Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Beoordeling fysiotherapie gebaseerd op het ICF-model bij het Lesch-Nyhan-syndroom: casusrapport

16 september 2022 bijgewerkt door: tuba kolaylı, Uskudar University

Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) is een genetische aandoening die resulteert in een tekort aan het hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase (HPRT)-enzym, dat het purinemetabolisme beïnvloedt. Het is een genetische aandoening die wordt gedragen door een X-gebonden recessief gen.

LNS heeft 3 typische symptomen. Dit zijn verhoogd urinezuur, neurologische symptomen en gedragsstoornissen. Dystonie wordt vaak gezien als een van de neurologische manifestaties. Er zijn tekenen van primidaal en extraprimidaal systeem te zien.

Het is erg belangrijk om het syndroomspecifieke fysiotherapieprogramma te maken. Om dit te bereiken, zijn evaluaties op basis van het International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF)-model waardevol om de juiste weg in het beheer van de ziekte te tonen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) is een genetische aandoening die resulteert in een tekort aan het hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase (HPRT)-enzym, dat het purinemetabolisme beïnvloedt. Het werd beschreven door Lesch en Nyhan in 1960. Het is een genetische aandoening die wordt overgedragen door een X-gebonden recessief gen en wordt daarom voornamelijk gezien bij mannen.

LNS heeft 3 typische symptomen. Dit zijn verhoogd urinezuur, neurologische symptomen en gedragsstoornissen. Zelfbeschadigend gedrag begint te verschijnen vanaf de leeftijd van 2 jaar. Dystonie wordt vaak gezien als een van de neurologische manifestaties. Er zijn tekenen van primidaal en extraprimidaal systeem te zien.

Naarmate de ontwikkelingen in behandelmethoden bij personen met LNS doorgaan, wordt de verwachte levensverwachting van deze personen verlengd. Deze personen hebben echter fysiotherapie nodig voor symptomen die specifiek zijn voor LNS.

Vanwege de ontwikkelingsachterstand die wordt waargenomen bij baby's met LNS, kan bij deze baby's hersenverlamming worden vastgesteld. Het is erg belangrijk om het syndroomspecifieke fysiotherapieprogramma te maken. Om dit te bereiken, zijn evaluaties op basis van het International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF)-model waardevol om de juiste weg in het beheer van de ziekte te tonen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Kalkoen
      • Istanbul, Kalkoen, 34768
        • Werving
        • Üsküdar university
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Een geval met het Lesch-Nyhan-syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Lesch-nyhan-syndroom hebben

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Formulier demografische gegevens
Tijdsspanne: 20 munieten
Dit formulier is door de onderzoekers opgesteld om de demografische gegevens van de casus in het onderzoek te verkrijgen.
20 munieten
Bruto motorische functiemeting (GMFM)
Tijdsspanne: 45 minuten
De Gross Motor Function Measure (GMFM) is een observationeel klinisch hulpmiddel dat is ontworpen om veranderingen in de grove motoriek te evalueren bij kinderen met hersenverlamming, het syndroom van Down en verworven hersenbeschadiging.
45 minuten
Classificatiesysteem voor grove motorische functies (GMFCS)
Tijdsspanne: 10 munieten
Classificatiesysteem voor grove motorische functies, ontwikkeld in 1997[1] om de vermogens van kinderen en jongeren met hersenverlamming te classificeren en te beschrijven. Over het algemeen geldt: hoe hoger het niveau, hoe slechter het functionele vermogen van het kind.
10 munieten
Gewijzigde Ashworth-schaal
Tijdsspanne: 10 minuten
Modified Ashworth Scale (MAS) wordt gebruikt om spasticiteit te beoordelen. Gemodificeerde Ashworth-schaal (MAS) is gebruikt bij de volgende populaties: beroerte, ruggenmergletsel, hersenverlamming, traumatisch hersenletsel, pediatrische hypertonie en laesies van het centrale zenuwstelsel.
10 minuten
Functionele onafhankelijkheidsmaatstaf (WeeFIM)
Tijdsspanne: 10 minuten
Het WeeFIM II®-systeem, een pediatrische versie van het Functional Independence Measure™ (FIM)-systeem, documenteert en volgt de functionele prestaties bij kinderen en adolescenten met verworven of aangeboren handicaps door de behoefte van een kind aan hulp te meten, naast de ernst van de handicap.
10 minuten
De Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tijdsspanne: 20 minuten
De Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) is een valide, praktische, beknopte, gestandaardiseerde, generieke en zelfrapporterende beoordelingstool voor het meten van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven HRQOL voor kindergeneeskunde en adolescenten. Het kan door patiënten zelf en hun ouders. Het PedsQL 4.0 Generic Core Scales-instrument is de laatste versie van PedsQL en bevat 23 items, inclusief formaten voor normaal ontwikkelende kinderen en adolescenten van 2 tot 18 jaar oud.
20 minuten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Uskudar University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: tuba kolaylı, MSc., Üsküdar university

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (VERWACHT)

26 september 2022

Primaire voltooiing (VERWACHT)

30 september 2022

Studie voltooiing (VERWACHT)

30 september 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 september 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 september 2022

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

21 september 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

21 september 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 september 2022

Laatst geverifieerd

1 september 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UskudarU.

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren