Teste genético APOL1 em ​​afro-americanos

O recente reconhecimento de variantes de codificação no gene da apolipoproteína L1 (APOL1) como um forte fator de risco para doença renal crônica avançada (DRC) e doença renal em estágio terminal (ESKD) em afro-americanos (AAs) marcou uma das descobertas mais impactantes em medicina de precisão renal. Está bem estabelecido que os AAs têm um risco aumentado de insuficiência renal, mas agora parece que pelo menos uma parte dessa disparidade de risco é geneticamente mediada por variantes de risco renal APOL1 (RRVs). (1) Aproximadamente 13% dos negros americanos têm genótipos APOL1 de alto risco (2 cópias de G1, G2 ou heterozigotos compostos [2 RRVs]) e correm maior risco de ESKD.(2) É importante ressaltar que os genótipos de alto risco de APOL1 não são determinísticos para doença renal.(1,2) Em vez disso, provavelmente são necessários "segundos golpes" genéticos e/ou ambientais adicionais para o início e a progressão da doença. (4,5) Esses "segundos golpes" podem incluir fatores ambientais e determinantes sociais da saúde, bem como fatores biológicos.

Apoiado pela Mid-America Transplant Foundation, este estudo procura avaliar a frequência de APOL1 RRVs em pacientes afro-americanos locais com hipertensão e avaliar suas atitudes sobre o teste genético de APOL1 e o impacto potencial de conhecer o genótipo de APOL1 na hipertensão e no fator de risco renal gestão através de inquéritos auto-administrados.

Este estudo está aberto a pacientes negros atendidos nas clínicas de Nefrologia, Hipertensão, Medicina Interna/Familiar da SLUCare ou no hospital universitário, bem como parentes de primeiro grau e membros da família doméstica (por exemplo, cônjuges) dos participantes inscritos. O recrutamento baseado na família pode ajudar a discriminar os impactos do risco genético de outros potenciais fatores de risco biológicos e não biológicos compartilhados e também ampliará o alcance do projeto em nossa comunidade.

Referências

1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, e outros. Associação de variantes tripanolíticas de ApoL1 com doença renal em afro-americanos. Ciência. 2010;329(5993):841-845.
2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Avaliação de risco baseada na população de APOL1 na doença renal. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, et al. Teste genético APOL1 em ​​pacientes afro-americanos com hipertensão: um estudo piloto de atitudes e percepções. Medicina Renal 2022; ePub antes da impressão. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Fenótipo clínico da nefropatia APOL1 em ​​parentes jovens de pacientes com doença renal terminal. Pediatr Nephrol. 2015;30(6):983-989.
5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, et al. Associação de variantes de APOL1 com doença renal leve em parentes de primeiro grau de pacientes afro-americanos com doença renal terminal não diabética. Internacional do Rim. 2012;82(7):805-811.