Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fysioterapian arviointi ICF-mallin perusteella Lesch-Nyhanin oireyhtymässä: Tapausraportti

perjantai 16. syyskuuta 2022 päivittänyt: tuba kolaylı, Uskudar University

Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LNS) on geneettinen sairaus, joka johtaa puriinimetaboliaan vaikuttavan hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (HPRT) -entsyymin vajaukseen. Se on geneettinen sairaus, jota kuljettaa X-kytketty resessiivinen geeni.

LNS:llä on 3 tyypillistä oireita. Näitä ovat lisääntynyt virtsahappopitoisuus, neurologiset oireet ja käyttäytymishäiriöt. Dystonia nähdään usein sen neurologisten ilmenemismuotojen joukossa. Merkkejä primidaalisesta ja ekstraprimidaalisesta järjestelmästä voidaan nähdä.

On erittäin tärkeää luoda oireyhtymäkohtainen fysioterapia-ohjelma. Tämän saavuttamiseksi kansainväliseen toiminta-, vammaisuus- ja terveysluokitusmalliin (ICF) perustuvat arvioinnit ovat arvokkaita oikean tien osoittamisessa taudin hallinnassa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LNS) on geneettinen sairaus, joka johtaa puriinimetaboliaan vaikuttavan hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (HPRT) -entsyymin vajaukseen. Lesch ja Nyhan kuvasivat sen vuonna 1960. Se on geneettinen sairaus, jota kuljettaa X-kytketty resessiivinen geeni, ja siksi sitä tavataan pääasiassa miehillä.

LNS:llä on 3 tyypillistä oireita. Näitä ovat lisääntynyt virtsahappopitoisuus, neurologiset oireet ja käyttäytymishäiriöt. Itseään vahingoittava käyttäytyminen alkaa ilmaantua 2-vuotiaasta lähtien. Dystonia näkyy usein sen neurologisten ilmenemismuotojen joukossa. Merkkejä primidaalisesta ja ekstraprimidaalisesta järjestelmästä voidaan nähdä.

Koska LNS-potilaiden hoitomenetelmien kehitys jatkuu, näiden henkilöiden odotettu elinajanodote pitenee. Nämä henkilöt tarvitsevat kuitenkin fysioterapiaa LNS-spesifisiin oireisiin.

LNS-vauvojen kehitysviiveen vuoksi näillä vauvoilla voidaan diagnosoida aivovamma. On erittäin tärkeää luoda oireyhtymäkohtainen fysioterapia-ohjelma. Tämän saavuttamiseksi kansainväliseen toiminta-, vammaisuus- ja terveysluokitusmalliin (ICF) perustuvat arvioinnit ovat arvokkaita oikean tien osoittamisessa taudin hallinnassa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Turkki
      • Istanbul, Turkki, 34768
        • Rekrytointi
        • Uskudar university
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tapaus, jolla oli Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lesch-nyhanin oireyhtymä

Poissulkemiskriteerit:

-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Väestötietolomake
Aikaikkuna: 20 työpaikkaa
Tämän lomakkeen ovat laatineet tutkijat saadakseen tapauksen demografiset tiedot tutkimuksessa.
20 työpaikkaa
Moottorin bruttofunktion mitta (GMFM)
Aikaikkuna: 45 minuuttia
Gross Motor Function Measure (GMFM) on havainnollinen kliininen työkalu, joka on suunniteltu arvioimaan muutoksia motorisessa toiminnassa lapsilla, joilla on aivohalvaus, Downin syndrooma ja hankinnainen aivovaurio.
45 minuuttia
Bruttomoottoritoimintojen luokitusjärjestelmä (GMFCS)
Aikaikkuna: 10 työpaikkaa
Gross Motor Function Classification System kehitettiin vuonna 1997[1] luokittamaan ja kuvaamaan aivohalvauksesta kärsivien lasten ja nuorten kykyjä. Yleensä mitä korkeampi taso, sitä huonompi on lapsen toimintakyky.
10 työpaikkaa
Muokattu Ashworth-asteikko
Aikaikkuna: 10 minuuttia
Modifioitua Ashworth-asteikkoa (MAS) käytetään spastisuuden arvioimiseen. Modifioitua Ashworth-asteikkoa (MAS) on käytetty seuraavissa populaatioissa: aivohalvaus, selkäydinvamma, aivohalvaus, traumaattinen aivovamma, lasten hypertonia ja keskushermoston leesiot.
10 minuuttia
Toiminnallinen riippumattomuusmittari (WeeFIM)
Aikaikkuna: 10 minuuttia
WeeFIM II® System, lasten versio Functional Independence Measure™ (FIM) -järjestelmästä, dokumentoi ja seuraa toiminnallista suorituskykyä hankituilla tai synnynnäisesti vammaisilla lapsilla ja nuorilla mittaamalla lapsen avun tarvetta vamman vakavuuden lisäksi.
10 minuuttia
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Aikaikkuna: 20 minuuttia
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) on pätevä, käytännöllinen, lyhyt, standardoitu, yleinen ja itseraportoiva arviointityökalu, jolla mitataan lasten ja nuorten terveyteen liittyvää elämänlaatua (HRQOL). Sitä voivat tehdä potilaat itse ja heidän vanhemmat.PedsQL 4.0 Generic Core Scales -instrumentti on PedsQL:n viimeisin versio, joka sisältää 23 kohdetta, mukaan lukien muodot tyypillisesti kehittyville 2–18-vuotiaille lapsille ja nuorille.
20 minuuttia

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Uskudar University

Tutkijat

  • Päätutkija: tuba kolaylı, MSc., Uskudar university

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (ODOTETTU)

Maanantai 26. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Perjantai 30. syyskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Perjantai 30. syyskuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 16. syyskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. syyskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 21. syyskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Keskiviikko 21. syyskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. syyskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UskudarU.

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa