Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fysioterapivurdering basert på ICF-modellen i Lesch-Nyhan Syndrome: Case Report

16. september 2022 oppdatert av: tuba kolaylı, Uskudar University

Lesch-Nyhan syndrom (LNS) er en genetisk lidelse som resulterer i et underskudd på enzymet hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT), som påvirker purinmetabolismen. Det er en genetisk lidelse som bæres av et X-koblet recessivt gen.

LNS har 3 typiske symptomer. Dette er økt urinsyre, nevrologiske symptomer og atferdsforstyrrelser. Dystoni er ofte sett blant dens nevrologiske manifestasjoner. Tegn på primidalt og ekstraprimidalt system kan sees.

Det er svært viktig å lage det syndromspesifikke fysioterapiprogrammet. For å oppnå dette er evalueringer basert på modellen International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) verdifulle med tanke på å vise riktig vei i håndteringen av sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Lesch-Nyhan syndrom (LNS) er en genetisk lidelse som resulterer i et underskudd på enzymet hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT), som påvirker purinmetabolismen. Det ble beskrevet av Lesch og Nyhan i 1960. Det er en genetisk lidelse som bæres av et X-koblet recessivt gen og sees derfor hovedsakelig hos menn.

LNS har 3 typiske symptomer. Dette er økt urinsyre, nevrologiske symptomer og atferdsforstyrrelser. Selvskadende atferd begynner å vises fra 2-årsalderen. Dystoni ses ofte blant dens nevrologiske manifestasjoner. Tegn på primidalt og ekstraprimidalt system kan sees.

Ettersom utviklingen i behandlingsmetoder fortsetter hos individer med LNS, forlenges forventet levealder for disse individene. Disse personene trenger imidlertid fysioterapi for symptomer som er spesifikke for LNS.

På grunn av utviklingsforsinkelsen sett hos babyer med LNS, kan disse babyene bli diagnostisert med cerebral parese. Det er svært viktig å lage det syndromspesifikke fysioterapiprogrammet. For å oppnå dette er evalueringer basert på modellen International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) verdifulle med tanke på å vise riktig vei i håndteringen av sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyrkia
      • Istanbul, Tyrkia, 34768
        • Rekruttering
        • Uskudar University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

En sak som hadde Lesch-Nyhan syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Har lesch-nyhan syndrom

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Demografisk informasjonsskjema
Tidsramme: 20 kommuner
Dette skjemaet ble utarbeidet av forskerne for å få tak i demografiske data om saken i studien.
20 kommuner
Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsramme: 45 minutter
Gross Motor Function Measure (GMFM) er et observasjons-klinisk verktøy utviklet for å evaluere endring i grovmotorisk funksjon hos barn med cerebral parese, Downs syndrom og ervervet hjerneskade.
45 minutter
Gross Motor Function Classification System (GMFCS)
Tidsramme: 10 kommuner
Gross Motor Function Classification System utviklet i 1997[1] for å klassifisere og beskrive evnene til barn og unge med cerebral parese. Generelt gjelder at jo høyere nivå, desto dårligere funksjonsevne har barnet.
10 kommuner
Modifisert Ashworth-skala
Tidsramme: 10 minutter
Modified Ashworth Scale (MAS) brukes til å vurdere spastisitet. Modifisert Ashworth-skala (MAS) har blitt brukt i følgende populasjoner: hjerneslag, ryggmargsskade, cerebral parese, traumatisk hjerneskade, pediatrisk hypertoni og lesjoner i sentralnervesystemet.
10 minutter
Functional Independence Measure (WeeFIM)
Tidsramme: 10 minutter
WeeFIM II® System, en pediatrisk versjon av Functional Independence Measure™ (FIM) System, dokumenterer og sporer funksjonell ytelse hos barn og ungdom med ervervede eller medfødte funksjonshemminger ved å måle et barns behov for assistanse, i tillegg til alvorlighetsgraden av funksjonshemming.
10 minutter
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsramme: 20 minutter
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) er et gyldig, praktisk, kort, standardisert, generisk og selvrapporterende vurderingsverktøy for å måle helserelatert livskvalitet HRQOL for pediatri og ungdom, den kan bæres av pasienter selv og deres foreldre. PedsQL 4.0 Generic Core Scales-instrumentet er den siste versjonen av PedsQL inneholder 23-elementer, inkludert formater for typisk utviklende barn og ungdom fra 2 til 18 år.
20 minutter

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Uskudar University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: tuba kolaylı, MSc., Uskudar University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

26. september 2022

Primær fullføring (FORVENTES)

30. september 2022

Studiet fullført (FORVENTES)

30. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. september 2022

Først lagt ut (FAKTISKE)

21. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

21. september 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. september 2022

Sist bekreftet

1. september 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UskudarU.

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere