Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fizioterápiás értékelés az ICF-modell alapján a Lesch-Nyhan-szindrómában: Esetismertetés

2022. szeptember 16. frissítette: tuba kolaylı, Uskudar University

A Lesch-Nyhan-szindróma (LNS) egy genetikai rendellenesség, amely a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) enzim hiányát eredményezi, amely befolyásolja a purin anyagcserét. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet egy X-hez kötött recesszív gén hordoz.

Az LNS-nek 3 tipikus tünete van. Ezek a megnövekedett húgysav, neurológiai tünetek és viselkedési zavarok. A dystonia gyakran megfigyelhető neurológiai megnyilvánulásai között. A primidális és extraprimidális rendszer jelei láthatók.

Nagyon fontos a szindróma-specifikus fizioterápiás program elkészítése. Ennek elérése érdekében a funkcionális, fogyatékossági és egészségügyi nemzetközi osztályozási (ICF) modellen alapuló értékelések értékesek a betegség kezelésének helyes útmutatása szempontjából.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Lesch-Nyhan-szindróma (LNS) egy genetikai rendellenesség, amely a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) enzim hiányát eredményezi, amely befolyásolja a purin anyagcserét. Lesch és Nyhan írta le 1960-ban. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet egy X-hez kötött recesszív gén hordoz, és ezért elsősorban férfiaknál figyelhető meg.

Az LNS-nek 3 tipikus tünete van. Ezek a megnövekedett húgysav, neurológiai tünetek és viselkedési zavarok. Az önkárosító magatartás 2 éves kortól kezd megjelenni. Neurológiai megnyilvánulásai között gyakran előfordul a dystonia. A primidális és extraprimidális rendszer jelei láthatók.

Mivel a kezelési módszerek fejlesztése folytatódik az LNS-ben szenvedő betegeknél, ezeknek az egyéneknek a várható élettartama meghosszabbodik. Ezek az egyének azonban fizioterápiát igényelnek az LNS-re jellemző tünetek miatt.

Az LNS-ben szenvedő csecsemőknél tapasztalt fejlődési késés miatt ezeknél a csecsemőknél agyi bénulást diagnosztizálhatnak. Nagyon fontos a szindróma-specifikus fizioterápiás program elkészítése. Ennek elérése érdekében a funkcionális, fogyatékossági és egészségügyi nemzetközi osztályozási (ICF) modellen alapuló értékelések értékesek a betegség kezelésének helyes útmutatása szempontjából.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

1

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Pulyka
      • Istanbul, Pulyka, 34768
        • Toborzás
        • Uskudar University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Lesch-Nyhan-szindrómás eset

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Lesch-nyhan szindróma

Kizárási kritériumok:

-

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Demográfiai adatlap
Időkeret: 20 munite
Ezt az űrlapot a kutatók azért készítették, hogy a vizsgálatban szereplő eset demográfiai adatait megszerezzék.
20 munite
Bruttó motorfunkció mértéke (GMFM)
Időkeret: 45 perc
A Gross Motor Function Measure (GMFM) egy megfigyelési klinikai eszköz, amelyet arra terveztek, hogy értékelje a bruttó motoros funkció változásait agyi bénulásban, Down-szindrómás és szerzett agykárosodásban szenvedő gyermekeknél.
45 perc
Bruttó motorfunkciók osztályozási rendszere (GMFCS)
Időkeret: 10 munites
Az 1997-ben kifejlesztett bruttó motoros funkciók osztályozási rendszere[1] az agyi bénulásban szenvedő gyermekek és fiatalok képességeinek osztályozására és leírására. Általában minél magasabb a szint, annál gyengébb a gyermek funkcionális képessége.
10 munites
Módosított Ashworth Skála
Időkeret: 10 perc
A spaszticitás értékelésére a módosított Ashworth-skálát (MAS) használják. A módosított Ashworth-skálát (MAS) a következő populációkban alkalmazták: stroke, gerincvelő-sérülés, cerebrális bénulás, traumás agysérülés, gyermekkori hipertónia és központi idegrendszeri elváltozások.
10 perc
Funkcionális függetlenségi intézkedés (WeeFIM)
Időkeret: 10 perc
A WeeFIM II® System, a Functional Independence Measure™ (FIM) rendszer gyermekgyógyászati ​​változata, dokumentálja és nyomon követi a szerzett vagy veleszületett fogyatékossággal élő gyermekek és serdülők funkcionális teljesítményét a fogyatékosság súlyosságán túlmenően a gyermek segítségnyújtási szükségletének mérésével.
10 perc
A Pediatric Life Quality of Life Inventory (PedsQL)
Időkeret: 20 perc
A Pediatric Life Quality of Inventory (PedsQL) egy érvényes, praktikus, rövid, szabványosított, általános és önbevallásos értékelő eszköz az egészséggel összefüggő életminőség HRQOL mérésére gyermekgyógyászatban és serdülőkorban. szülők.A PedsQL 4.0 Generic Core Scales eszköz a PedsQL utolsó verziója, amely 23 elemet tartalmaz, beleértve a tipikusan fejlődő, 2 és 18 év közötti gyermekek és serdülők számára készült formátumokat.
20 perc

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Uskudar University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)

2022. szeptember 26.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2022. szeptember 30.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2022. szeptember 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. szeptember 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. szeptember 16.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2022. szeptember 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2022. szeptember 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. szeptember 16.

Utolsó ellenőrzés

2022. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • UskudarU.

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel