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罕见的中枢神经系统胚胎肿瘤：国际登记处

2025年5月7日更新者：Immune Oncology Research Institute

中枢神经系统 (CNS) 肿瘤是儿童中最常见的实体恶性肿瘤。尽管某些类型的中枢神经系统肿瘤（如成神经管细胞瘤和低级别神经胶质瘤）分布广泛且研究充分，但仍有大量罕见疾病需要进一步研究。该国际注册中心旨在建立一个大型多中心数据库，涵盖患有罕见中枢神经系统胚胎性肿瘤的儿科和青年患者，并描述临床表现、诊断、治疗方案和结果。具有多层玫瑰花结的胚胎肿瘤 (ETMR)、FOXR2 激活的 CNS 神经母细胞瘤、筛状神经上皮肿瘤和具有 BCOR 内部串联重复的 CNS 肿瘤是极其罕见的胚胎肿瘤，其中一些在世界卫生组织 (WHO) 的最新版本中首次被描述中枢神经系统肿瘤的分类。登记的目的是 1) 评估预后因素，2) 确定诊断和治疗差距，3) 调查不同治疗方案的疾病特征和结果，以及 4) 生成基于数据的前瞻性诊断和治疗建议.

研究概览

地位

招聘中

条件

胚胎性肿瘤

详细说明

CNS 肿瘤是最常见的实体恶性肿瘤，也是儿童癌症相关死亡率的主要原因。胚胎肿瘤约占儿童所有原发性中枢神经系统肿瘤的 20-25%。虽然髓母细胞瘤是最常诊断出的恶性脑肿瘤，但其他胚胎性肿瘤相对罕见。已经发表了几项关于罕见胚胎肿瘤的研究，但纳入的患者数量普遍较少。罕见胚胎性肿瘤不同亚型的诊断极具挑战性。由于数据有限，目前尚无针对罕见胚胎性肿瘤患者的标准治疗建议。

具有多层玫瑰花结 (ETMR) 的胚胎性肿瘤、FOXR2 激活的 CNS 神经母细胞瘤、筛状神经上皮肿瘤、具有 BCOR 内部串联重复的 CNS 肿瘤以及未另行指定/未在其他地方分类 (NOS/NEC) 的胚胎性肿瘤极为罕见。此外，FOXR2 激活的 CNS 神经母细胞瘤、筛状神经上皮肿瘤和具有 BCOR 内部串联重复的 CNS 肿瘤首次在 2021 年出版的 WHO 中枢神经系统肿瘤分类第五版中进行了描述。由于这些肿瘤的罕见性，随机对照临床试验的实施极其复杂。考虑到缺乏来自低收入和中等收入国家 (LMIC) 的研究，不排除罕见的胚胎性肿瘤病例比文献中描述的更为常见。因此，可以通过注册研究生成证据。

这是一项多中心国际回顾性和前瞻性登记，用于收集和分析诊断为罕见中枢神经系统胚胎性肿瘤的儿科和年轻成人患者的数据。患者将由参与中心和国家研究小组直接招募。参与中心将收集并验证在其中心登记的所有潜在患者的知情同意书。

自 2010 年 1 月 1 日起被诊断患有 CNS 罕见胚胎性肿瘤（ETMR、FOXR2 激活的 CNS 神经母细胞瘤、筛状神经上皮肿瘤、具有 BCOR 内部串联重复的 CNS 肿瘤、胚胎性肿瘤 NOS/NEC）的患者将被纳入。自 2016 年以来，ETMR 已被纳入 WHO 中枢神经系统肿瘤分类，包括三种形态学上不同的胚胎性肿瘤（具有丰富神经细胞和真玫瑰花结的胚胎性肿瘤 (ETANTR)、室管膜母细胞瘤 (EBL) 和髓质上皮瘤 (MEPL)），之前被归类为 CNS 原始肿瘤神经外胚层肿瘤 (CNS-PNETs)。这些组织学亚型也应包括在研究中。考虑到回顾性病例中缺乏分子遗传学检测，研究人员还将包括所有诊断为神经母细胞瘤和神经节细胞瘤的患者。

以下数据将通过问卷收集：

患者特征
罕见的中枢神经系统胚胎性肿瘤的特征
诊疗详情
治疗的并发症和迟发效应
结果
后续信息

质量控制和数据管理将由免疫肿瘤研究所进行。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Julieta Hoveyan, MD
电话号码：+374 10 28 38 00
邮箱：julia.hoveyan95@gmail.com

研究联系人备份

姓名：Ruzanna Papyan, MD
电话号码：+374 10 28 38 00
邮箱：ruzannapapyan92@gmail.com

学习地点

亚美尼亚
- - Yerevan、亚美尼亚、0014
    - 招聘中
    - Hematology Center named after prof. R. Yeolyan
    - 接触：
      
      Julieta Hoveyan, MD
      
      电话号码：+374 10 28 38 00
      
      邮箱：julia.hoveyan95@gmail.com
    - 接触：
      
      Ruzanna Papyan, MD
      
      电话号码：+374 10 28 38 00
      
      邮箱：ruzannapapyan92@gmail.com
伊朗伊斯兰共和国
- - Tehran、伊朗伊斯兰共和国、16686 19551
    - 招聘中
    - Oncology Department of Golestan hospital
    - 接触：
      
      Azim Mehrvar, MD
      
      邮箱：drazimmehrvar@yahoo.com
    - 首席研究员：
      
      Azim Mehrvar, MD
    - 副研究员：
      
      Maryam Tashvighi, MD
    - 副研究员：
      
      Narjes Mehrvar, PhD
加拿大
- - Ottawa、加拿大、K1H 8L1
    - 招聘中
    - Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO)
    - 接触：
      
      Consolato M Sergi, MD, PhD, MPH
      
      邮箱：csergi@cheo.on.ca
匈牙利
- - Budapest、匈牙利、1085
    - 招聘中
    - Semmelweis University
    - 接触：
      
      Miklós Garami, MD, MSc, PhD
      
      邮箱：miklos.garami@gmail.com
    - 接触：
      
      Edit Bruckner, MD
      
      邮箱：edit.brueckner@gmail.com
印度
- - New Delhi、印度、110029
    - 招聘中
    - National Cancer Institute, All India Institutes of Medical Sciences
    - 接触：
      
      Supriya Mallick, MD
      
      邮箱：drsupriyamallick@gmail.com
    - 接触：
      
      Akash Kumar, MD
台湾
- - Taichung、台湾、40447
    - 招聘中
    - China Medical University Children's Hospital
    - 接触：
      
      Su Min-Yu, MD
      
      邮箱：035515@tool.caaumed.org.tw
    - 接触：
      
      Ching-Tien Peng, MD
      
      邮箱：penect@gmail.com
墨西哥
- - Guadalajara、墨西哥、44340
    - 招聘中
    - Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca"
    - 接触：
      
      Regina Mallinalli Navarro Martin Del Campo, MD
      
      邮箱：reginamallinalli@hotmail.com
  - Mexico City、墨西哥、01120
    - 招聘中
    - Centro Médico ABC
    - 接触：
      
      Alejandra Jimena García Velázquez, MD
      
      邮箱：ale.garciavelazquez@gmail.com
意大利
- - Rome、意大利、00163
    - 招聘中
    - IRCCS Istituto Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    - 接触：
      
      Angela Mastronuzzi, MD, PhD
      
      邮箱：angela.mastronuzzi@opbg.net
    - 接触：
      
      Giada Del Baldo, MD
      
      邮箱：giada.delbaldo@opbg.net
秘鲁
- - Bellavista、秘鲁、07011
    - 招聘中
    - Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren - EsSalud
    - 接触：
      
      Omar Reyes Cruzado, MD
      
      邮箱：omarreyescruzado@hotmail.com
    - 接触：
      
      Sofia Aguilar Moreno, MD
  - Lima、秘鲁、15072
    - 招聘中
    - Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins
    - 接触：
      
      Ana Maria Glória Paredes Guerra, MD
      
      邮箱：gloriaparedes2000@yahoo.com

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1天至 25年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

所有被诊断患有罕见胚胎性肿瘤的患者

描述

纳入标准：

自 2010 年 1 月 1 日起被诊断患有罕见的中枢神经系统胚胎性肿瘤的患者：
- ETMR（包括具有大量神经细胞和真玫瑰花结的胚胎性肿瘤 (ETANTR)、室管膜母细胞瘤 (EBL) 和髓质上皮瘤 (MEPL)，之前被归类为 CNS-PNETs）
- FOXR2 激活的 CNS 神经母细胞瘤
- 筛状神经上皮肿瘤
- 具有 BCOR 内部串联重复的 CNS 肿瘤
- 所有被诊断患有神经母细胞瘤和神经节细胞瘤且没有可用的分子遗传学检测的患者
≤ 25 岁的患者
为 ≥ 18 岁的预期患者签署知情同意书
为 18 岁以下的潜在患者签署的父母同意书和儿童同意书

排除标准：

• 颅外胚胎性肿瘤的 CNS 转移

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
3 年总生存期大体时间：3年	3年
5 年总生存期大体时间：5年	5年

次要结果测量

结果测量	大体时间
完全缓解率大体时间：5年	5年
3 年无事件生存大体时间：3年	3年
5 年无事件生存大体时间：5年	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Immune Oncology Research Institute

调查人员

研究主任：Gevorg Tamamyan, MD, PhD, DSc、Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia
首席研究员：Julieta Hoveyan, MD、Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia
首席研究员：Ruzanna Papyan, MD、Immune Oncology Research Institute, Yerevan, Armenia

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年2月1日

初级完成 (估计的)

2033年2月1日

研究完成 (估计的)

2033年2月1日

研究注册日期

首次提交

2023年1月25日

首先提交符合 QC 标准的

2023年1月25日

首次发布 (实际的)

2023年2月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年5月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年5月7日

最后验证

2025年5月1日