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Valoración Fisioterapéutica Basada en el Modelo ICF en el Síndrome de Lesch-Nyhan: Reporte de Caso

16 de septiembre de 2022 actualizado por: tuba kolaylı, Uskudar University

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un trastorno genético que resulta en un déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), que afecta el metabolismo de las purinas. Es un trastorno genético que es portado por un gen recesivo ligado al cromosoma X.

LNS tiene 3 síntomas típicos. Estos son aumento de ácido úrico, síntomas neurológicos y trastornos del comportamiento. La distonía se ve a menudo entre sus manifestaciones neurológicas. Se pueden ver signos de sistema primidal y extraprimidal.

Es muy importante crear el programa de fisioterapia específico del síndrome. Para lograrlo, las evaluaciones basadas en el modelo de Clasificación Internacional de Funcionamiento, Discapacidad y Salud (CIF) son valiosas para mostrar el camino correcto en el manejo de la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un trastorno genético que resulta en un déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), que afecta el metabolismo de las purinas. Fue descrito por Lesch y Nyhan en 1960. Es un trastorno genético que se transmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X y, por lo tanto, se observa predominantemente en los hombres.

LNS tiene 3 síntomas típicos. Estos son aumento de ácido úrico, síntomas neurológicos y trastornos del comportamiento. Las conductas autolesivas comienzan a aparecer a partir de los 2 años. Entre sus manifestaciones neurológicas se suele observar la distonía. Se pueden ver signos de sistema primidal y extraprimidal.

A medida que continúan los avances en los métodos de tratamiento en personas con LNS, la expectativa de vida esperada de estas personas se prolonga. Sin embargo, estas personas requieren fisioterapia para los síntomas específicos de LNS.

Debido al retraso en el desarrollo que se observa en los bebés con LNS, a estos bebés se les puede diagnosticar parálisis cerebral. Es muy importante crear el programa de fisioterapia específico del síndrome. Para lograrlo, las evaluaciones basadas en el modelo de Clasificación Internacional de Funcionamiento, Discapacidad y Salud (CIF) son valiosas para mostrar el camino correcto en el manejo de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: tuba kolaylı, MSc.
  • Número de teléfono: +905413698977
  • Correo electrónico: tubakolayli@gmail.com

Ubicaciones de estudio

  • Pavo
      • Istanbul, Pavo, 34768
        • Reclutamiento
        • Uskudar university
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Un caso que tenía el Síndrome de Lesch-Nyhan

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Tener el síndrome de lesch-nyhan

Criterio de exclusión:

-

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Formulario de información demográfica
Periodo de tiempo: 20 munites
Este formulario fue elaborado por los investigadores para obtener los datos demográficos del caso en estudio.
20 munites
Medida de la función motora gruesa (GMFM)
Periodo de tiempo: 45 minutos
La Medida de la función motora gruesa (GMFM) es una herramienta clínica observacional diseñada para evaluar el cambio en la función motora gruesa en niños con parálisis cerebral, síndrome de Down y daño cerebral adquirido.
45 minutos
Sistema de Clasificación de la Función Motora Gruesa (GMFCS)
Periodo de tiempo: 10 munites
Sistema de Clasificación de la Función Motora Gruesa desarrollado en 1997[1] para clasificar y describir las habilidades de los niños y jóvenes con parálisis cerebral. Generalmente, cuanto más alto es el nivel, más pobre es la capacidad funcional del niño.
10 munites
Escala de Ashworth modificada
Periodo de tiempo: 10 minutos
La escala de Ashworth modificada (MAS) se utiliza para evaluar la espasticidad. La escala de Ashworth modificada (MAS) se ha utilizado en las siguientes poblaciones: accidente cerebrovascular, lesión de la médula espinal, parálisis cerebral, lesión cerebral traumática, hipertonía pediátrica y lesiones del sistema nervioso central.
10 minutos
Medida de Independencia Funcional (WeeFIM)
Periodo de tiempo: 10 minutos
El sistema WeeFIM II®, una versión pediátrica del sistema Functional Independence Measure™ (FIM), documenta y rastrea el desempeño funcional en niños y adolescentes con discapacidades adquiridas o congénitas al medir la necesidad de asistencia de un niño, además de la gravedad de la discapacidad.
10 minutos
El Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL)
Periodo de tiempo: 20 minutos
El Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL) es una herramienta de evaluación válida, práctica, breve, estandarizada, genérica y de autoinforme para medir la CVRS de la calidad de vida relacionada con la salud en pediatría y adolescentes, puede ser llevada por el propio paciente y su padres. El instrumento PedsQL 4.0 Generic Core Scales es la última versión de PedsQL y contiene 23 elementos, incluidos formatos para niños y adolescentes con un desarrollo normal de 2 a 18 años.
20 minutos

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Uskudar University

Investigadores

  • Investigador principal: tuba kolaylı, MSc., Uskudar university

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ANTICIPADO)

26 de septiembre de 2022

Finalización primaria (ANTICIPADO)

30 de septiembre de 2022

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

30 de septiembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de septiembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de septiembre de 2022

Publicado por primera vez (ACTUAL)

21 de septiembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

21 de septiembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de septiembre de 2022

Última verificación

1 de septiembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • UskudarU.

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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