Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fysioterapibedömning baserad på ICF-modellen i Lesch-Nyhans syndrom: fallrapport

16 september 2022 uppdaterad av: tuba kolaylı, Uskudar University

Lesch-Nyhans syndrom (LNS) är en genetisk störning som resulterar i ett underskott i enzymet hypoxantin-guanine-fosforibosyltransferas (HPRT), vilket påverkar purinmetabolismen. Det är en genetisk störning som bärs av en X-länkad recessiv gen.

LNS har 3 typiska symtom. Dessa är ökad urinsyra, neurologiska symtom och beteendestörningar. Dystoni ses ofta bland dess neurologiska manifestationer. Tecken på primidala och extraprimidala system kan ses.

Det är mycket viktigt att skapa det syndromspecifika sjukgymnastikprogrammet. För att uppnå detta är utvärderingar baserade på modellen International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) värdefulla när det gäller att visa rätt väg i hanteringen av sjukdomen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Lesch-Nyhans syndrom (LNS) är en genetisk störning som resulterar i ett underskott i enzymet hypoxantin-guanine-fosforibosyltransferas (HPRT), vilket påverkar purinmetabolismen. Den beskrevs av Lesch och Nyhan 1960. Det är en genetisk störning som bärs av en X-kopplad recessiv gen och ses därför främst hos män.

LNS har 3 typiska symtom. Dessa är ökad urinsyra, neurologiska symtom och beteendestörningar. Självskadebeteende börjar dyka upp från 2 års ålder. Dystoni ses ofta bland dess neurologiska manifestationer. Tecken på primidala och extraprimidala system kan ses.

Eftersom utvecklingen av behandlingsmetoder fortsätter hos individer med LNS, förlängs den förväntade livslängden för dessa individer. Dessa individer behöver dock sjukgymnastik för symtom som är specifika för LNS.

På grund av den utvecklingsfördröjning som ses hos spädbarn med LNS, kan dessa barn få diagnosen cerebral pares. Det är mycket viktigt att skapa det syndromspecifika sjukgymnastikprogrammet. För att uppnå detta är utvärderingar baserade på modellen International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) värdefulla när det gäller att visa rätt väg i hanteringen av sjukdomen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kalkon
      • Istanbul, Kalkon, 34768
        • Rekrytering
        • Uskudar University
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ett fall som hade Lesch-Nyhans syndrom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Har lesch-nyhans syndrom

Exklusions kriterier:

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Demografisk informationsformulär
Tidsram: 20 muniter
Detta formulär utarbetades av forskarna för att få fram demografiska uppgifter om fallet i studien.
20 muniter
Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsram: 45 minuter
Gross Motor Function Measure (GMFM) är ett kliniskt observationsverktyg utformat för att utvärdera förändringar i grovmotorisk funktion hos barn med cerebral pares, Downs syndrom och förvärvad hjärnskada.
45 minuter
Gross Motor Function Classification System (GMFCS)
Tidsram: 10 muniter
Gross Motor Function Classification System utvecklat 1997[1] för att klassificera och beskriva förmågan hos barn och ungdomar med cerebral pares. Generellt gäller att ju högre nivå desto sämre funktionsförmåga har barnet.
10 muniter
Modifierad Ashworth-skala
Tidsram: 10 minuter
Modified Ashworth Scale (MAS) används för att bedöma spasticitet. Modifierad Ashworth-skala (MAS) har använts i följande populationer: stroke, ryggmärgsskada, cerebral pares, traumatisk hjärnskada, pediatrisk hypertoni och lesioner i centrala nervsystemet.
10 minuter
Funktionellt oberoende mått (WeeFIM)
Tidsram: 10 minuter
WeeFIM II® System, en pediatrisk version av Functional Independence Measure™ (FIM) System, dokumenterar och spårar funktionell prestation hos barn och ungdomar med förvärvade eller medfödda funktionsnedsättningar genom att mäta ett barns behov av assistans, utöver svårighetsgraden av funktionshinder.
10 minuter
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsram: 20 minuter
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) är ett giltigt, praktiskt, kortfattat, standardiserat, generiskt och självrapporterande bedömningsverktyg för att mäta hälsorelaterad livskvalitet HRQOL för pediatrik och ungdomar, det kan bäras av patienterna själv och deras föräldrar. PedsQL 4.0 Generic Core Scales-instrumentet är den sista versionen av PedsQL innehåller 23-objekt, inklusive format för typiskt utvecklande barn och ungdomar 2 till 18 år gamla.
20 minuter

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Uskudar University

Utredare

  • Huvudutredare: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FÖRVÄNTAT)

26 september 2022

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

30 september 2022

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

30 september 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 september 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 september 2022

Första postat (FAKTISK)

21 september 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

21 september 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 september 2022

Senast verifierad

1 september 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UskudarU.

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Lesch-Nyhans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera