Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

APOL1 Testy genetyczne u Afroamerykanów

17 marca 2025 zaktualizowane przez: Krista Lentine MD, PhD, St. Louis University

APOL1 Testy genetyczne u Afroamerykanów: badanie postaw wobec ryzyka genetycznego w celu poprawy kompleksowej oceny ryzyka dotyczącego nerek dla pacjentów i rodzin

Niedawne przełomy w genetyce medycznej wykazały, że w części przypadków niewydolności nerek dotykającej społeczność rasy czarnej pośredniczą warianty kodujące w genie zwanym apolipoproteiną L1 (APOL1) – i że warianty genetyczne, a nie rasa – odpowiadają za zwiększone ryzyko. Aby testy genetyczne APOL1 mogły być stosowane w sposób poprawiający opiekę nad pacjentem i wyniki, potrzeba więcej informacji na temat powiązań genotypu z parametrami klinicznymi związanymi ze zdrowiem nerek. Ponadto pilnie potrzebne jest zrozumienie opinii pacjentów na temat wiedzy na temat wyników testów genetycznych APOL1 oraz tego, w jaki sposób wpływa to na zaangażowanie pacjentów w leczenie nadciśnienia tętniczego i innych czynników ryzyka nerek.

  • W badaniu pilotażowym fazy 1 zaoferowaliśmy testy genetyczne APOL1 czarnym pacjentom przyjmowanym w naszych klinikach nadciśnienia tętniczego i nefrologii na Uniwersytecie Saint Louis, akademickim centrum medycznym obsługującym lokalną społeczność miejską, i przeprowadziliśmy ankiety wśród pacjentów dotyczące postaw i obaw związanych z testami genetycznymi APOL1. Do etapu 1 zapisało się 144 uczestników.
  • W badaniu fazy 2 będziemy rozwijać tę ważną pracę w naszej społeczności, oferując uczestnictwo szerszej grupie pacjentów, w tym pacjentom leczonym w klinikach medycyny wewnętrznej i rodzinnej, szpitalu SLU, a także krewnym pierwszego stopnia i małżonkom uczestników SLUCare . Ta ekspansja ma na celu pogłębienie wiedzy na temat interakcji genów środowiskowych, poprawę przewidywania ryzyka i docelowe zarządzanie potencjalnie modyfikowalnymi czynnikami ryzyka.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niedawne rozpoznanie wariantów kodujących w genie apolipoproteiny L1 (APOL1) jako silnego czynnika ryzyka zaawansowanej przewlekłej choroby nerek (CKD) i schyłkowej niewydolności nerek (ESKD) u Afroamerykanów (AA) oznaczało jedno z najbardziej wpływowych odkryć w medycyna precyzyjna nerki. Powszechnie wiadomo, że AA mają zwiększone ryzyko niewydolności nerek, ale obecnie wydaje się, że przynajmniej część tej dysproporcji ryzyka jest genetycznie zależna od wariantów ryzyka nerek (RRV) APOL1. (1) Około 13% czarnoskórych Amerykanów ma genotypy wysokiego ryzyka APOL1 (2 kopie G1, G2 lub złożone heterozygoty [2 RRV]) i jest bardziej narażonych na ESKD. (2) Co ważne, genotypy wysokiego ryzyka APOL1 nie są deterministyczne w przypadku choroby nerek.(1,2) Do zapoczątkowania i progresji choroby prawdopodobnie wymagane są raczej dodatkowe „drugie trafienia” genetyczne i/lub środowiskowe. (4,5) Te „drugie trafienia” mogą obejmować czynniki środowiskowe i społeczne determinanty zdrowia, jak również czynniki biologiczne.

To badanie, wspierane przez Mid-America Transplant Foundation, ma na celu ocenę częstości APOL1 RRV u miejscowych Afroamerykanów z nadciśnieniem oraz ocenę ich stosunku do testów genetycznych APOL1 i potencjalnego wpływu znajomości genotypu APOL1 na nadciśnienie i czynnik ryzyka nerek zarządzania za pomocą samodzielnie przeprowadzanych ankiet.

To badanie jest otwarte dla pacjentów rasy czarnej leczonych w poradniach nefrologii, nadciśnienia, klinikach chorób wewnętrznych/rodzinnych SLUCare lub w szpitalu uniwersyteckim, a także dla krewnych pierwszego stopnia i członków rodziny domowej (np. małżonkowie) zapisanych uczestników. Rekrutacja oparta na rodzinie może pomóc w odróżnieniu wpływu ryzyka genetycznego od innych potencjalnych wspólnych biologicznych i niebiologicznych czynników ryzyka, a także poszerzy zasięg projektu w naszej społeczności.

