Оценка физиотерапии на основе модели МКФ при синдроме Леша-Нихана: клинический случай
Синдром Леша-Нихана (СЛН) представляет собой генетическое заболевание, которое приводит к дефициту фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), влияющего на метаболизм пуринов. Это генетическое заболевание, которое передается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.
LNS имеет 3 типичных симптома. Это повышенная мочевая кислота, неврологическая симптоматика и нарушения поведения. Дистония часто встречается среди ее неврологических проявлений. Можно увидеть признаки первобытной и внепримидальной системы.
Очень важно создать программу физиотерапии для конкретного синдрома. Для достижения этого оценки, основанные на модели Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья (МКФ), ценны с точки зрения указания правильного пути в лечении заболевания.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Синдром Леша-Нихана (СЛН) представляет собой генетическое заболевание, которое приводит к дефициту фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), влияющего на метаболизм пуринов. Он был описан Lesch и Nyhan в 1960 году. Это генетическое заболевание, которое передается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой, и поэтому встречается преимущественно у мужчин.
LNS имеет 3 типичных симптома. Это повышенная мочевая кислота, неврологическая симптоматика и нарушения поведения. Самоповреждающее поведение начинает проявляться с 2-летнего возраста. Среди его неврологических проявлений часто встречается дистония. Можно увидеть признаки первобытной и внепримидальной системы.
По мере того, как продолжаются разработки методов лечения людей с ЛНС, ожидаемая продолжительность жизни этих людей увеличивается. Тем не менее, этим людям требуется физиотерапия для лечения симптомов, характерных для LNS.
Из-за задержки развития, наблюдаемой у детей с ЛНС, у этих детей может быть диагностирован церебральный паралич. Очень важно создать программу физиотерапии для конкретного синдрома. Для достижения этого оценки, основанные на модели Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья (МКФ), ценны с точки зрения указания правильного пути в лечении заболевания.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: tuba kolaylı, MSc.
- Номер телефона: +905413698977
- Электронная почта: tubakolayli@gmail.com
Места учебы
-
-
-
Istanbul, Турция, 34768
- Рекрутинг
- Uskudar Üniversity
-
Контакт:
- tuba kolaylı, lecturer
- Номер телефона: 05413698977
- Электронная почта: tubakolayli@gmail.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Наличие синдрома Леша-Нихана
Критерий исключения:
-
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Форма демографической информации
Временное ограничение: 20 минут
|
Эта форма была подготовлена исследователями для получения демографических данных по рассматриваемому делу.
|
20 минут
|
|
Измерение общей двигательной функции (GMFM)
Временное ограничение: 45 минут
|
Измерение общей двигательной функции (GMFM) представляет собой наблюдательный клинический инструмент, предназначенный для оценки изменений общей двигательной функции у детей с церебральным параличом, синдромом Дауна и приобретенными повреждениями головного мозга.
|
45 минут
|
|
Система классификации функций крупной моторики (GMFCS)
Временное ограничение: 10 минут
|
Система классификации крупной моторики, разработанная в 1997 году[1] для классификации и описания способностей детей и молодежи с церебральным параличом.
Как правило, чем выше уровень, тем хуже функциональные способности ребенка.
|
10 минут
|
|
Модифицированная шкала Эшворта
Временное ограничение: 10 минут
|
Модифицированная шкала Эшворта (MAS) используется для оценки спастичности.
Модифицированная шкала Эшворта (MAS) использовалась в следующих популяциях: инсульт, повреждение спинного мозга, церебральный паралич, черепно-мозговая травма, педиатрическая гипертония и поражения центральной нервной системы.
|
10 минут
|
|
Мера функциональной независимости (WeeFIM)
Временное ограничение: 10 минут
|
Система WeeFIM II®, педиатрическая версия системы Functional Independence Measure™ (FIM), документирует и отслеживает функциональные показатели у детей и подростков с приобретенной или врожденной инвалидностью путем измерения потребности ребенка в помощи, а также тяжести инвалидности.
|
10 минут
|
|
Педиатрический опросник качества жизни (PedsQL)
Временное ограничение: 20 минут
|
Педиатрический опросник качества жизни (PedsQL) — это надежный, практичный, краткий, стандартизированный, общий и самоотчетный инструмент оценки для измерения качества жизни, связанного со здоровьем, HRQOL для педиатров и подростков. Родители. Инструмент PedsQL 4.0 Generic Core Scales — это последняя версия PedsQL, содержащая 23 элемента, включая форматы для типично развивающихся детей и подростков в возрасте от 2 до 18 лет.
|
20 минут
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: tuba kolaylı, MSc., Uskudar Üniversity
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Болезнь
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Пурин-пиримидиновый метаболизм, врожденные ошибки
- Синдром
- Синдром Леша-Нихана
Другие идентификационные номера исследования
- UskudarU.
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .