Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fysioterapivurdering baseret på ICF-modellen i Lesch-Nyhan Syndrome: Case Report

16. september 2022 opdateret af: tuba kolaylı, Uskudar University

Lesch-Nyhan Syndrom (LNS) er en genetisk lidelse, der resulterer i et underskud i hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-enzymet (HPRT), som påvirker purinmetabolismen. Det er en genetisk lidelse, der bæres af et X-bundet recessivt gen.

LNS har 3 typiske symptomer. Disse er øget urinsyre, neurologiske symptomer og adfærdsforstyrrelser. Dystoni ses ofte blandt dets neurologiske manifestationer. Tegn på primidalt og ekstraprimidalt system kan ses.

Det er meget vigtigt at lave det syndromspecifikke fysioterapiprogram. For at opnå dette er evalueringer baseret på ICF-modellen (International Classification of Functioning, Disability and Health) værdifulde i forhold til at vise den rigtige vej i håndteringen af ​​sygdommen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Lesch-Nyhan Syndrom (LNS) er en genetisk lidelse, der resulterer i et underskud i hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-enzymet (HPRT), som påvirker purinmetabolismen. Det blev beskrevet af Lesch og Nyhan i 1960. Det er en genetisk lidelse, der bæres af et X-bundet recessivt gen og ses derfor overvejende hos mænd.

LNS har 3 typiske symptomer. Disse er øget urinsyre, neurologiske symptomer og adfærdsforstyrrelser. Selvskadende adfærd begynder at dukke op fra 2 års alderen. Dystoni ses ofte blandt dens neurologiske manifestationer. Tegn på primidalt og ekstraprimidalt system kan ses.

Da udviklingen i behandlingsmetoder fortsætter hos personer med LNS, forlænges den forventede levetid for disse personer. Disse personer kræver dog fysioterapi for symptomer, der er specifikke for LNS.

På grund af den udviklingsforsinkelse, der ses hos babyer med LNS, kan disse babyer blive diagnosticeret med cerebral parese. Det er meget vigtigt at lave det syndromspecifikke fysioterapiprogram. For at opnå dette er evalueringer baseret på ICF-modellen (International Classification of Functioning, Disability and Health) værdifulde i forhold til at vise den rigtige vej i håndteringen af ​​sygdommen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kalkun
      • Istanbul, Kalkun, 34768
        • Rekruttering
        • Uskudar University
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En sag, der havde Lesch-Nyhans syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har lesch-nyhan syndrom

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Demografisk informationsskema
Tidsramme: 20 muniter
Denne formular blev udarbejdet af forskerne for at indhente de demografiske data for sagen i undersøgelsen.
20 muniter
Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsramme: 45 minutter
Gross Motor Function Measure (GMFM) er et observationelt klinisk værktøj designet til at evaluere ændringer i grovmotorisk funktion hos børn med cerebral parese, Downs syndrom og erhvervet hjerneskade.
45 minutter
Gross Motor Function Classification System (GMFCS)
Tidsramme: 10 muniter
Gross Motor Function Classification System udviklet i 1997[1] til at klassificere og beskrive evnerne hos børn og unge med cerebral parese. Generelt gælder det, at jo højere niveau, jo dårligere funktionsevne har barnet.
10 muniter
Ændret Ashworth-skala
Tidsramme: 10 minutter
Modificeret Ashworth Scale (MAS) bruges til at vurdere spasticitet. Modificeret Ashworth-skala (MAS) er blevet brugt i følgende populationer: slagtilfælde, rygmarvsskade, cerebral parese, traumatisk hjerneskade, pædiatrisk hypertoni og læsioner i centralnervesystemet.
10 minutter
Funktionel uafhængighedsmåling (WeeFIM)
Tidsramme: 10 minutter
WeeFIM II®-systemet, en pædiatrisk version af Functional Independence Measure™ (FIM)-systemet, dokumenterer og sporer funktionel ydeevne hos børn og unge med erhvervede eller medfødte handicap ved at måle et barns behov for assistance, ud over sværhedsgraden af ​​handicap.
10 minutter
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsramme: 20 minutter
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) er et gyldigt, praktisk, kort, standardiseret, generisk og selvrapporterende vurderingsværktøj til at måle sundhedsrelateret livskvalitet HRQOL for pædiatri og unge, det kan bæres af patienterne selv og deres forældre. PedsQL 4.0 Generic Core Scales-instrumentet er den sidste version af PedsQL indeholder 23-elementer, inklusive formater til typisk udviklende børn og unge i alderen 2 til 18 år.
20 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Uskudar University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FORVENTET)

26. september 2022

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

30. september 2022

Studieafslutning (FORVENTET)

30. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. september 2022

Først opslået (FAKTISKE)

21. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

21. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. september 2022

Sidst verificeret

1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UskudarU.

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lesch-Nyhan syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner