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Test génétique APOL1 chez les Afro-Américains

15 mars 2024 mis à jour par: Krista Lentine MD, PhD, St. Louis University

Test génétique APOL1 chez les Afro-Américains : explorer les attitudes à l'égard du risque génétique pour améliorer l'évaluation complète du risque rénal pour les patients et les familles

Des percées récentes en génétique médicale ont découvert qu'une partie de l'insuffisance rénale affectant la communauté noire est médiée par des variantes codantes d'un gène appelé apolipoprotéine L1 (APOL1) - et que les variantes génétiques, et non la race - représentent un risque accru. Pour que les tests génétiques APOL1 soient appliqués de manière à améliorer les soins et les résultats des patients, davantage d'informations sont nécessaires concernant les associations du génotype avec les paramètres cliniques liés à la santé rénale. En outre, il est urgent de comprendre les perceptions des patients concernant la connaissance des résultats des tests génétiques APOL1 et leur impact sur l'engagement des patients dans la gestion de l'hypertension et d'autres facteurs de risque rénaux.

  • Dans une étude pilote de phase 1, nous avons proposé des tests génétiques APOL1 aux patients noirs vus dans nos cliniques d'hypertension et de néphrologie de l'Université Saint Louis, un centre médical universitaire qui dessert la communauté urbaine locale, et avons interrogé les patients sur les attitudes et les préoccupations concernant les tests génétiques APOL1. 144 participants ont été inscrits à la phase 1.
  • Dans l'étude de phase 2, nous ferons progresser cet important travail dans notre communauté en offrant la participation à une base de patients plus large, y compris les patients vus dans les cliniques de médecine interne et familiale, l'hôpital SLU, ainsi que les parents au premier degré et les conjoints des participants à SLUCare . Cette expansion vise à faire progresser la compréhension des interactions environnement-gènes, à améliorer la prévision des risques et à cibler la gestion des facteurs de risque potentiellement modifiables.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La reconnaissance récente des variantes codantes du gène de l'apolipoprotéine L1 (APOL1) en tant que facteur de risque important d'insuffisance rénale chronique (IRC) avancée et d'insuffisance rénale terminale (ESKD) chez les Afro-Américains (AA) a marqué l'une des découvertes les plus marquantes en médecine de précision rénale. Il est bien établi que les AA ont un risque accru d'insuffisance rénale, mais il semble maintenant qu'au moins une partie de cette disparité de risque est génétiquement médiée par les variants de risque rénal APOL1 (RRV). (1) Environ 13 % des Noirs américains ont des génotypes APOL1 à haut risque (2 copies de G1, G2 ou hétérozygotes composés [2 RRV]) et sont plus à risque d'ESKD.(2) Il est important de noter que les génotypes à haut risque APOL1 ne sont pas déterministes pour les maladies rénales.(1,2) Au lieu de cela, des « seconds coups » génétiques et/ou environnementaux supplémentaires sont probablement nécessaires pour l'initiation et la progression de la maladie. (4,5) Ces « seconds coups » peuvent inclure des facteurs environnementaux et des déterminants sociaux de la santé, ainsi que des facteurs biologiques.

Soutenue par la Mid-America Transplant Foundation, cette étude vise à évaluer la fréquence des RRV APOL1 chez des patients afro-américains locaux souffrant d'hypertension et à évaluer leurs attitudes à l'égard des tests génétiques APOL1 et l'impact potentiel de la connaissance de son génotype APOL1 sur l'hypertension et le facteur de risque rénal. gestion au moyen d'enquêtes auto-administrées.

Cette étude est ouverte aux patients noirs vus dans les cliniques SLUCare de néphrologie, d'hypertension, de médecine interne / familiale ou à l'hôpital universitaire, ainsi qu'aux parents au premier degré et aux membres de la famille du ménage (par ex. conjoints) des participants inscrits. Le recrutement basé sur la famille peut aider à distinguer les impacts du risque génétique des autres facteurs de risque biologiques et non biologiques partagés potentiels, et élargira également la portée du projet dans notre communauté.

Les références

  1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, et al. Association de variants trypanolytiques d'ApoL1 avec une maladie rénale chez les Afro-Américains. Science. 2010;329(5993):841-845.
  2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Évaluation des risques basée sur la population d'APOL1 sur la maladie rénale. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
  3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, et al. Test génétique APOL1 chez les patients afro-américains souffrant d'hypertension : une étude pilote sur les attitudes et les perceptions. médecine rénale 2022 ; ePub avant l'impression. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
  4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Phénotype clinique de la néphropathie APOL1 chez les jeunes parents de patients atteints d'insuffisance rénale terminale. Pédiatre Néphrol. 2015;30(6):983-989.
  5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, et al. Association de variants APOL1 avec une insuffisance rénale légère chez les parents au premier degré de patients afro-américains atteints d'insuffisance rénale terminale non diabétique. Rein international. 2012;82(7):805-811.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 90 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

  • Patients noirs vus aux cliniques de médecine interne, de médecine familiale, d'hypertension et de néphrologie de l'Université Saint-Louis
  • Les membres de la famille des patients inscrits, y compris les parents au premier degré et les membres de la famille du ménage (par ex. conjoints). Jusqu'à 3 membres de la famille par patient inscrit peuvent également être inscrits.
  • La participation est également ouverte aux membres de la famille des patients SLUCare qui ont subi un génotypage APOL1 dans le cadre des soins cliniques (c'est-à-dire lors de l'évaluation d'une maladie rénale chronique, y compris pour l'évaluation d'une transplantation rénale, ou lors de l'évaluation d'une candidature de donneur vivant)

La description

Critère d'intégration:

  • 18-90 ans
  • Auto-identifié comme noir/afro-américain. La race sera auto-identifiée. Les patients d'ascendance africaine qui s'identifient comme multiraciaux sont également éligibles pour participer.

Critère d'exclusion:

  • Trouble cognitif/incapable de donner son consentement
  • En phase terminale
  • Thérapie de remplacement rénal (RRT), par exemple (mais sans s'y limiter) l'hémodialyse, la dialyse péritonéale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Écologique ou communautaire
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Adultes d'ascendance africaine ou subsaharienne
L'étude se concentre sur les personnes à risque d'avoir les variantes de risque rénal APOL1, dont les variantes homozygotes ou hétérozygotes composées se sont avérées entraîner une maladie rénale chronique chez une partie de la population. Ceux qui présentent ces mutations sont d'ascendance africaine ou subsaharienne. Cette étude inclura les personnes âgées de 18 à 90 ans de cette population.
Génétique: Évaluation de la fréquence du variant de risque rénal APOL-1 dans la population noire et évaluation de leurs attitudes à l'égard des tests génétiques et du génotype APOL1 via des enquêtes auto-administrées
Le jour de l'inscription, les participants auront 1 échantillon de sang obtenu pour extraire l'ADN afin de déterminer leur génotype APOL1, et répondront à une enquête sur leurs attitudes/croyances sur les maladies rénales, l'hypertension et le diabète, ainsi que sur les tests génétiques. Les participants recevront leurs résultats par téléphone peu de temps après, puis rempliront la même enquête à 3 mois et 12 mois après l'inscription, afin d'évaluer si l'une de leurs attitudes ou croyances a changé depuis qu'ils connaissent le résultat de leur test génétique APOL1. Les personnes intéressées, en particulier celles qui sont porteuses du variant de risque rénal homozygote ou hétérozygote composé, auront la possibilité de parler à un conseiller en génétique désigné, associé au site de l'étude et approuvé par l'IRB.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer la fréquence des variantes du risque rénal APOL1 dans la population noire
Délai: 1 année
Évaluer la fréquence et les corrélats sociodémographiques/cliniques des variantes du risque rénal APOL1 dans une population urbaine locale de patients noirs vus en néphrologie, en hypertension, en clinique de médecine interne/familiale ou à l'hôpital universitaire.
1 année

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer la fréquence des parents au premier degré des participants inscrits avec des variantes de risque rénal APOL1
Délai: 1 année

Évaluer l'association et l'interaction entre les "seconds résultats" potentiels tels que les facteurs environnementaux et les comorbidités avec le génotype APOL1 sur la fonction rénale chez les patients noirs et leurs familles.

  • Évaluer les attitudes des patients et des membres de leur famille à l'égard du test génétique APOL1 et l'impact potentiel de la connaissance de son génotype APOL1 sur l'hypertension et la gestion des facteurs de risque rénaux par le biais d'enquêtes auto-administrées.
  • Évaluer l'intérêt des patients et des membres de leur famille pour le conseil génétique lié au test génétique APOL1 et au risque rénal.
1 année

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

St. Louis University

Collaborateurs

Mid-America Transplant

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 janvier 2019

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 décembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2022

Première publication (Réel)

19 décembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 29188

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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