Bibliografia

  1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD i in. Związek wariantów trypanolitycznych ApoL1 z chorobą nerek u Afroamerykanów. Nauka. 2010;329(5993):841-845.
  2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Populacyjna ocena ryzyka APOL1 na choroby nerek. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
  3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K i in. Testy genetyczne APOL1 u Afroamerykanów z nadciśnieniem tętniczym: badanie pilotażowe postaw i percepcji. Medycyna nerek 2022; wydanie elektroniczne przed papierowym. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
  4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Fenotyp kliniczny nefropatii APOL1 u młodych krewnych pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek. Pediatr Nephrol. 2015;30(6):983-989.
  5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J i in. Związek wariantów APOL1 z łagodną chorobą nerek u krewnych pierwszego stopnia Afroamerykanów z niecukrzycową schyłkową niewydolnością nerek. Międzynarodowa nerka. 2012;82(7):805-811.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 90 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Czarni pacjenci przyjmowani w klinikach chorób wewnętrznych, medycyny rodzinnej, nadciśnienia tętniczego i nefrologii Uniwersytetu Saint Louis
  • Członkowie rodziny włączonych pacjentów, w tym krewni pierwszego stopnia i członkowie rodziny domowej (np. małżonkowie). Można również zarejestrować maksymalnie 3 członków rodziny na zarejestrowanego pacjenta.
  • Uczestnictwo jest również otwarte dla członków rodzin pacjentów SLUCare, którzy przeszli genotypowanie APOL1 w ramach opieki klinicznej (tj.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 18-90 lat
  • Samozidentyfikowany jako czarnoskóry/Afroamerykanin. Rasa zostanie zidentyfikowana samodzielnie. Do udziału kwalifikują się również pacjenci pochodzenia afrykańskiego, którzy identyfikują się jako osoby wielorasowe.

Kryteria wyłączenia:

  • Upośledzona funkcja poznawcza/niezdolna do wyrażenia zgody
  • Nieuleczalnie chorych
  • Terapia nerkozastępcza (RRT), np. (między innymi) hemodializa, dializa otrzewnowa

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Ekologiczny lub wspólnotowy
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dorośli pochodzenia afrykańskiego lub subsaharyjskiego
Badanie koncentruje się na tych, którzy są narażeni na ryzyko wystąpienia wariantów nerkowych APOL1, które to warianty homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne, jak wykazano, prowadzą do przewlekłej choroby nerek u części populacji. Ci, u których stwierdzono te mutacje, mają pochodzenie afrykańskie lub subsaharyjskie. Badanie to obejmie osoby w wieku 18-90 lat z tej populacji.
Genetyczny: Ocena częstości występowania wariantu ryzyka nerkowego APOL-1 w populacji osób rasy czarnej oraz ocena ich stosunku do badań genetycznych i genotypu APOL1 za pomocą ankiet do samodzielnego wypełnienia
W dniu rejestracji uczestnicy otrzymają 1 próbkę krwi w celu pobrania DNA w celu określenia ich genotypu APOL1 i wypełnią ankietę, w której zostaną zapytani o swoje nastawienie/przekonania na temat chorób nerek, nadciśnienia tętniczego i cukrzycy, a także o badania genetyczne. Uczestnicy otrzymają swoje wyniki telefonicznie wkrótce potem, a następnie wypełnią tę samą ankietę po 3 i 12 miesiącach od rejestracji, aby ocenić, czy któraś z ich postaw lub przekonań zmieniła się od czasu poznania wyniku testu genetycznego APOL1. Zainteresowani, w szczególności ci, którzy są nosicielami homozygotycznego lub złożonego heterozygotycznego wariantu ryzyka nerek, będą mieli możliwość porozmawiania z wyznaczonym doradcą genetycznym, który jest związany z miejscem badania i zatwierdzony przez IRB.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określić częstość wariantów ryzyka nerkowego APOL1 w populacji rasy czarnej
Ramy czasowe: 1 rok
Ocena częstości i socjodemograficznych/klinicznych korelatów wariantów ryzyka nerkowego APOL1 w lokalnej populacji miejskiej czarnych pacjentów obserwowanych w klinikach nefrologii, nadciśnienia tętniczego, chorób wewnętrznych/rodzinnych lub w szpitalu uniwersyteckim.
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określić częstość krewnych pierwszego stopnia włączonych uczestników z wariantami ryzyka nerkowego APOL1
Ramy czasowe: 1 rok

Aby ocenić związek i interakcję między potencjalnymi „drugimi trafieniami”, takimi jak czynniki środowiskowe i choroby współistniejące z genotypem APOL1, na czynność nerek wśród pacjentów rasy czarnej i ich rodzin.

  • Ocena postaw pacjentów i członków rodzin na temat testów genetycznych APOL1 oraz potencjalnego wpływu znajomości genotypu APOL1 na zarządzanie nadciśnieniem tętniczym i czynnikami ryzyka nerkowego poprzez samodzielne wypełnianie ankiet.
  • Ocena zainteresowania pacjentów i członków rodzin poradnictwem genetycznym związanym z testami genetycznymi APOL1 i ryzykiem nerkowym.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

St. Louis University

Współpracownicy

Mid-America Transplant

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 grudnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 29188

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Przewlekłe choroby nerek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bahamas

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj