Lesch-Nyhan 증후군에서 ICF 모델에 기반한 물리치료 평가: 증례보고
Lesch-Nyhan Syndrome(LNS)은 퓨린 대사에 영향을 미치는 HPRT(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) 효소의 결핍을 초래하는 유전 질환입니다. X-연관 열성 유전자에 의해 전달되는 유전 질환입니다.
LNS에는 3가지 전형적인 증상이 있습니다. 이들은 증가된 요산, 신경학적 증상 및 행동 장애입니다. Dystonia는 종종 신경학적 증상으로 나타납니다. 원시 및 원시 시스템의 징후를 볼 수 있습니다.
증후군에 특화된 물리치료 프로그램을 만드는 것이 매우 중요합니다. 이를 달성하기 위해 ICF(International Classification of Functioning, Disability and Health) 모델에 기반한 평가는 질병 관리의 올바른 방법을 보여준다는 점에서 가치가 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
Lesch-Nyhan Syndrome(LNS)은 퓨린 대사에 영향을 미치는 HPRT(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) 효소의 결핍을 초래하는 유전 질환입니다. 1960년 Lesch와 Nyhan이 기술하였다. 그것은 X-연관 열성 유전자에 의해 운반되는 유전 질환이므로 남성에서 주로 나타납니다.
LNS에는 3가지 전형적인 증상이 있습니다. 이들은 증가된 요산, 신경학적 증상 및 행동 장애입니다. 자해 행동은 2세부터 나타나기 시작합니다. 근긴장이상은 종종 신경학적 징후 중 하나입니다. 원시 및 원시 시스템의 징후를 볼 수 있습니다.
치료 방법의 개발이 LNS를 가진 개인에서 계속됨에 따라 이러한 개인의 기대 수명이 연장됩니다. 그러나 이러한 개인은 LNS에 특정한 증상에 대한 물리 치료가 필요합니다.
LNS가 있는 아기에게 나타나는 발달 지연으로 인해 이러한 아기는 뇌성 마비로 진단될 수 있습니다. 증후군에 특화된 물리치료 프로그램을 만드는 것이 매우 중요합니다. 이를 달성하기 위해 ICF(International Classification of Functioning, Disability and Health) 모델에 기반한 평가는 질병 관리의 올바른 방법을 보여준다는 점에서 가치가 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: tuba kolaylı, MSc.
- 전화번호: +905413698977
- 이메일: tubakolayli@gmail.com
연구 장소
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Istanbul, 칠면조, 34768
- 모병
- Uskudar University
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연락하다:
- tuba kolaylı, lecturer
- 전화번호: 05413698977
- 이메일: tubakolayli@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 레쉬니한 증후군
제외 기준:
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인구 통계 정보 양식
기간: 20분
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이 양식은 연구 사례의 인구 통계학적 데이터를 얻기 위해 연구원이 준비했습니다.
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20분
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총 운동 기능 측정(GMFM)
기간: 45 분
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총 운동 기능 측정(GMFM)은 뇌성 마비, 다운 증후군 및 후천성 뇌 손상이 있는 어린이의 총 운동 기능 변화를 평가하기 위해 고안된 관찰 임상 도구입니다.
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45 분
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대운동 기능 분류 시스템(GMFCS)
기간: 10분
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뇌성마비 아동과 청소년의 능력을 분류하고 설명하기 위해 1997년에 개발된 대운동 기능 분류 시스템[1].
일반적으로 수준이 높을수록 아동의 기능적 능력이 저하됩니다.
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10분
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수정된 애쉬워스 척도
기간: 10 분
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Modified Ashworth Scale(MAS)은 경직을 평가하는 데 사용됩니다.
Modified Ashworth Scale(MAS)은 뇌졸중, 척수 손상, 뇌성마비, 외상성 뇌손상, 소아과긴장항진 및 중추신경계 병변과 같은 집단에서 활용되었습니다.
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10 분
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기능적 독립 측정(WeeFIM)
기간: 10 분
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FIM(Functional Independence Measure™) 시스템의 소아용 버전인 WeeFIM II® 시스템은 장애의 중증도 외에도 아동의 지원 필요성을 측정하여 후천적 또는 선천적 장애가 있는 아동 및 청소년의 기능적 수행을 문서화하고 추적합니다.
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10 분
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소아 삶의 질 인벤토리(PedsQL)
기간: 20 분
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PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory)은 소아 및 청소년을 위한 건강 관련 삶의 질 HRQOL을 측정하기 위한 유효하고 실용적이며 간단하고 표준화된 일반 자기 보고식 평가 도구입니다. The PedsQL 4.0 Generic Core Scales 기기는 PedsQL의 마지막 버전으로 2세에서 18세 사이의 일반적으로 성장하는 아동 및 청소년을 위한 형식을 포함하여 23개 항목을 포함합니다.
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20 분
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UskudarU.
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미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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Istanbul Medipol University Hospital완전한
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)완전한
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Weill Medical College of Cornell UniversityNew York University; National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)모병
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China Medical University Hospital알려지지 않은
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