APOL1 genetisk testing hos afroamerikanere

Nylig anerkjennelse av kodende varianter i Apolipoprotein L1 (APOL1) genet som en sterk risikofaktor for avansert kronisk nyresykdom (CKD) og sluttstadium nyresykdom (ESKD) hos afroamerikanere (AAs) har markert en av de mest virkningsfulle oppdagelsene i nyrepresisjonsmedisin. Det er veletablert at AA-er har økt risiko for nyresvikt, men det ser nå ut til at minst en del av denne risikoforskjellen er genetisk mediert av APOL1-nyrerisikovarianter (RRV). (1) Omtrent 13 % av svarte amerikanere har APOL1 høyrisiko genotyper (2 kopier av G1, G2 eller sammensatte heterozygoter [2 RRVs]) og har høyere risiko for ESKD.(2) Viktigere er at APOL1 høyrisikogenotyper ikke er deterministiske for nyresykdom.(1,2) Snarere er det sannsynligvis nødvendig med ytterligere genetiske og/eller miljømessige "andre treff" for sykdomsinitiering og progresjon. (4,5) Disse "andre treffene" kan inkludere miljøfaktorer og sosiale determinanter for helse, så vel som biologiske faktorer.

Støttet av Mid-America Transplant Foundation, søker denne studien å vurdere frekvensen av APOL1 RRVs hos lokale afroamerikanske pasienter med hypertensjon og å vurdere deres holdninger til APOL1 genetisk testing og den potensielle effekten av å kjenne ens APOL1 genotype på hypertensjon og nyrerisikofaktor ledelse gjennom egenadministrerte undersøkelser.

Denne studien er åpen for svarte pasienter sett i SLUCare nefrologi, hypertensjon, indre/familiemedisinske klinikker eller universitetssykehuset, så vel som for førstegrads slektninger og familiemedlemmer (f.eks. ektefeller) til påmeldte deltakere. Familiebasert rekruttering kan bidra til å diskriminere virkningene av genetisk risiko fra andre potensielle delte biologiske og ikke-biologiske risikofaktorer, og vil også utvide rekkevidden til prosjektet i samfunnet vårt.

Referanser

1. Genovese G, Friedman DJ, Ross MD, et al. Forening av trypanolytiske ApoL1-varianter med nyresykdom hos afroamerikanere. Vitenskap. 2010;329(5993):841-845.
2. Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak MR. Populasjonsbasert risikovurdering av APOL1 på nyresykdom. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2098-2105.
3. Lentine KL, Muiru AN, Lindsay K, et al. APOL1 genetisk testing hos afroamerikanske pasienter med hypertensjon: En pilotstudie av holdninger og oppfatninger. Nyremedisin 2022; ePub i forkant av trykk. https://www.kidneymedicinejournal.org/action/showPdf?pii=S2590-0595%2822%2900175-3
4. Anyaegbu EI, Shaw AS, Hruska KA, Jain S. Klinisk fenotype av APOL1 nefropati hos unge slektninger til pasienter med nyresykdom i sluttstadiet. Pediatr Nephrol. 2015;30(6):983-989.
5. Freedman BI, Langefeld CD, Turner J, et al. Forening av APOL1-varianter med mild nyresykdom hos førstegradsslektninger til afroamerikanske pasienter med ikke-diabetisk sluttstadium nyresykdom. Nyre internasjonal. 2012;82(7):805-811.