Tumores Embrionários Raros do Sistema Nervoso Central: Registro Internacional

Os tumores do SNC são as malignidades sólidas mais comuns e a principal causa de mortalidade infantil relacionada ao câncer. Os tumores embrionários representam aproximadamente 20-25% de todos os tumores primários do SNC em crianças. Embora os meduloblastomas sejam os tumores cerebrais malignos mais comumente diagnosticados, outros tumores embrionários são relativamente raros. Vários estudos de tumores embrionários raros foram publicados, mas o número de pacientes incluídos é geralmente pequeno. O diagnóstico de diferentes subtipos de tumores embrionários raros pode ser extremamente desafiador. Devido aos dados limitados, não há recomendações de tratamento padrão para pacientes com tumores embrionários raros.

Tumores embrionários com rosetas multicamadas (ETMR), neuroblastoma do SNC ativado por FOXR2, tumor neuroepitelial cribriforme, tumor do SNC com duplicação em tandem interna do BCOR e tumores embrionários não especificados/não classificados em outra parte (NOS/NEC) são extremamente raros. Além disso, o neuroblastoma do SNC ativado por FOXR2, o tumor neuroepitelial cribriforme e o tumor do SNC com duplicação em tandem interna do BCOR foram descritos pela primeira vez na quinta edição da Classificação de Tumores do Sistema Nervoso Central da OMS, publicada em 2021. Devido à raridade desses tumores, ensaios clínicos randomizados controlados são extremamente complicados de conduzir. Considerando a falta de estudos em países de baixa e média renda (LMICs), não se exclui que os casos de tumores embrionários raros sejam mais comuns do que os descritos na literatura. Assim, as evidências podem ser geradas por meio de estudos de registro.

Este é um registro retrospectivo e prospectivo internacional multicêntrico para coletar e analisar dados de pacientes pediátricos e adultos jovens diagnosticados com tumores embrionários raros do SNC. Os pacientes serão recrutados diretamente pelos centros participantes e grupos de estudo nacionais. Os centros participantes coletarão e verificarão o consentimento informado de todos os pacientes em potencial inscritos em seus centros.

Serão incluídos pacientes diagnosticados com tumores embrionários raros do SNC (ETMR, neuroblastoma do SNC ativado por FOXR2, tumor neuroepitelial cribiforme, tumor do SNC com duplicação interna do BCOR em tandem, tumores embrionários NOS/NEC) desde 01.01.2010. O ETMR foi incluído na classificação de tumores do SNC da OMS desde 2016 e engloba três tumores embrionários morfologicamente distintos (tumor embrionário com neurópilo abundante e rosetas verdadeiras (ETANTR), ependimoblastoma (EBL) e meduloepitelioma (MEPL)) que foram anteriormente classificados como primitivos do SNC tumores neuroectodérmicos (CNS-PNETs). Esses subtipos histológicos também devem ser incluídos no estudo. Considerando a falta de testes genéticos moleculares feitos entre os casos retrospectivos, os investigadores também incluirão todos os pacientes diagnosticados com neuroblastoma e ganglioneuroblastoma.

Os seguintes dados serão coletados por meio de questionários:

1. Características do paciente
2. Características de tumores embrionários raros do SNC
3. Detalhes do diagnóstico e tratamento
4. Complicações e efeitos tardios do tratamento
5. Resultados
6. Informações de acompanhamento

O controle de qualidade e o gerenciamento de dados serão conduzidos pelo Immune Oncology Research Institute.