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아프리카계 미국인의 APOL1 유전자 검사

2025년 3월 17일 업데이트: Krista Lentine MD, PhD, St. Louis University

아프리카계 미국인의 APOL1 유전자 검사: 환자 및 가족을 위한 포괄적인 신장 위험 평가를 개선하기 위한 유전적 위험에 대한 태도 탐색

의학 유전학의 최근 돌파구는 흑인 사회에 영향을 미치는 신부전의 일부가 아포지단백 L1(APOL1)이라는 유전자의 변이 코딩에 의해 매개되며 인종이 아닌 유전 변이가 위험 증가를 설명한다는 것을 발견했습니다. 환자 관리 및 결과를 개선하는 방식으로 APOL1 유전자 검사를 적용하려면 신장 건강과 관련된 임상 매개변수와 유전자형의 연관성에 대해 더 많은 정보가 필요합니다. 또한 APOL1 유전자 검사 결과에 대한 지식에 대한 환자의 인식과 고혈압 및 기타 신장 위험 요인 관리에 대한 환자 참여에 미치는 영향을 이해하는 것이 시급합니다.

  • 1단계 파일럿 연구에서 우리는 지역 도시 지역 사회를 지원하는 학술 의료 센터인 세인트 루이스 대학의 고혈압 및 신장 클리닉에서 본 흑인 환자에게 APOL1 유전자 검사를 제공하고 APOL1 유전자 검사에 대한 태도와 우려에 대해 환자를 조사했습니다. 144명의 참가자가 1단계에 등록되었습니다.
  • 2단계 연구에서 우리는 내과 및 가정의학과 클리닉, SLU 병원에서 진료를 받는 환자, SLUCare 참가자의 직계 가족 및 배우자를 포함하여 더 광범위한 환자 기반에 참여를 제공함으로써 우리 커뮤니티에서 이 중요한 작업을 발전시킬 것입니다. . 이러한 확장은 환경-유전자 상호 작용에 대한 이해를 높이고, 위험 예측을 개선하고, 잠재적으로 수정 가능한 위험 요소의 목표 관리를 추구합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

아프리카계 미국인(AA)의 진행성 만성 신장 질환(CKD) 및 말기 신장 질환(ESKD)에 대한 강력한 위험 인자로서 Apolipoprotein L1(APOL1) 유전자의 코딩 변이에 대한 최근 인식은 가장 영향력 있는 발견 중 하나였습니다. 신장정밀의학. AA가 신부전 위험을 증가시킨다는 것은 잘 알려져 있지만, 현재 이러한 위험 격차의 적어도 일부는 APOL1 신장 위험 변이(RRV)에 의해 유전적으로 매개되는 것으로 보입니다. (1) 흑인 미국인의 약 13%가 APOL1 고위험 유전자형(G1, G2 또는 복합 이형접합체[2 RRV]의 2카피)을 갖고 있으며 ESKD에 걸릴 위험이 더 높습니다.(2) 중요하게도, APOL1 고위험 유전자형은 신장 질환에 대해 결정적이지 않습니다.(1,2) 오히려 질병의 시작과 진행을 위해 추가적인 유전적 및/또는 환경적 "두 번째 적중"이 필요할 가능성이 높습니다. (4,5) 이러한 "두 번째 히트"에는 생물학적 요인뿐만 아니라 환경적 요인과 건강의 사회적 결정 요인이 포함될 수 있습니다.

Mid-America Transplant Foundation의 지원을 받는 이 연구는 고혈압이 있는 지역 아프리카계 미국인 환자의 APOL1 RRV 빈도를 평가하고 APOL1 유전자 검사에 대한 태도와 APOL1 유전자형을 아는 것이 고혈압 및 신장 위험 인자에 미치는 잠재적 영향을 평가하고자 합니다. 자체 관리 설문 조사를 통해 관리합니다.

이 연구는 SLUCare 신장, 고혈압, 내과/가정 클리닉 또는 대학 병원에서 볼 수 있는 흑인 환자뿐만 아니라 직계 가족 및 가족 구성원(예: 배우자) 등록 참가자. 가족 기반 모집은 다른 잠재적 공유 생물학적 및 비생물학적 위험 요인과 유전적 위험의 영향을 구별하는 데 도움이 될 수 있으며 또한 우리 지역 사회에서 프로젝트의 범위를 넓힐 것입니다.

참조

  1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD 등 아프리카계 미국인에서 trypanolytic ApoL1 변이체와 신장 질환의 연관성. 과학. 2010;329(5993):841-845.
  2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. 신장 질환에 대한 APOL1의 인구 기반 위험 평가. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
  3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, 외. 아프리카계 미국인 고혈압 환자의 APOL1 유전자 검사: 태도와 인식에 대한 파일럿 연구. 신장 의학 2022; 인쇄에 앞선 ePub. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
  4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. 말기 신질환 환자의 젊은 친척에서 APOL1 신증의 임상적 표현형. 소아과 네프롤. 2015;30(6):983-989.
  5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, 외. 비당뇨병성 말기 신질환을 앓고 있는 아프리카계 미국인 환자의 1촌에서 경미한 신장 질환과 APOL1 변이의 연관성. 신장 국제. 2012;82(7):805-811.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

600

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

  • 세인트 루이스 대학교 내과, 가정의학과, 고혈압 및 신장 클리닉에서 본 흑인 환자
  • 직계 가족 및 가족 구성원을 포함하여 등록된 환자의 가족 구성원(예: 배우자). 등록된 환자당 최대 3명의 가족 구성원도 등록할 수 있습니다.
  • 또한 임상 치료의 일환으로 APOL1 유전자형 검사를 받은 SLUCare 환자의 가족 구성원도 참여할 수 있습니다(즉, 신장 이식 평가를 포함한 만성 신장 질환 평가 중 또는 생체 기증자 후보 평가 중).

설명

포함 기준:

  • 18-90세
  • 흑인/아프리카계 미국인으로 스스로 식별됨. 인종은 자체 식별됩니다. 다인종으로 식별되는 아프리카 조상의 환자도 참여할 수 있습니다.

제외 기준:

  • 인지 장애가 있거나 동의를 제공할 수 없음
  • 불치병
  • 신장 대체 요법(RRT), 예를 들어 혈액 투석, 복막 투석(이에 국한되지 않음)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 생태 또는 커뮤니티
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
아프리카 또는 사하라 이남 혈통의 성인
이 연구는 동형접합성 또는 복합 이형접합성 변이체가 인구의 일부에서 만성 신장 질환을 유발하는 것으로 나타난 APOL1 신장 위험 변이체를 가질 위험이 있는 사람들에 초점을 맞춥니다. 이 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀진 사람들은 아프리카 또는 사하라 사막 이남의 조상입니다. 이 연구는 이 인구의 18-90세를 포함할 것입니다.
유전적: 흑인 인구에서 APOL-1 신장 위험 변이의 빈도 평가 및 자체 조사를 통한 유전자 검사 및 APOL1 유전자형에 대한 태도 평가
등록 당일 참가자는 APOL1 유전자형을 결정하기 위해 DNA를 추출하기 위해 1개의 혈액 샘플을 얻고 신장 질환, 고혈압 및 당뇨병에 대한 태도/신념 및 유전자 검사에 대한 설문 조사에 응답하게 됩니다. 참가자는 그 직후 전화로 결과를 받고 등록 후 3개월 및 12개월에 동일한 설문 조사를 완료하여 APOL1 유전자 검사 결과를 알고 나서 태도나 신념이 변경되었는지 평가합니다. 관심이 있는 사람, 특히 동형접합체 또는 복합 이형접합체 신장 위험 변이를 가진 사람은 연구 기관과 관련이 있고 IRB의 승인을 받은 지정된 유전 상담사와 이야기할 수 있는 옵션이 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
흑인 인구에서 APOL1 신장 위험 변이의 빈도 결정
기간: 일년
신장학, 고혈압, 내과/가정의학 클리닉 또는 대학 병원에서 볼 수 있는 흑인 환자의 지역 도시 인구에서 APOL1 신장 위험 변이의 빈도 및 사회인구학적/임상 상관 관계를 평가합니다.
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
APOL1 신장 위험 변형이 있는 등록된 참가자의 직계 가족의 빈도 결정
기간: 일년

흑인 환자와 그 가족의 신장 기능에 대한 환경 요인 및 APOL1 유전자형 동반이환과 같은 잠재적인 "두 번째 적중" 간의 연관성 및 상호작용을 평가합니다.

  • 자가 조사를 통해 APOL1 유전자 검사에 대한 환자 및 가족의 태도와 자신의 APOL1 유전자형을 아는 것이 고혈압 및 신장 위험 인자 관리에 미치는 잠재적 영향을 평가합니다.
  • APOL1 유전자 검사 및 신장 위험과 관련된 유전 상담에 대한 환자 및 가족 구성원의 관심도를 평가합니다.
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

St. Louis University

협력자

Mid-America Transplant

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 1월 24일

기본 완료 (추정된)

2026년 6월 30일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 12월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 12월 9일

처음 게시됨 (실제)

2022년 12월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 3월 17일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 29188

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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