Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena fizjoterapeutyczna w oparciu o model ICF w zespole Lescha-Nyhana: opis przypadku

16 września 2022 zaktualizowane przez: tuba kolaylı, Uskudar University

Zespół Lescha-Nyhana (LNS) jest chorobą genetyczną, która powoduje niedobór enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), który wpływa na metabolizm puryn. Jest to choroba genetyczna przenoszona przez recesywny gen sprzężony z chromosomem X.

LNS ma 3 typowe objawy. Są to zwiększone stężenie kwasu moczowego, objawy neurologiczne i zaburzenia zachowania. Dystonia jest często postrzegana wśród objawów neurologicznych. Widoczne są oznaki systemu pierwotnego i pozapierwotnego.

Bardzo ważne jest stworzenie programu fizjoterapii specyficznego dla danego zespołu. W tym celu wartościowe pod względem wskazania właściwej drogi postępowania w chorobie są ewaluacje oparte na modelu Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Lescha-Nyhana (LNS) jest chorobą genetyczną, która powoduje niedobór enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), który wpływa na metabolizm puryn. Został opisany przez Lescha i Nyhana w 1960 roku. Jest to zaburzenie genetyczne przenoszone przez gen recesywny sprzężony z chromosomem X i dlatego występuje głównie u mężczyzn.

LNS ma 3 typowe objawy. Są to zwiększone stężenie kwasu moczowego, objawy neurologiczne i zaburzenia zachowania. Zachowania autoagresywne zaczynają pojawiać się od 2 roku życia. Dystonia jest często postrzegana jako jeden z objawów neurologicznych. Widoczne są oznaki systemu pierwotnego i pozapierwotnego.

Wraz z dalszym rozwojem metod leczenia osób z LNS oczekiwana długość życia tych osób jest wydłużona. Jednak osoby te wymagają fizjoterapii w przypadku objawów specyficznych dla LNS.

Ze względu na opóźnienie rozwojowe obserwowane u dzieci z LNS, u tych dzieci można zdiagnozować mózgowe porażenie dziecięce. Bardzo ważne jest stworzenie programu fizjoterapii specyficznego dla danego zespołu. W tym celu wartościowe pod względem wskazania właściwej drogi postępowania w chorobie są ewaluacje oparte na modelu Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Indyk
      • Istanbul, Indyk, 34768
        • Rekrutacyjny
        • Uskudar University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Przypadek, który miał zespół Lescha-Nyhana

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mając zespół Lescha-Nyhana

Kryteria wyłączenia:

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Formularz informacji demograficznych
Ramy czasowe: 20 munitów
Formularz ten został przygotowany przez badaczy w celu uzyskania danych demograficznych przypadku objętego badaniem.
20 munitów
Pomiar funkcji motoryki dużej (GMFM)
Ramy czasowe: 45 minut
Pomiar funkcji motoryki dużej (GMFM) jest obserwacyjnym narzędziem klinicznym przeznaczonym do oceny zmian funkcji motoryki dużej u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym, zespołem Downa i nabytymi uszkodzeniami mózgu.
45 minut
System Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (GMFCS)
Ramy czasowe: 10 munitów
System Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej opracowany w 1997 roku[1] w celu klasyfikacji i opisu zdolności dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym. Ogólnie rzecz biorąc, im wyższy poziom, tym gorsza sprawność funkcjonalna dziecka.
10 munitów
Zmodyfikowana skala Ashwortha
Ramy czasowe: 10 minut
Zmodyfikowana Skala Ashwortha (MAS) służy do oceny spastyczności. Zmodyfikowana Skala Ashwortha (MAS) została wykorzystana w następujących populacjach: udar mózgu, uraz rdzenia kręgowego, porażenie mózgowe, urazowe uszkodzenie mózgu, hipertonia dziecięca i zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym.
10 minut
Miara niezależności funkcjonalnej (WeeFIM)
Ramy czasowe: 10 minut
System WeeFIM II®, pediatryczna wersja systemu Functional Independence Measure™ (FIM), dokumentuje i śledzi sprawność funkcjonalną dzieci i młodzieży z nabytą lub wrodzoną niepełnosprawnością, mierząc potrzebę pomocy dziecka oraz stopień niepełnosprawności.
10 minut
Inwentarz jakości życia dzieci (PedsQL)
Ramy czasowe: 20 minut
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) jest ważnym, praktycznym, krótkim, wystandaryzowanym, ogólnym i samoopisowym narzędziem do oceny jakości życia związanej ze zdrowiem HRQOL dla pediatrów i młodzieży, może być prowadzony przez samych pacjentów i ich rodzice. Instrument PedsQL 4.0 Generic Core Scales to ostatnia wersja PedsQL zawierająca 23 pozycje, w tym formaty dla typowo rozwijających się dzieci i młodzieży w wieku od 2 do 18 lat.
20 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Uskudar University

Śledczy

  • Główny śledczy: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)

26 września 2022

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

30 września 2022

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

30 września 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 września 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 września 2022

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

21 września 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

21 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 września 2022

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UskudarU.

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Lescha-Nyhana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj