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用于监测法布里病患者的生物标志物和心脏影像诊断分析

2023年11月14日 更新者：Charles Jia-Yin Hou、Mackay Memorial Hospital

法布里病 (FD) 是一种罕见的 X 连锁溶酶体贮积症，由影响 GLA 基因的突变引起的酶 α-Gal A 活性不足引起。

它的特点是严重的多系统受累，导致受累男性和部分女性的主要器官衰竭和过早死亡。 α-Gal A 缺乏会导致全身细胞溶酶体中未降解的鞘糖脂（主要是三糖神经酰胺 (Gb3)）逐渐积累。 1

40～50岁的患者多发生左心室肥厚，并有心肌梗死、心力衰竭等疾病进展。 在随后的几十年中，又增加了危及生命的肾脏、心脏和脑血管疾病。 2,3

法布里病可用酶替代疗法 (ERT) 治疗。 因此，早期识别症状和诊断处于疾病潜在可逆阶段的患者非常重要。 迄今为止，血浆 Lyso-Gb3 可用于法布里病的诊断。 所有患有经典法布里病的男性都可以通过升高的血浆 Lyso-GL-3 来辨别；所有成年女性患者的血浆 Lyso-GL-3 均高于正常范围。 4 其他研究还表明，首次就诊时较高的溶酶体-Gb3 浓度与过去较高的事件发生率相关。 与非典型 FD 患者和女性相比，典型 FD 男性的 Lyso-GL-3 值更高，同时发生并发症、更严重的心脏和肾脏疾病的风险增加。 5

根据台湾龋齿学会 (TSOC) 专家共识的发表，包括 N 末端 B 型钠尿肽前体 (NT-proBNP) 和心肌肌钙蛋白 I/T (cTNI/cTNT) 在内的几种心脏生物标志物已被提议作为替代标志物6 然而，目前还没有研究分析所有这些生物标志物（包括 lyso-Gb3）与 FD 心脏表现或 ERT 下心脏损伤结果改善之间的关系。

新生儿筛查计划 7,8 和特发性 HCM 患者 9 显示，台湾 FD 的心脏变异 (IVS4+919G→A)（约 1600 名男性中有 1 例）患病率很高。 心脏变异的 FD 患者需要满足至少达到《法布里病心脏变异型心功能评估指标》中的两项指标，并经心脏活检证实为GL3或lyso-Gb3脂质蓄积，才能获得当地报销治疗。 心脏活检是一种有创且相对危险的手术，一些患者会拒绝接受该手术，并且无法获得当地报销，从而延误治疗。

因此，在本研究中，我们的目标是确定候选生物标志物，以建立用于评估法布里病进展状态或治疗反应的评分算法，并且我们可以对基线时具有更多相关生物标志物的患者进行分期，这些患者将有更高的风险发展严重的临床结果并尽早开始治疗。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 台湾
      • Taipei、台湾
        • 招聘中
        • Charles Jia-Yin Hou
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

诊断为具有心脏表现的 FD 患者将被纳入并根据其治疗状态分为两组：未接受治疗或接受治疗。 未经治疗的患者将被分配到 A 组；接受治疗的患者将被分配到B组。如果A组患者符合治疗标准并且即将进行ERT，他/她可以被重新分配到B组。

描述

纳入标准：

  • 18岁或以上
  • 诊断出患有法布里病的男性或女性
  • 存在以下任何一项异常标准：1) 心脏特异性生物标志物； 2）血浆Gb3或Lyso-Gb3值异常升高； 3）心电图（ECG）； 4) 心脏特定图像。
  • A 组：ERT 治疗天真法布里患者
  • B 组：暴露于或治疗法布里患者的阿加糖酶 β (ERT)
  • 愿意并能够遵守要求的门诊就诊、研究程序和评估

排除标准：

  • 不愿签署知情同意书的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：其他

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
A组
  1. 18岁或以上
  2. 诊断出患有法布里病的男性或女性
  3. 存在以下任何一项异常标准：1) 心脏特异性生物标志物； 2）血浆Gb3或Lyso-Gb3值异常升高； 3）心电图（ECG）； 4) 心脏特定图像。
  4. ERT 治疗天真法布里患者
B组
  1. 18岁或以上
  2. 诊断出患有法布里病的男性或女性
  3. 存在以下任何一项异常标准：1) 心脏特异性生物标志物； 2）血浆Gb3或Lyso-Gb3值异常升高； 3）心电图（ECG）； 4) 心脏特定图像。
  4. Agalsidase beta (ERT) 暴露或治疗法布里患者
药品：阿加糖酶β
治疗遵循当地报销标准并由医生判断

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
建立综合评分算法，主要从影像学或生物标志物评估疾病进展状态和响应治疗结果的潜在指标。
大体时间：3年
3年

次要结果测量

结果测量
大体时间
(a) 找出哪些生物标志物和影像学数据与未经治疗的患者的疾病进展状态具有统计学意义。
大体时间：3年
3年
从 (a) 进一步分析和确认暴露于阿加糖酶 β 疗法的患者的治疗结果（生物标志物/成像参数）具有统计学意义。
大体时间：3年
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Mackay Memorial Hospital

调查人员

  • 学习椅：Charles Jia-Yin Hou、Mackay Memorial Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年9月19日

初级完成 (估计的)

2026年9月30日

研究完成 (估计的)

2027年9月30日

研究注册日期

首次提交

2023年1月16日

首先提交符合 QC 标准的

2023年1月16日

首次发布 (实际的)

2023年1月26日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2023年11月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年11月14日

最后验证

2023年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 22CT026be

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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