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Avaliação Fisioterapêutica Baseada no Modelo CIF na Síndrome de Lesch-Nyhan: Relato de Caso

16 de setembro de 2022 atualizado por: tuba kolaylı, Uskudar University

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença genética que resulta em um déficit na enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), que afeta o metabolismo das purinas. É uma doença genética que é transmitida por um gene recessivo ligado ao cromossomo X.

LNS tem 3 sintomas típicos. Estes são ácido úrico aumentado, sintomas neurológicos e distúrbios comportamentais. A distonia é frequentemente vista entre suas manifestações neurológicas. Sinais de sistema primitivo e extraprimidal podem ser vistos.

É muito importante criar o programa de fisioterapia específico da síndrome. Para isso, avaliações baseadas no modelo da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) são valiosas para mostrar o caminho certo no manejo da doença.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença genética que resulta em um déficit na enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), que afeta o metabolismo das purinas. Foi descrito por Lesch e Nyhan em 1960. É uma doença genética que é transmitida por um gene recessivo ligado ao cromossomo X e, portanto, é predominantemente observada em homens.

LNS tem 3 sintomas típicos. Estes são ácido úrico aumentado, sintomas neurológicos e distúrbios comportamentais. O comportamento autolesivo começa a aparecer a partir dos 2 anos de idade. A distonia é frequentemente vista entre suas manifestações neurológicas. Sinais de sistema primitivo e extraprimidal podem ser vistos.

À medida que os desenvolvimentos nos métodos de tratamento continuam em indivíduos com LNS, a expectativa de vida esperada desses indivíduos é prolongada. No entanto, esses indivíduos necessitam de fisioterapia para sintomas específicos do LNS.

Devido ao atraso no desenvolvimento observado em bebês com LNS, esses bebês podem ser diagnosticados com paralisia cerebral. É muito importante criar o programa de fisioterapia específico da síndrome. Para isso, avaliações baseadas no modelo da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) são valiosas para mostrar o caminho certo no manejo da doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Peru
      • Istanbul, Peru, 34768
        • Recrutamento
        • Uskudar university
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Um caso que teve a Síndrome de Lesch-Nyhan

Descrição

Critério de inclusão:

  • Ter síndrome de lesch-nyhan

Critério de exclusão:

-

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Formulário de informações demográficas
Prazo: 20 munitos
Este formulário foi elaborado pelos pesquisadores para obtenção dos dados demográficos do caso em estudo.
20 munitos
Medida da Função Motora Grossa (GMFM)
Prazo: 45 minutos
A Medida da Função Motora Grossa (GMFM) é uma ferramenta clínica observacional projetada para avaliar a mudança na função motora grossa em crianças com paralisia cerebral, Síndrome de Down e dano cerebral adquirido.
45 minutos
Sistema de classificação da função motora grossa (GMFCS)
Prazo: 10 munitos
Sistema de Classificação da Função Motora Grossa desenvolvido em 1997[1] para classificar e descrever as habilidades de crianças e jovens com paralisia cerebral. Geralmente, quanto maior o nível, pior a capacidade funcional da criança.
10 munitos
Escala de Ashworth Modificada
Prazo: 10 minutos
A Escala de Ashworth Modificada (MAS) é usada para avaliar a espasticidade. A Escala de Ashworth modificada (MAS) tem sido utilizada nas seguintes populações: acidente vascular cerebral, lesão medular, paralisia cerebral, traumatismo cranioencefálico, hipertonia pediátrica e lesões do sistema nervoso central.
10 minutos
Medida de Independência Funcional (WeeFIM)
Prazo: 10 minutos
O WeeFIM II® System, uma versão pediátrica do Functional Independence Measure™ (FIM) System, documenta e rastreia o desempenho funcional em crianças e adolescentes com deficiências adquiridas ou congênitas, medindo a necessidade de assistência da criança, além da gravidade da deficiência.
10 minutos
Inventário Pediátrico de Qualidade de Vida (PedsQL)
Prazo: 20 minutos
O Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) é um instrumento de avaliação válido, prático, breve, padronizado, genérico e autorreferido para mensurar a qualidade de vida relacionada à saúde em pediatria e adolescentes, podendo ser realizado pelo próprio paciente e seus pais. O instrumento PedsQL 4.0 Generic Core Scales é a última versão do PedsQL e contém 23 itens, incluindo formatos para crianças e adolescentes com desenvolvimento típico de 2 a 18 anos de idade.
20 minutos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Uskudar University

Investigadores

  • Investigador principal: tuba kolaylı, MSc., Uskudar university

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (ANTECIPADO)

26 de setembro de 2022

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

30 de setembro de 2022

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

30 de setembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de setembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de setembro de 2022

Primeira postagem (REAL)

21 de setembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

21 de setembro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de setembro de 2022

Última verificação

1 de setembro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • UskudarU.

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Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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