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Physiotherapie-Bewertung basierend auf dem ICF-Modell beim Lesch-Nyhan-Syndrom: Fallbericht

16. September 2022 aktualisiert von: tuba kolaylı, Uskudar University

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine genetische Störung, die zu einem Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) führt, das den Purinstoffwechsel beeinflusst. Es ist eine genetische Störung, die von einem X-chromosomal rezessiven Gen getragen wird.

LNS hat 3 typische Symptome. Dies sind erhöhte Harnsäure, neurologische Symptome und Verhaltensstörungen. Dystonie wird oft unter seinen neurologischen Manifestationen gesehen. Anzeichen eines primidalen und extraprimidalen Systems sind zu sehen.

Es ist sehr wichtig, ein syndromspezifisches Physiotherapieprogramm zu erstellen. Um dies zu erreichen, sind Bewertungen auf der Grundlage des Modells der Internationalen Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) wertvoll, um den richtigen Weg im Umgang mit der Krankheit aufzuzeigen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine genetische Störung, die zu einem Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) führt, das den Purinstoffwechsel beeinflusst. Es wurde 1960 von Lesch und Nyhan beschrieben. Es ist eine genetische Störung, die von einem X-chromosomal rezessiven Gen getragen wird und daher überwiegend bei Männern auftritt.

LNS hat 3 typische Symptome. Dies sind erhöhte Harnsäure, neurologische Symptome und Verhaltensstörungen. Selbstverletzendes Verhalten tritt ab dem 2. Lebensjahr auf. Dystonie wird oft unter den neurologischen Manifestationen gesehen. Anzeichen eines primidalen und extraprimidalen Systems sind zu sehen.

Da sich die Behandlungsmethoden bei Personen mit LNS weiterentwickeln, verlängert sich die erwartete Lebenserwartung dieser Personen. Diese Personen benötigen jedoch eine Physiotherapie für LNS-spezifische Symptome.

Aufgrund der Entwicklungsverzögerung, die bei Babys mit LNS beobachtet wird, kann bei diesen Babys eine Zerebralparese diagnostiziert werden. Es ist sehr wichtig, ein syndromspezifisches Physiotherapieprogramm zu erstellen. Um dies zu erreichen, sind Bewertungen auf der Grundlage des Modells der Internationalen Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) wertvoll, um den richtigen Weg im Umgang mit der Krankheit aufzuzeigen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Truthahn
      • Istanbul, Truthahn, 34768
        • Rekrutierung
        • Uskudar University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ein Fall, der das Lesch-Nyhan-Syndrom hatte

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Lesch-Nyhan-Syndrom haben

Ausschlusskriterien:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Demografisches Informationsformular
Zeitfenster: 20 Minuten
Dieses Formular wurde von den Forschern erstellt, um die demografischen Daten des Falles in der Studie zu erhalten.
20 Minuten
Grobmotorisches Funktionsmaß (GMFM)
Zeitfenster: 45 Minuten
Das Grobmotorische Funktionsmaß (GMFM) ist ein klinisches Beobachtungsinstrument zur Bewertung der Veränderung der grobmotorischen Funktion bei Kindern mit Zerebralparese, Down-Syndrom und erworbener Hirnschädigung.
45 Minuten
Grobmotorisches Klassifizierungssystem (GMFCS)
Zeitfenster: 10 Minuten
Grobmotorisches Funktionsklassifizierungssystem, das 1997[1] entwickelt wurde, um die Fähigkeiten von Kindern und Jugendlichen mit Zerebralparese zu klassifizieren und zu beschreiben. Generell gilt, je höher das Niveau, desto schlechter die Funktionsfähigkeit des Kindes.
10 Minuten
Modifizierte Ashworth-Skala
Zeitfenster: 10 Minuten
Zur Beurteilung der Spastik wird die modifizierte Ashworth-Skala (MAS) verwendet. Die modifizierte Ashworth-Skala (MAS) wurde in den folgenden Populationen verwendet: Schlaganfall, Rückenmarksverletzung, Zerebralparese, traumatische Hirnverletzung, pädiatrischer Hypertonie und Läsionen des zentralen Nervensystems.
10 Minuten
Maß für funktionale Unabhängigkeit (WeeFIM)
Zeitfenster: 10 Minuten
Das WeeFIM II® System, eine pädiatrische Version des Functional Independence Measure™ (FIM) Systems, dokumentiert und verfolgt die funktionelle Leistung von Kindern und Jugendlichen mit erworbenen oder angeborenen Behinderungen, indem es neben dem Schweregrad der Behinderung auch den Bedarf eines Kindes an Unterstützung misst.
10 Minuten
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Zeitfenster: 20 Minuten
Das Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) ist ein valides, praktisches, kurzes, standardisiertes, generisches und selbst berichtendes Bewertungsinstrument zur Messung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität HRQOL für Pädiatrie und Jugendliche, es kann von Patienten selbst und ihren getragen werden Eltern. Das Instrument PedsQL 4.0 Generic Core Scales ist die letzte Version von PedsQL und enthält 23 Elemente, darunter Formate für sich normal entwickelnde Kinder und Jugendliche im Alter von 2 bis 18 Jahren.
20 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Uskudar University

Ermittler

  • Hauptermittler: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (ERWARTET)

26. September 2022

Primärer Abschluss (ERWARTET)

30. September 2022

Studienabschluss (ERWARTET)

30. September 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. September 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. September 2022

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

21. September 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

21. September 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. September 2022

Zuletzt verifiziert

1. September 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UskudarU.

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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