiczna (lub izolowana), w której zajęta jest tylko czaszka. Syndromiczna kraniosynostoza jest spowodowana chorobą dziedziczną lub genetyczną i jest powiązana z zespołami twarzoczaszki(3).

Syndromiczna kraniosynostoza występuje najczęściej w:

• Zespół Aperta
• Zespół Crouzona
• zespół Muenkego
• zespół Pfeiffera
• Zespół Saethre-Chotzena(4)

Diagnoza:

Kształt czaszki ze wszystkich kierunków oraz pomiar obwodu głowy w celu obliczenia indeksu głowowego (stosunek maksymalnej szerokości do maksymalnej długości czaszki). Należy również ocenić wszelkie wypukłości szwów, wydatne naczynia krwionośne na skórze głowy oraz wielkość, kształt i napięcie ciemiączek.

W ocenie ICP ogromne znaczenie ma badanie okulistyczne. W przypadkach zwiększonego ICP występuje obrzęk tarczy nerwu wzrokowego. Aby potwierdzić rozpoznanie, tomografia komputerowa (CT) z rekonstrukcją trójwymiarową (3D) jest uważana za najbardziej kompletne i dokładne obrazowanie w diagnostyce kraniosynostozy, rezonans magnetyczny (MRI) jest doskonałą techniką ocena mózgu(5).

Wiele rodzajów kraniosynostozy wymaga operacji. Zabieg chirurgiczny ma na celu zmniejszenie nacisku na mózg, skorygowanie kraniosynostozy i umożliwienie prawidłowego wzrostu mózgu. Niemowlęta z bardzo łagodną kraniosynostozą mogą nie wymagać operacji. Opóźniona interwencja chirurgiczna powoduje nieodwracalną utratę wzroku i trwałe upośledzenie funkcji poznawczych.

zaniedbany przypadek kraniostenozy, objawiający się deformacją głowy z upośledzeniem umysłowym, operowany z opóźnieniem doprowadził do złego wyniku neurologicznego(6).

Leczenie chirurgiczne kraniosynostozy opiera się na zastosowanych szwach, wieku dziecka i indywidualnych potrzebach każdego pacjenta.

• Kraniektomia paskowa
• Sprężyny strzałkowe znane również jako chirurgia sprężyn czaszkowych
• Postęp / zmiana kształtu przednio-oczodołowego
• Przebudowa i rekonstrukcja sklepienia czaszki.
• Osteogeneza dystrakcji sklepienia tylnego (7) Dyskutowane zmienne wyników obejmują wielkość i trwałość poprawy kształtu głowy, koszt, trajektorię rozwoju układu nerwowego, obciążenie pacjenta opieką oraz odsetek powikłań śród- i pooperacyjnych (8).

Najczęstszym powikłaniem była niefiliowana hipertermia pooperacyjna, a następnie infekcja, krwiak podskórny), przedarcie opony twardej i wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Liczba i rodzaj powikłań była większa w grupie chorych reoperowanych (9).