Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Évaluation de la physiothérapie basée sur le modèle ICF dans le syndrome de Lesch-Nyhan : étude de cas

16 septembre 2022 mis à jour par: tuba kolaylı, Uskudar University

Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie génétique qui se traduit par un déficit de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT), qui affecte le métabolisme des purines. C'est une maladie génétique portée par un gène récessif lié à l'X.

Le LNS a 3 symptômes typiques. Il s'agit d'une augmentation de l'acide urique, de symptômes neurologiques et de troubles du comportement. La dystonie est souvent observée parmi ses manifestations neurologiques. Des signes de système primidal et extraprimidal peuvent être observés.

Il est très important de créer le programme de physiothérapie spécifique au syndrome. Pour y parvenir, les évaluations basées sur le modèle de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) sont précieuses pour montrer la bonne voie dans la prise en charge de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie génétique qui se traduit par un déficit de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT), qui affecte le métabolisme des purines. Il a été décrit par Lesch et Nyhan en 1960. Il s'agit d'une maladie génétique portée par un gène récessif lié à l'X et qui est donc principalement observée chez les hommes.

Le LNS a 3 symptômes typiques. Il s'agit d'une augmentation de l'acide urique, de symptômes neurologiques et de troubles du comportement. Les comportements d'automutilation commencent à apparaître dès l'âge de 2 ans. La dystonie est souvent observée parmi ses manifestations neurologiques. Des signes de système primidal et extraprimidal peuvent être observés.

Alors que les développements dans les méthodes de traitement se poursuivent chez les personnes atteintes du SNL, l'espérance de vie attendue de ces personnes est prolongée. Cependant, ces personnes ont besoin de physiothérapie pour des symptômes spécifiques au LNS.

En raison du retard de développement observé chez les bébés atteints de LNS, ces bébés peuvent être diagnostiqués avec une paralysie cérébrale. Il est très important de créer le programme de physiothérapie spécifique au syndrome. Pour y parvenir, les évaluations basées sur le modèle de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) sont précieuses pour montrer la bonne voie dans la prise en charge de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Turquie
      • Istanbul, Turquie, 34768
        • Recrutement
        • Üsküdar university
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Un cas qui avait le syndrome de Lesch-Nyhan

La description

Critère d'intégration:

  • Avoir le syndrome de lesch-nyhan

Critère d'exclusion:

-

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Formulaire d'information démographique
Délai: 20 minutes
Ce formulaire a été préparé par les chercheurs pour obtenir les données démographiques du cas de l'étude.
20 minutes
Mesure de la fonction motrice globale (GMFM)
Délai: 45 minutes
La mesure de la fonction motrice globale (GMFM) est un outil clinique d'observation conçu pour évaluer les changements dans la fonction motrice globale chez les enfants atteints de paralysie cérébrale, de syndrome de Down et de lésions cérébrales acquises.
45 minutes
Système de classification de la fonction motrice globale (GMFCS)
Délai: 10 minutes
Système de classification de la fonction motrice globale développé en 1997[1] pour classer et décrire les capacités des enfants et des adolescents atteints de paralysie cérébrale. Généralement, plus le niveau est élevé, plus la capacité fonctionnelle de l'enfant est faible.
10 minutes
Échelle d'Ashworth modifiée
Délai: 10 minutes
L'échelle d'Ashworth modifiée (MAS) est utilisée pour évaluer la spasticité. L'échelle d'Ashworth modifiée (MAS) a été utilisée dans les populations suivantes : accident vasculaire cérébral, lésion de la moelle épinière, paralysie cérébrale, lésion cérébrale traumatique, hypertonie pédiatrique et lésions du système nerveux central.
10 minutes
Mesure d'indépendance fonctionnelle (WeeFIM)
Délai: 10 minutes
Le système WeeFIM II®, une version pédiatrique du système Functional Independence Measure™ (FIM), documente et suit les performances fonctionnelles des enfants et des adolescents atteints de handicaps acquis ou congénitaux en mesurant le besoin d'assistance d'un enfant, en plus de la gravité du handicap.
10 minutes
L'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL)
Délai: 20 minutes
L'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL) est un outil d'évaluation valide, pratique, bref, standardisé, générique et auto-rapporté pour mesurer la qualité de vie liée à la santé HRQOL pour la pédiatrie et les adolescents, il peut être porté par les patients eux-mêmes et leurs parents.L'instrument PedsQL 4.0 Generic Core Scales est la dernière version de PedsQL et contient 23 éléments, y compris des formats pour les enfants et les adolescents au développement typique âgés de 2 à 18 ans.
20 minutes

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Uskudar University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: tuba kolaylı, MSc., Üsküdar university

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (ANTICIPÉ)

26 septembre 2022

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

30 septembre 2022

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

30 septembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 septembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 septembre 2022

Première publication (RÉEL)

21 septembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

21 septembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 septembre 2022

Dernière vérification

1 septembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • UskudarU.

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner