Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fyzioterapeutické hodnocení založené na modelu ICF v Lesch-Nyhanově syndromu: kazuistika

16. září 2022 aktualizováno: tuba kolaylı, Uskudar University

Lesch-Nyhanův syndrom (LNS) je genetická porucha, která má za následek deficit enzymu hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy (HPRT), který ovlivňuje metabolismus purinů. Jde o genetickou poruchu, kterou nese X-vázaný recesivní gen.

LNS má 3 typické příznaky. Jde o zvýšenou kyselinu močovou, neurologické příznaky a poruchy chování. Mezi jejími neurologickými projevy se často vyskytuje dystonie. Jsou vidět známky primidálního a extraprimidálního systému.

Je velmi důležité vytvořit program fyzioterapie specifický pro syndrom. Abychom toho dosáhli, hodnocení založená na modelu Mezinárodní klasifikace funkčnosti, zdravotního postižení a zdraví (ICF) jsou cenná, pokud jde o ukázku správného způsobu zvládání nemoci.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Lesch-Nyhanův syndrom (LNS) je genetická porucha, která má za následek deficit enzymu hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy (HPRT), který ovlivňuje metabolismus purinů. To bylo popsané Lesch a Nyhan v roce 1960. Jde o genetickou poruchu, která je nesena X-vázaným recesivním genem, a proto se vyskytuje převážně u mužů.

LNS má 3 typické příznaky. Jde o zvýšenou kyselinu močovou, neurologické příznaky a poruchy chování. Sebepoškozující chování se začíná objevovat od 2 let. Mezi jeho neurologickými projevy se často objevuje dystonie. Jsou vidět známky primidálního a extraprimidálního systému.

Vzhledem k tomu, že vývoj léčebných metod u jedinců s LNS pokračuje, prodlužuje se očekávaná délka života těchto jedinců. Tito jedinci však vyžadují fyzioterapii pro symptomy specifické pro LNS.

Kvůli opožděnému vývoji pozorovanému u dětí s LNS může být u těchto dětí diagnostikována dětská mozková obrna. Je velmi důležité vytvořit program fyzioterapie specifický pro syndrom. Abychom toho dosáhli, hodnocení založená na modelu Mezinárodní klasifikace funkčnosti, zdravotního postižení a zdraví (ICF) jsou cenná, pokud jde o ukázku správného způsobu zvládání nemoci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Krocan
      • Istanbul, Krocan, 34768
        • Nábor
        • Uskudar University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Případ, který měl Lesch-Nyhanův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • S lesch-nyhanovým syndromem

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Formulář demografických informací
Časové okno: 20 munitů
Tento formulář připravili vědci, aby získali demografická data případu ve studii.
20 munitů
Měření hrubé funkce motoru (GMFM)
Časové okno: 45 minut
Měření funkce hrubé motoriky (GMFM) je observační klinický nástroj určený k hodnocení změny funkce hrubé motoriky u dětí s dětskou mozkovou obrnou, Downovým syndromem a získaným poškozením mozku.
45 minut
Systém klasifikace funkce hrubého motoru (GMFCS)
Časové okno: 10 munitů
Systém klasifikace hrubých motorických funkcí vyvinutý v roce 1997[1] za účelem klasifikace a popisu schopností dětí a mládeže s dětskou mozkovou obrnou. Obecně platí, že čím vyšší úroveň, tím horší funkční schopnosti dítěte.
10 munitů
Upravená Ashworthova stupnice
Časové okno: 10 minut
K hodnocení spasticity se používá modifikovaná Ashworthova škála (MAS). Modifikovaná Ashworthova škála (MAS) byla použita u následujících populací: mrtvice, poranění míchy, dětská mozková obrna, traumatické poranění mozku, dětská hypertonie a léze centrálního nervového systému.
10 minut
Měření funkční nezávislosti (WeeFIM)
Časové okno: 10 minut
Systém WeeFIM II®, pediatrická verze systému Functional Independence Measure™ (FIM), dokumentuje a sleduje funkční výkonnost u dětí a dospívajících se získaným nebo vrozeným postižením tím, že kromě závažnosti postižení měří i potřebu pomoci dítěte.
10 minut
Pediatrický inventář kvality života (PedsQL)
Časové okno: 20 minut
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) je platný, praktický, stručný, standardizovaný, generický a self-reporting hodnotící nástroj k měření kvality života související se zdravím HRQOL pro pediatrie a dospívající, mohou jej nosit sami pacienti a jejich rodiče. Nástroj PedsQL 4.0 Generic Core Scales je poslední verzí PedsQL, která obsahuje 23 položek, včetně formátů pro typicky se vyvíjející děti a dospívající ve věku od 2 do 18 let.
20 minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Uskudar University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (OČEKÁVANÝ)

26. září 2022

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

30. září 2022

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

30. září 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. září 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. září 2022

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

21. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

21. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. září 2022

Naposledy ověřeno

1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • UskudarU.

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lesch-Nyhanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Estonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit