Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

APOL1-geenitestaus afroamerikkalaisilla

maanantai 17. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Krista Lentine MD, PhD, St. Louis University

APOL1-geenitestaus afrikkalaisamerikkalaisilla: geneettiseen riskiin liittyvien asenteiden tutkiminen potilaiden ja perheiden kattavan munuaisriskin arvioinnin parantamiseksi

Viimeaikaiset läpimurrot lääketieteellisessä genetiikassa ovat havainneet, että osa mustien yhteisöön vaikuttavasta munuaisten vajaatoiminnasta välittyy apolipoproteiini L1 -nimisen geenin (APOL1) koodaavien varianttien kautta - ja että geneettiset variantit, eivät rotu, lisäävät riskiä. Jotta APOL1-geenitestausta voitaisiin soveltaa tavalla, joka parantaa potilaan hoitoa ja tuloksia, tarvitaan lisää tietoa genotyypin ja munuaisten terveyteen liittyvien kliinisten parametrien yhteyksistä. Lisäksi on kiireellisesti ymmärrettävä potilaiden käsitykset APOL1-geenitestien tuloksista ja siitä, miten se vaikuttaa potilaiden sitoutumiseen verenpainetaudin ja muiden munuaisriskitekijöiden hallintaan.

  • Vaiheen 1 pilottitutkimuksessa tarjosimme APOL1-geenitestiä mustille potilaille, joita tavattiin verenpaine- ja nefrologian klinikoillamme Saint Louisin yliopistossa, akateemisessa lääketieteellisessä keskuksessa, joka palvelee paikallista kaupunkiyhteisöä, ja tutkimme potilaita asenteista ja huolenaiheista APOL1-geenitestien suhteen. Vaiheeseen 1 ilmoittautui 144 osallistujaa.
  • Vaiheen 2 tutkimuksessa viemme eteenpäin tätä tärkeää työtä yhteisössämme tarjoamalla osallistumista laajemmalle potilaskunnalle, mukaan lukien sisä- ja perhelääketieteen klinikoilla, SLU:n sairaalassa kohdatuille potilaille sekä SLUCare-osallistujien ensimmäisen asteen sukulaisille ja puolisoille. . Tällä laajennuksella pyritään edistämään ymmärrystä ympäristön ja geenien välisistä vuorovaikutuksista, parantamaan riskien ennustamista ja mahdollisesti muunnettavissa olevien riskitekijöiden hallintaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Äskettäin tunnustettu Apolipoproteiini L1 (APOL1) -geenin koodaava muunnelma afrikkalaisamerikkalaisten (AA) pitkälle edenneen kroonisen munuaissairauden (CKD) ja loppuvaiheen munuaissairauden (ESKD) vahvaksi riskitekijäksi on ollut yksi vaikuttavimmista löydöistä munuaisten tarkkuuslääke. On vakiintunutta, että AA:illa on lisääntynyt munuaisten vajaatoiminnan riski, mutta nyt näyttää siltä, ​​että ainakin osa tästä riskierosta on geneettisesti APOL1:n munuaisriskivarianttien (RRV) välittämää. (1) Noin 13 prosentilla mustista amerikkalaisista on korkean riskin APOL1-genotyyppejä (2 kopiota G1-, G2- tai yhdisteheterotsygootteja [2 RRV:tä]) ja heillä on suurempi riski saada ESKD.(2) Tärkeää on, että APOL1:n suuren riskin genotyypit eivät ole deterministisiä munuaissairaudelle (1,2). Pikemminkin tarvitaan lisää geneettisiä ja/tai ympäristöllisiä "toisia osumia" taudin alkamiseen ja etenemiseen. (4,5) Nämä "toiset osumat" voivat sisältää ympäristötekijöitä ja terveyteen vaikuttavia sosiaalisia tekijöitä sekä biologisia tekijöitä.

Mid-America Transplant Foundationin tukeman tutkimuksen tavoitteena on arvioida APOL1 RRV:n esiintymistiheyttä paikallisilla afrikkalaisamerikkalaisilla verenpainepotilailla ja arvioida heidän asenteitaan APOL1-geenitestauksesta ja APOL1-genotyypin tuntemisen mahdollista vaikutusta verenpaineeseen ja munuaisten riskitekijään. hallinta itsehallinnollisten kyselyjen avulla.

Tämä tutkimus on avoin SLUCaren nefrologia-, hypertensio-, sisä-/perheklinikoilla tai yliopistosairaalassa näkeville mustaihoisille potilaille sekä ensimmäisen asteen sukulaisille ja perheen perheenjäsenille (esim. osallistujien puolisot). Perhepohjainen rekrytointi voi auttaa erottamaan geneettisen riskin vaikutukset muista mahdollisista yhteisistä biologisista ja ei-biologisista riskitekijöistä, ja se myös laajentaa hankkeen ulottuvuutta yhteisössämme.

Viitteet

  1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, et ai. Trypanolyyttisten ApoL1-varianttien yhdistäminen munuaissairauden kanssa afroamerikkalaisilla. Tiede. 2010;329(5993):841-845.
  2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. APOL1:n väestökohtainen riskiarvio munuaissairaudesta. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
  3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, et ai. APOL1-geenitestaus afrikkalaisamerikkalaispotilailla, joilla on hypertensio: pilottitutkimus asenteista ja käsityksistä. Munuaislääketiede 2022; ePub ennen tulostamista. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
  4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. APOL1-nefropatian kliininen fenotyyppi loppuvaiheen munuaissairauspotilaiden nuorilla sukulaisilla. Pediatr Nephrol. 2015;30(6):983-989.
  5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, et ai. APOL1-varianttien yhdistäminen lievään munuaissairauteen afrikkalaisamerikkalaisten potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisissa, joilla on ei-diabeettinen loppuvaiheen munuaissairaus. Munuaiset kansainvälinen. 2012;82(7):805-811.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 90 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • Mustaihoisia potilaita nähty Saint Louisin yliopiston sisätautien, perhelääketieteen, hypertension ja nefrologian klinikoilla
  • Ilmoittautuneiden potilaiden perheenjäsenet, mukaan lukien ensimmäisen asteen sukulaiset ja perheen perheenjäsenet (esim. puolisot). Enintään 3 perheenjäsentä potilasta kohden voidaan myös ottaa mukaan.
  • Mukaan voivat osallistua myös SLUCare-potilaiden perheenjäsenet, joille on tehty APOL1-genotyypitys osana kliinistä hoitoa (eli kroonisen munuaissairauden arvioinnin aikana, mukaan lukien munuaisensiirtoarviointi, tai elävän luovuttajan ehdokkuuden arvioinnin aikana)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikäraja 18-90
  • Tunnistuu mustaksi/afrikkalaisamerikkalaiseksi. Kisa tunnistetaan itse. Myös afrikkalaissyntyiset potilaat, jotka tunnustavat olevansa monirotuisia, voivat osallistua.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kognitiivinen vamma/ei pysty antamaan suostumusta
  • Kuolemansairas
  • Munuaiskorvaushoito (RRT), esim. (mutta ei rajoittuen) hemodialyysi, peritoneaalidialyysi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Ekologinen tai yhteisöllinen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Aikuiset Afrikasta tai Saharan eteläpuolisesta syntyperästä
Tutkimus keskittyy henkilöihin, joilla on riski saada APOL1 munuaisriskin muunnelmia, joiden homotsygoottisten tai yhdistetyn heterotsygoottisten varianttien on osoitettu johtavan krooniseen munuaistautiin osassa väestöä. Ne, joilla on havaittu näitä mutaatioita, ovat afrikkalaisia ​​tai Saharan eteläpuolisia syntyperäjä. Tämä tutkimus koskee 18–90-vuotiaita tästä väestöstä.
Geneettinen: Arvioi APOL-1 munuaisriskivariantin esiintymistiheyttä mustien populaatiossa ja arvioi heidän asenteitaan geneettiseen testaukseen ja APOL1-genotyyppiin omatoimisilla tutkimuksilla
Ilmoittautumispäivänä osallistujilta otetaan 1 verinäyte DNA:n erottamiseksi APOL1-genotyypin määrittämiseksi, ja he vastaavat kyselyyn, jossa kysytään heidän asenteitaan/uskomuksiaan munuaissairauksiin, verenpainetautiin ja diabetekseen sekä geneettiseen testaukseen. Osallistujat saavat tulokset puhelimitse pian tämän jälkeen ja täyttävät saman kyselyn 3 kuukautta ja 12 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen arvioidakseen, ovatko heidän asenteensa tai uskomuksensa muuttuneet sen jälkeen, kun he tiesivät APOL1-geenitestin tuloksen. Asiasta kiinnostuneilla, erityisesti niillä, joilla on homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottinen munuaisriskivariantti, on mahdollisuus keskustella nimetyn geneettisen neuvonantajan kanssa, joka on yhteydessä tutkimuspaikkaan ja jonka IRB on hyväksynyt.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä APOL1:n munuaisriskin varianttien esiintyvyys mustissa populaatiossa
Aikaikkuna: 1 vuosi
Arvioida APOL1:n munuaisriskin varianttien esiintymistiheyttä ja sosiodemografisia/kliinisiä korrelaatioita paikallisessa kaupunkiväestössä, jossa on mustaihoisia potilaita, joita on havaittu nefrologia-, hypertensio-, sisä-/perhelääkäriklinikoilla tai yliopistollisessa sairaalassa.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä APOL1:n munuaisriskin variantteja sairastavien osallistujien ensimmäisen asteen sukulaisten esiintymistiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi

Arvioida mahdollisten "toisten osumien", kuten ympäristötekijöiden ja APOL1-genotyypin kanssa ilmenevien muiden sairauksien välistä yhteyttä ja vuorovaikutusta munuaisten toimintaan mustien potilaiden ja heidän perheidensä keskuudessa.

  • Arvioida potilaiden ja perheenjäsenten asenteita APOL1-geenitestauksesta ja APOL1-genotyypin tuntemisen mahdollista vaikutusta verenpainetautiin ja munuaisten riskitekijöiden hallintaan omatoimisilla tutkimuksilla.
  • Arvioida potilaiden ja perheenjäsenten kiinnostusta APOL1-geenitestaukseen ja munuaisriskiin liittyvään geneettiseen neuvontaan.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

St. Louis University

Yhteistyökumppanit

Mid-America Transplant

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 24. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. joulukuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. joulukuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. joulukuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 29188

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Krooniset munuaissairaudet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Togo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa