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Valutazione fisioterapica basata sul modello ICF nella sindrome di Lesch-Nyhan: caso clinico

16 settembre 2022 aggiornato da: tuba kolaylı, Uskudar University

La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica che provoca un deficit dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), che colpisce il metabolismo delle purine. È una malattia genetica trasmessa da un gene recessivo legato all'X.

LNS ha 3 sintomi tipici. Questi sono aumento dell'acido urico, sintomi neurologici e disturbi comportamentali. La distonia è spesso vista tra le sue manifestazioni neurologiche. Si notano segni di sistema primidale ed extraprimidale.

È molto importante creare il programma di fisioterapia specifico per la sindrome. Per raggiungere questo obiettivo, le valutazioni basate sul modello della Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF) sono preziose per indicare la giusta via nella gestione della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica che provoca un deficit dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), che colpisce il metabolismo delle purine. È stato descritto da Lesch e Nyhan nel 1960. È una malattia genetica che è portata da un gene recessivo legato all'X ed è quindi visto prevalentemente nei maschi.

LNS ha 3 sintomi tipici. Questi sono aumento dell'acido urico, sintomi neurologici e disturbi comportamentali. Il comportamento autolesionista inizia ad apparire dall'età di 2 anni. La distonia è spesso vista tra le sue manifestazioni neurologiche. Si notano segni di sistema primidale ed extraprimidale.

Poiché gli sviluppi nei metodi di trattamento continuano negli individui con LNS, l'aspettativa di vita prevista di questi individui è prolungata. Tuttavia, questi individui richiedono la fisioterapia per i sintomi specifici dei LNS.

A causa del ritardo dello sviluppo osservato nei bambini con LNS, a questi bambini può essere diagnosticata una paralisi cerebrale. È molto importante creare il programma di fisioterapia specifico per la sindrome. Per raggiungere questo obiettivo, le valutazioni basate sul modello della Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF) sono preziose per indicare la giusta via nella gestione della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Tacchino
      • Istanbul, Tacchino, 34768
        • Reclutamento
        • Uskudar University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Un caso che aveva la sindrome di Lesch-Nyhan

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Avere la sindrome di Lesch-nyhan

Criteri di esclusione:

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modulo informazioni demografiche
Lasso di tempo: 20 muniti
Questo modulo è stato preparato dai ricercatori per ottenere i dati demografici del caso oggetto dello studio.
20 muniti
Misura della funzione motoria lorda (GMFM)
Lasso di tempo: 45 minuti
La misura della funzione motoria lorda (GMFM) è uno strumento clinico osservazionale progettato per valutare il cambiamento nella funzione motoria grossolana nei bambini con paralisi cerebrale, sindrome di Down e danno cerebrale acquisito.
45 minuti
Sistema di classificazione della funzione motoria lorda (GMFCS)
Lasso di tempo: 10 muniti
Sistema di classificazione della funzione motoria lorda sviluppato nel 1997[1] per classificare e descrivere le capacità di bambini e giovani con paralisi cerebrale. In generale, maggiore è il livello, minore è la capacità funzionale del bambino.
10 muniti
Scala di Ashworth modificata
Lasso di tempo: 10 minuti
La scala di Ashworth modificata (MAS) viene utilizzata per valutare la spasticità. La scala di Ashworth modificata (MAS) è stata utilizzata nelle seguenti popolazioni: ictus, lesioni del midollo spinale, paralisi cerebrale, lesioni cerebrali traumatiche, ipertonia pediatrica e lesioni del sistema nervoso centrale.
10 minuti
Misura dell'indipendenza funzionale (WeeFIM)
Lasso di tempo: 10 minuti
Il sistema WeeFIM II®, una versione pediatrica del sistema Functional Independence Measure™ (FIM), documenta e tiene traccia delle prestazioni funzionali in bambini e adolescenti con disabilità acquisite o congenite misurando il bisogno di assistenza di un bambino, oltre alla gravità della disabilità.
10 minuti
Inventario sulla qualità della vita pediatrica (PedsQL)
Lasso di tempo: 20 minuti
Il Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) è uno strumento di valutazione valido, pratico, breve, standardizzato, generico e autoportante per misurare la qualità della vita correlata alla salute HRQOL per bambini e adolescenti, può essere portato dai pazienti stessi e dai loro genitori. Lo strumento PedsQL 4.0 Generic Core Scales è l'ultima versione di PedsQL che contiene 23 elementi, compresi i formati per bambini e adolescenti con sviluppo tipico da 2 a 18 anni.
20 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Uskudar University

Investigatori

  • Investigatore principale: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (ANTICIPATO)

26 settembre 2022

Completamento primario (ANTICIPATO)

30 settembre 2022

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

30 settembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 settembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 settembre 2022

Primo Inserito (EFFETTIVO)

21 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

21 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UskudarU.

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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