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Test genetici APOL1 negli afroamericani

17 marzo 2025 aggiornato da: Krista Lentine MD, PhD, St. Louis University

Test genetici APOL1 negli afroamericani: esplorare gli atteggiamenti nei confronti del rischio genetico per migliorare la valutazione completa del rischio renale per pazienti e famiglie

Recenti scoperte nella genetica medica hanno scoperto che una parte dell'insufficienza renale che colpisce la comunità nera è mediata dalla codifica di varianti in un gene chiamato apolipoproteina L1 (APOL1) - e che le varianti genetiche, non la razza, rappresentano un aumento del rischio. Affinché i test genetici APOL1 vengano applicati in modo da migliorare la cura e gli esiti del paziente, sono necessarie maggiori informazioni sulle associazioni del genotipo con i parametri clinici relativi alla salute dei reni. Inoltre, è urgente comprendere le percezioni dei pazienti sulla conoscenza dei risultati dei test genetici APOL1 e su come ciò influisce sul coinvolgimento dei pazienti nella gestione dell'ipertensione e di altri fattori di rischio renale.

  • In uno studio pilota di fase 1, abbiamo offerto il test genetico APOL1 ai pazienti neri visitati nelle nostre cliniche di ipertensione e nefrologia presso la Saint Louis University, un centro medico accademico che serve la comunità urbana locale, e abbiamo intervistato i pazienti sugli atteggiamenti e le preoccupazioni riguardo al test genetico APOL1. 144 partecipanti sono stati arruolati nella Fase 1.
  • Nello studio di fase 2, faremo avanzare questo importante lavoro nella nostra comunità offrendo la partecipazione a una base di pazienti più ampia, compresi i pazienti visitati nelle cliniche di medicina interna e di famiglia, nell'ospedale SLU, nonché ai parenti di primo grado e ai coniugi dei partecipanti a SLUCare . Questa espansione cerca di far progredire la comprensione delle interazioni gene-ambiente, migliorare la previsione del rischio e la gestione mirata dei fattori di rischio potenzialmente modificabili.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il recente riconoscimento delle varianti codificanti nel gene dell'apolipoproteina L1 (APOL1) come un forte fattore di rischio per la malattia renale cronica avanzata (CKD) e la malattia renale allo stadio terminale (ESKD) negli afroamericani (AA) ha segnato una delle scoperte di maggior impatto in medicina di precisione renale. È ben noto che gli AA hanno un aumentato rischio di insufficienza renale, ma ora sembra che almeno una parte di questa disparità di rischio sia geneticamente mediata dalle varianti di rischio renale APOL1 (RRV). (1) Circa il 13% dei neri americani ha genotipi ad alto rischio APOL1 (2 copie di G1, G2 o eterozigoti composti [2 RRV]) e sono a più alto rischio di ESKD.(2) È importante sottolineare che i genotipi ad alto rischio APOL1 non sono deterministici per la malattia renale.(1,2) Piuttosto, sono probabilmente necessari ulteriori "secondi colpi" genetici e/o ambientali per l'inizio e la progressione della malattia. (4,5) Questi "secondi risultati" possono includere fattori ambientali e determinanti sociali della salute, nonché fattori biologici.

Supportato dalla Mid-America Transplant Foundation, questo studio cerca di valutare la frequenza degli RRV APOL1 nei pazienti afroamericani locali con ipertensione e di valutare il loro atteggiamento nei confronti dei test genetici APOL1 e il potenziale impatto della conoscenza del proprio genotipo APOL1 sull'ipertensione e sul fattore di rischio renale gestione attraverso sondaggi autosomministrati.

Questo studio è aperto ai pazienti neri visitati nelle cliniche SLUCare di nefrologia, ipertensione, medicina interna/familiare o nell'ospedale universitario, nonché ai parenti di primo grado e ai familiari (ad es. coniugi) dei partecipanti iscritti. Il reclutamento basato sulla famiglia può aiutare a discriminare gli impatti del rischio genetico da altri potenziali fattori di rischio biologici e non biologici condivisi e amplierà anche la portata del progetto nella nostra comunità.

