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Pruebas genéticas de APOL1 en afroamericanos

17 de marzo de 2025 actualizado por: Krista Lentine MD, PhD, St. Louis University

Pruebas genéticas APOL1 en afroamericanos: exploración de actitudes sobre el riesgo genético para mejorar la evaluación integral del riesgo renal para pacientes y familias

Avances recientes en genética médica han descubierto que una parte de la insuficiencia renal que afecta a la comunidad negra está mediada por variantes de codificación en un gen llamado apolipoproteína L1 (APOL1), y que las variantes genéticas, no la raza, representan un mayor riesgo. Para que las pruebas genéticas de APOL1 se apliquen de manera que mejoren la atención y los resultados de los pacientes, se necesita más información sobre las asociaciones del genotipo con parámetros clínicos relacionados con la salud renal. Además, se necesita con urgencia comprender las percepciones de los pacientes sobre el conocimiento de los resultados de las pruebas genéticas de APOL1 y cómo eso afecta el compromiso del paciente con el manejo de la hipertensión y otros factores de riesgo renal.

  • En un estudio piloto de fase 1, ofrecimos pruebas genéticas de APOL1 a pacientes negros atendidos en nuestras clínicas de hipertensión y nefrología en la Universidad de Saint Louis, un centro médico académico que atiende a la comunidad urbana local, y encuestamos a los pacientes sobre las actitudes y preocupaciones sobre las pruebas genéticas de APOL1. 144 participantes se inscribieron en la Fase 1.
  • En el estudio de Fase 2, avanzaremos en este importante trabajo en nuestra comunidad al ofrecer la participación a una base de pacientes más amplia, incluidos los pacientes atendidos en clínicas de Medicina Interna y Familiar, el Hospital SLU, así como a los familiares de primer grado y cónyuges de los participantes de SLUCare. . Esta expansión busca avanzar en la comprensión de las interacciones entre el medio ambiente y los genes, mejorar la predicción del riesgo y orientar la gestión de los factores de riesgo potencialmente modificables.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El reconocimiento reciente de variantes de codificación en el gen de la apolipoproteína L1 (APOL1) como un fuerte factor de riesgo para la enfermedad renal crónica avanzada (ERC) y la enfermedad renal en etapa terminal (ESKD) en afroamericanos (AA) ha marcado uno de los descubrimientos más impactantes en Medicina renal de precisión. Está bien establecido que los AA tienen un mayor riesgo de insuficiencia renal, pero ahora parece que al menos una parte de esta disparidad de riesgo está mediada genéticamente por variantes de riesgo renal (RRV) de APOL1. (1) Aproximadamente el 13 % de los afroamericanos tienen genotipos de alto riesgo APOL1 (2 copias de G1, G2 o heterocigotos compuestos [2 RRV]) y tienen un mayor riesgo de ESKD. (2) Es importante destacar que los genotipos de alto riesgo de APOL1 no son determinantes para la enfermedad renal.(1,2) Más bien, es probable que se requieran "segundos impactos" genéticos y/o ambientales adicionales para el inicio y la progresión de la enfermedad. (4,5) Estos "segundos impactos" pueden incluir factores ambientales y determinantes sociales de la salud, así como factores biológicos.

Con el apoyo de Mid-America Transplant Foundation, este estudio busca evaluar la frecuencia de los RRV de APOL1 en pacientes afroamericanos locales con hipertensión y evaluar sus actitudes sobre las pruebas genéticas de APOL1 y el impacto potencial de conocer el genotipo de APOL1 en la hipertensión y el factor de riesgo renal. gestión a través de encuestas autoadministradas.

Este estudio está abierto a pacientes negros atendidos en clínicas de nefrología, hipertensión, medicina interna/familiar o en el hospital universitario de SLUCare, así como a parientes de primer grado y miembros de la familia (p. cónyuges) de los participantes inscritos. El reclutamiento basado en la familia puede ayudar a discriminar los impactos del riesgo genético de otros posibles factores de riesgo biológicos y no biológicos compartidos, y también ampliará el alcance del proyecto en nuestra comunidad.

Referencias

  1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, et al. Asociación de variantes tripanolíticas de ApoL1 con enfermedad renal en afroamericanos. Ciencias. 2010;329(5993):841-845.
  2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Evaluación de riesgo basada en la población de APOL1 en la enfermedad renal. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
  3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, et al. Pruebas genéticas de APOL1 en pacientes afroamericanos con hipertensión: un estudio piloto de actitudes y percepciones. Medicina Renal 2022; ePub antes de la impresión. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
  4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Fenotipo clínico de la nefropatía APOL1 en familiares jóvenes de pacientes con enfermedad renal en etapa terminal. Pediatr Nephrol. 2015;30(6):983-989.
  5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, et al. Asociación de variantes de APOL1 con enfermedad renal leve en familiares de primer grado de pacientes afroamericanos con enfermedad renal terminal no diabética. Riñón internacional. 2012;82(7):805-811.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

  • Pacientes afroamericanos atendidos en las Clínicas de Medicina Interna, Medicina Familiar, Hipertensión y Nefrología de la Universidad de Saint Louis
  • Miembros de la familia de pacientes inscritos, incluidos parientes de primer grado y miembros de la familia del hogar (p. esposos). También se pueden inscribir hasta 3 miembros de la familia por paciente inscrito.
  • La participación también está abierta a los familiares de los pacientes de SLUCare que se hayan sometido a la determinación del genotipo APOL1 como parte de la atención clínica (es decir, durante la evaluación de la enfermedad renal crónica, incluida la evaluación del trasplante de riñón, o durante la evaluación de la candidatura de donante vivo)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edades 18-90
  • Autoidentificado como negro/afroamericano. La raza será autoidentificada. Los pacientes de ascendencia africana que se identifican como multirraciales también son elegibles para participar.

Criterio de exclusión:

  • Con deterioro cognitivo/incapaz de dar su consentimiento
  • Enfermo terminal
  • Terapia de reemplazo renal (RRT), por ejemplo, (pero no limitado a) hemodiálisis, diálisis peritoneal

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Ecológico o Comunitario
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Adultos de ascendencia africana o subsahariana
El estudio se centra en aquellos que corren el riesgo de tener las variantes de riesgo renal APOL1, cuyas variantes homocigóticas o heterocigóticas compuestas han demostrado que conducen a la enfermedad renal crónica en parte de la población. Aquellos que tienen estas mutaciones son de ascendencia africana o subsahariana. Este estudio incluirá a las personas de 18 a 90 años de edad de esta población.
Genético: Evaluación de la frecuencia de la variante de riesgo renal APOL-1 en la población negra y evaluación de sus actitudes sobre las pruebas genéticas y el genotipo APOL1 a través de encuestas autoadministradas
El día de la inscripción, a los participantes se les obtendrá 1 muestra de sangre para extraer ADN para determinar su genotipo APOL1 y responderán una encuesta sobre sus actitudes/creencias sobre la enfermedad renal, hipertensión y diabetes, así como pruebas genéticas. Los participantes recibirán sus resultados por teléfono poco después y luego completarán la misma encuesta a los 3 y 12 meses posteriores a la inscripción, para evaluar si alguna de sus actitudes o creencias ha cambiado desde que conocieron el resultado de su prueba genética APOL1. Aquellos que estén interesados, específicamente aquellos que portan la variante de riesgo renal homocigoto o heterocigoto compuesto, tendrán la opción de hablar con un asesor genético designado que esté asociado con el sitio de estudio y aprobado por el IRB.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar frecuencia de variantes de riesgo renal APOL1 en población negra
Periodo de tiempo: 1 año
Evaluar la frecuencia y los correlatos sociodemográficos/clínicos de las variantes de riesgo renal APOL1 en una población urbana local de pacientes negros atendidos en clínicas de Nefrología, Hipertensión, Medicina Interna/Familia o Hospital Universitario.
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar la frecuencia de familiares de primer grado de participantes inscritos con variantes de riesgo renal APOL1
Periodo de tiempo: 1 año

Evaluar la asociación e interacción entre posibles "segundos impactos", como factores ambientales y comorbilidades con el genotipo APOL1 en la función renal entre pacientes negros y sus familias.

  • Evaluar las actitudes de los pacientes y familiares sobre las pruebas genéticas de APOL1 y el impacto potencial de conocer el genotipo de APOL1 en el manejo de la hipertensión y los factores de riesgo renal a través de encuestas autoadministradas.
  • Evaluar el interés de los pacientes y familiares en el asesoramiento genético relacionado con el estudio genético de APOL1 y el riesgo renal.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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St. Louis University

Colaboradores

Mid-America Transplant

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de enero de 2019

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de diciembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de diciembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

19 de diciembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 29188

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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