基于 ICF 模型的 Lesch-Nyhan 综合征物理治疗评估：病例报告
2022年9月16日 更新者：tuba kolaylı、Uskudar University
Lesch-Nyhan 综合征 (LNS) 是一种遗传性疾病，会导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺陷，从而影响嘌呤代谢。 它是由 X 连锁隐性基因携带的遗传病。
LNS有3个典型症状。 这些是尿酸增加、神经系统症状和行为障碍。 肌张力障碍常见于其神经系统表现。 可以看到原始和原始系统的迹象。
创建针对特定综合征的理疗方案非常重要。 为了实现这一目标，基于国际功能、残疾和健康分类 (ICF) 模型的评估在展示疾病管理的正确方法方面具有重要意义。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
Lesch-Nyhan 综合征 (LNS) 是一种遗传性疾病，会导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺陷，从而影响嘌呤代谢。 它由 Lesch 和 Nyhan 在 1960 年描述。 它是一种由 X 连锁隐性基因携带的遗传性疾病，因此主要见于男性。
LNS有3个典型症状。 这些是尿酸增加、神经系统症状和行为障碍。 自残行为从2岁开始出现，肌张力障碍常见于其神经系统表现中。 可以看到原始和原始系统的迹象。
随着 LNS 患者治疗方法的不断发展，这些人的预期寿命得到延长。 然而，这些人需要针对 LNS 特有的症状进行物理治疗。
由于 LNS 婴儿发育迟缓，这些婴儿可能被诊断为脑瘫。 创建针对特定综合征的理疗方案非常重要。 为了实现这一目标，基于国际功能、残疾和健康分类 (ICF) 模型的评估在展示疾病管理的正确方法方面具有重要意义。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：tuba kolaylı, MSc.
- 电话号码：+905413698977
- 邮箱：tubakolayli@gmail.com
学习地点
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-
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Istanbul、火鸡、34768
- 招聘中
- Uskudar University
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接触：
- tuba kolaylı, lecturer
- 电话号码：05413698977
- 邮箱：tubakolayli@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
一个患有 Lesch-Nyhan 综合症的病例
描述
纳入标准：
- 患有 lesch-nyhan 综合症
排除标准：
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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人口统计信息表
大体时间：20 分钟
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该表格由研究人员准备，以获取研究中病例的人口统计数据。
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20 分钟
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粗大运动功能测量 (GMFM)
大体时间：45分钟
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粗大运动功能测量 (GMFM) 是一种观察性临床工具，旨在评估患有脑瘫、唐氏综合症和后天性脑损伤的儿童粗大运动功能的变化。
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45分钟
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粗大运动功能分类系统 (GMFCS)
大体时间：10 分钟
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1997年开发的粗大运动功能分类系统[1]，用于对脑瘫儿童和青少年的能力进行分类和描述。
一般来说，级别越高，孩子的功能能力越差。
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10 分钟
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改良的 Ashworth 量表
大体时间：10分钟
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改良的 Ashworth 量表 (MAS) 用于评估痉挛状态。
改良 Ashworth 量表 (MAS) 已用于以下人群：中风、脊髓损伤、脑瘫、创伤性脑损伤、小儿肌张力亢进和中枢神经系统病变。
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10分钟
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功能独立性测量 (WeeFIM)
大体时间：10分钟
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WeeFIM II® 系统是 Functional Independence Measure™ (FIM) 系统的儿科版本，通过测量儿童对帮助的需求以及残疾的严重程度，记录和跟踪患有后天性或先天性残疾的儿童和青少年的功能表现。
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10分钟
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儿科生活质量量表 (PedsQL)
大体时间：20分钟
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Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) 是一种有效、实用、简明、标准化、通用、自我报告的评估工具，用于衡量儿科和青少年健康相关生活质量 HRQOL，可由患者本人及其家属携带parents.PedsQL 4.0 通用核心量表工具是 PedsQL 的最新版本，包含 23 个项目，包括适合 2 至 18 岁的典型发育儿童和青少年的格式。
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20分钟
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：tuba kolaylı, MSc.、Uskudar University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年9月26日
初级完成 (预期的)
2022年9月30日
研究完成 (预期的)
2022年9月30日
研究注册日期
首次提交
2022年9月16日
首先提交符合 QC 标准的
2022年9月16日
首次发布 (实际的)
2022年9月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年9月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年9月16日
最后验证
2022年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- UskudarU.
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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