Riferimenti

  1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, et al. Associazione delle varianti tripanolitiche di ApoL1 con malattia renale negli afroamericani. Scienza. 2010;329(5993):841-845.
  2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Valutazione del rischio basata sulla popolazione di APOL1 sulla malattia renale. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
  3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, et al. Test genetici APOL1 in pazienti afroamericani con ipertensione: uno studio pilota su atteggiamenti e percezioni. Medicina renale 2022; ePub prima della stampa. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
  4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Fenotipo clinico della nefropatia APOL1 in giovani parenti di pazienti con malattia renale allo stadio terminale. Pediatric Nephrol. 2015;30(6):983-989.
  5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, et al. Associazione delle varianti APOL1 con malattia renale lieve nei parenti di primo grado di pazienti afroamericani con malattia renale allo stadio terminale non diabetica. Rene internazionale. 2012;82(7):805-811.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

  • Pazienti neri visitati presso le cliniche di medicina interna, medicina di famiglia, ipertensione e nefrologia della Saint Louis University
  • I familiari dei pazienti arruolati, compresi i parenti di primo grado e i familiari (ad es. coniugi). Possono essere arruolati anche fino a 3 membri della famiglia per paziente arruolato.
  • La partecipazione è aperta anche ai familiari dei pazienti SLUCare che sono stati sottoposti a genotipizzazione APOL1 come parte dell'assistenza clinica (ad es. durante la valutazione della malattia renale cronica, inclusa la valutazione del trapianto di rene o durante la valutazione della candidatura di un donatore vivente)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 18-90
  • Autoidentificato come nero/afroamericano. La razza sarà autoidentificata. Possono partecipare anche i pazienti di origine africana che si identificano come multirazziali.

Criteri di esclusione:

  • Compromissione cognitiva/impossibilità di fornire il consenso
  • Malato terminale
  • Terapia sostitutiva renale (RRT), ad es. (ma non limitata a) emodialisi, dialisi peritoneale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Ecologico o comunitario
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Adulti di origine africana o sub-sahariana
Lo studio si concentra su coloro che sono a rischio di avere le varianti di rischio renale APOL1, le cui varianti omozigoti o eterozigoti composte hanno dimostrato di portare alla malattia renale cronica in una parte della popolazione. Coloro che risultano avere queste mutazioni sono di origine africana o sub-sahariana. Questo studio includerà quelli di età compresa tra 18 e 90 anni di questa popolazione.
Genetico: Valutazione della frequenza della variante di rischio renale APOL-1 nella popolazione nera e valutazione del loro atteggiamento nei confronti dei test genetici e del genotipo APOL1 tramite indagini autosomministrate
Il giorno dell'arruolamento, i partecipanti avranno 1 campione di sangue ottenuto per estrarre il DNA per determinare il loro genotipo APOL1 e risponderanno a un sondaggio chiedendo informazioni sui loro atteggiamenti/convinzioni su malattie renali, ipertensione e diabete, nonché test genetici. I partecipanti riceveranno i loro risultati via telefono poco dopo, quindi completeranno lo stesso sondaggio a 3 mesi e 12 mesi dopo l'iscrizione, al fine di valutare se qualcuno dei loro atteggiamenti o convinzioni è cambiato da quando hanno conosciuto il risultato del loro test genetico APOL1. Coloro che sono interessati, in particolare coloro che sono portatori della variante del rischio renale omozigote o eterozigote composta, avranno la possibilità di parlare con un consulente genetico designato associato al sito dello studio e approvato dall'IRB.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare la frequenza delle varianti di rischio renale APOL1 nella popolazione nera
Lasso di tempo: 1 anno
Valutare la frequenza e le correlazioni sociodemografiche/cliniche delle varianti di rischio renale APOL1 in una popolazione urbana locale di pazienti neri visitati in cliniche di nefrologia, ipertensione, medicina interna/familiare o ospedale universitario.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare la frequenza dei parenti di primo grado dei partecipanti arruolati con varianti di rischio renale APOL1
Lasso di tempo: 1 anno

Per valutare l'associazione e l'interazione tra potenziali "secondi colpi" come fattori ambientali e comorbidità con il genotipo APOL1 sulla funzione renale tra i pazienti neri e le loro famiglie.

  • Valutare l'atteggiamento dei pazienti e dei familiari nei confronti dei test genetici APOL1 e il potenziale impatto della conoscenza del proprio genotipo APOL1 sull'ipertensione e sulla gestione dei fattori di rischio renale attraverso sondaggi autosomministrati.
  • Valutare l'interesse dei pazienti e dei familiari per la consulenza genetica relativa ai test genetici APOL1 e al rischio renale.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

St. Louis University

Collaboratori

Mid-America Transplant

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 gennaio 2019

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

19 dicembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 29188

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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