非裔美国人的 APOL1 基因检测
2025年3月17日 更新者：Krista Lentine MD, PhD、St. Louis University
非裔美国人的 APOL1 基因检测：探索对遗传风险的态度，以改善对患者和家庭的综合肾脏风险评估
医学遗传学的最新突破发现，影响黑人社区的部分肾衰竭是由称为载脂蛋白 L1 (APOL1) 的基因编码变异介导的——而遗传变异而非种族——导致了风险增加。 为了以改善患者护理和结果的方式应用 APOL1 基因检测，需要更多关于基因型与肾脏健康相关临床参数关联的信息。 此外，迫切需要了解患者对 APOL1 基因检测结果知识的看法，以及这如何影响患者参与高血压和其他肾脏危险因素的管理。
- 在第一阶段试点研究中，我们为在圣路易斯大学高血压和肾脏病诊所就诊的黑人患者提供 APOL1 基因检测，这是一个为当地城市社区服务的学术医疗中心，并调查了患者对 APOL1 基因检测的态度和担忧。 第一阶段招募了 144 名参与者。
- 在第 2 阶段研究中，我们将通过让更广泛的患者群体参与其中，包括在内科和家庭医学诊所、SLU 医院就诊的患者以及 SLUCare 参与者的一级亲属和配偶，来推进我们社区的这项重要工作. 这种扩展旨在促进对环境-基因相互作用的理解，改进风险预测，以及对潜在可修改风险因素的目标管理。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
最近认识到载脂蛋白 L1 (APOL1) 基因中的编码变异是非洲裔美国人 (AA) 晚期慢性肾病 (CKD) 和终末期肾病 (ESKD) 的一个重要危险因素，这标志着该领域最具影响力的发现之一肾脏精准医疗。 众所周知，AA 会增加肾衰竭的风险，但现在看来，这种风险差异至少有一部分是由 APOL1 肾风险变异体 (RRV) 遗传介导的。 (1) 大约 13% 的美国黑人具有 APOL1 高危基因型（G1、G2 或复合杂合子 [2 RRV] 的 2 个拷贝）并且患 ESKD 的风险较高。(2) 重要的是，APOL1 高风险基因型对于肾脏疾病不是确定性的。 (1,2) 相反，疾病的发生和发展可能需要额外的遗传和/或环境“二次打击”。 (4,5) 这些“二次打击”可能包括环境因素和健康的社会决定因素，以及生物因素。
在中美洲移植基金会的支持下，本研究旨在评估当地非洲裔美国高血压患者的 APOL1 RRV 频率，并评估他们对 APOL1 基因检测的态度以及了解一个人的 APOL1 基因型对高血压和肾脏危险因素的潜在影响通过自我管理的调查进行管理。
这项研究对在 SLUCare 肾脏病、高血压、内科/家庭医学诊所或大学医院就诊的黑人患者以及一级亲属和家庭成员（例如 已登记参与者的配偶）。 基于家庭的招募可能有助于将遗传风险的影响与其他潜在的共同生物和非生物风险因素区分开来，并且还将扩大该项目在我们社区的影响范围。
参考
- Genovese G、Friedman DJ、Ross MD 等。 锥虫 ApoL1 变体与非裔美国人肾脏疾病的关联。 科学。 2010；329(5993)：841-845。
- Friedman DJ、Kozlitina J、Genovese G、Jog P、Pollak 先生。 基于人群的 APOL1 对肾脏疾病的风险评估。 J Am Soc 肾病。 2011；22(11)：2098-2105。
- Lentine KL、Muiru AN、Lindsay K 等人。 非裔美国人高血压患者的 APOL1 基因检测：态度和认知的初步研究。 肾脏医学 2022；打印前的 ePub。 https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
- Anyaegbu EI、Shaw AS、Hruska KA、Jain S. 终末期肾病患者年轻亲属 APOL1 肾病的临床表型。 小儿肾病。 2015；30(6)：983-989。
- Freedman BI、Langefeld CD、Turner J 等。 非糖尿病终末期肾病非糖尿病患者一级亲属中 APOL1 变异与轻度肾病的关联。 肾脏国际。 2012;82(7):805-811。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Krista Lentine, PhD, MD
- 电话号码：314-257-3760
- 邮箱：krista.lentine@health.slu.edu
研究联系人备份
- 姓名：Mary Lesko, RN
- 邮箱：mary.lesko@health.slu.edu
学习地点
-
-
Missouri
-
Saint Louis、Missouri、美国、63104
- 招聘中
- SSM Health Saint Louis University Hospital
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接触：
- Krista Lentine, PhD, MD
- 电话号码：314-257-3760
- 邮箱：krista.lentine@health.slu.edu
-
接触：
- Yasar Caliskan, MD
- 邮箱：yasar.caliskan@health.slu.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
- 圣路易斯大学内科、家庭医学、高血压和肾病诊所的黑人患者
- 入组患者的家庭成员，包括一级亲属和家庭成员（例如 配偶）。 每个登记患者最多可登记 3 名家庭成员。
- SLUCare 患者的家庭成员也可以参与，他们在临床护理中接受了 APOL1 基因分型（即，在评估慢性肾病期间，包括肾移植评估，或在活体供体候选评估期间）
描述
纳入标准：
- 18-90岁
- 自认为是黑人/非裔美国人。 种族将被自我识别。 确定为多种族的非洲血统患者也有资格参加。
排除标准：
- 认知障碍/无法提供同意
- 身患绝症
- 肾脏替代疗法 (RRT)，例如（但不限于）血液透析、腹膜透析
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：生态或社区
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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非洲或撒哈拉以南血统的成年人
该研究的重点是那些有 APOL1 肾脏风险变异风险的人，这些纯合子或复合杂合子变异已被证明会导致某些人群患上慢性肾脏病。
那些被发现有这种突变的人是非洲或撒哈拉以南的血统。
这项研究将包括该人群中 18-90 岁的人群。
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在入组当天，参与者将获得 1 份血液样本以提取 DNA 以确定他们的 APOL1 基因型，并将回答一项调查，询问他们对肾脏疾病、高血压和糖尿病以及基因检测的态度/信念。
此后不久，参与者将通过电话收到他们的结果，然后在注册后 3 个月和 12 个月完成相同的调查，以评估自从知道他们的 APOL1 基因检测结果后，他们的态度或信念是否有任何改变。
那些感兴趣的人，特别是那些携带纯合子或复合杂合子肾脏风险变异的人，可以选择与与研究地点相关并经 IRB 批准的指定遗传顾问交谈。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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确定黑人人群中 APOL1 肾脏风险变异的频率
大体时间：1年
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评估在肾脏科、高血压、内科/家庭医学诊所或大学医院就诊的当地城市黑人患者中 APOL1 肾脏风险变异的频率和社会人口学/临床相关性。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定具有 APOL1 肾脏风险变异的参与者的一级亲属的频率
大体时间：1年
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评估潜在“二次打击”（如环境因素和合并症）与 APOL1 基因型对黑人患者及其家属肾功能的关联和相互作用。
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1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, Lecordier L, Uzureau P, Freedman BI, Bowden DW, Langefeld CD, Oleksyk TK, Uscinski Knob AL, Bernhardy AJ, Hicks PJ, Nelson GW, Vanhollebeke B, Winkler CA, Kopp JB, Pays E, Pollak MR. Association of trypanolytic ApoL1 variants with kidney disease in African Americans. Science. 2010 Aug 13;329(5993):841-5. doi: 10.1126/science.1193032. Epub 2010 Jul 15.
- Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Population-based risk assessment of APOL1 on renal disease. J Am Soc Nephrol. 2011 Nov;22(11):2098-105. doi: 10.1681/ASN.2011050519. Epub 2011 Oct 13.
- Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Clinical phenotype of APOL1 nephropathy in young relatives of patients with end-stage renal disease. Pediatr Nephrol. 2015 Jun;30(6):983-9. doi: 10.1007/s00467-014-3031-0. Epub 2014 Dec 23.
- Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, Nunez M, High KP, Spainhour M, Hicks PJ, Bowden DW, Reeves-Daniel AM, Murea M, Rocco MV, Divers J. Association of APOL1 variants with mild kidney disease in the first-degree relatives of African American patients with non-diabetic end-stage renal disease. Kidney Int. 2012 Oct;82(7):805-11. doi: 10.1038/ki.2012.217. Epub 2012 Jun 13.
- Lentine KL, Muiru AN, Lindsay KK, Caliskan Y, Edwards JC, Memon AA, Mosman AK, Miyata KN, Vo TM, Freedman BI, Carriker A, Hsu CY, Philipneri MD. APOL1 Genetic Testing in Patients With Recent African Ancestry and Hypertension: A Pilot Study of Attitudes and Perceptions. Kidney Med. 2022 Sep 29;4(12):100549. doi: 10.1016/j.xkme.2022.100549. eCollection 2022 Dec. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年1月24日
初级完成 (估计的)
2026年6月30日
研究完成 (估计的)
2027年6月30日
研究注册日期
首次提交
2022年12月9日
首先提交符合 QC 标准的
2022年12月9日
首次发布 (实际的)
2022年12月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月17日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 29188
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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