Tumori embrionali rari del sistema nervoso centrale: registro internazionale

I tumori del sistema nervoso centrale sono le neoplasie solide più comuni e la principale causa di mortalità correlata al cancro nei bambini. I tumori embrionali rappresentano circa il 20-25% di tutti i tumori primitivi del SNC nei bambini. Sebbene i medulloblastomi siano i tumori cerebrali maligni più comunemente diagnosticati, altri tumori embrionali sono relativamente rari. Sono stati pubblicati diversi studi su tumori embrionali rari, ma il numero di pazienti inclusi è generalmente ridotto. La diagnosi di diversi sottotipi di tumori embrionali rari può essere estremamente impegnativa. A causa dei dati limitati, non esistono raccomandazioni terapeutiche standard per i pazienti con tumori embrionali rari.

I tumori embrionali con rosette multistrato (ETMR), il neuroblastoma del SNC attivato da FOXR2, il tumore neuroepiteliale cribriforme, il tumore del SNC con duplicazione tandem interna BCOR e i tumori embrionali non altrimenti specificati/non classificati altrove (NOS/NEC) sono estremamente rari. Inoltre, il neuroblastoma del sistema nervoso centrale attivato da FOXR2, il tumore neuroepiteliale cribriforme e il tumore del sistema nervoso centrale con duplicazione tandem interna BCOR sono stati descritti per la prima volta nella quinta edizione della classificazione dell'OMS dei tumori del sistema nervoso centrale, pubblicata nel 2021. A causa della rarità di questi tumori, gli studi clinici controllati randomizzati sono estremamente complicati da condurre. Considerando la mancanza di studi nei paesi a basso e medio reddito (LMIC) non è escluso che i casi di tumori embrionali rari siano più comuni di quanto descritto in letteratura. Quindi, le prove possono essere generate attraverso studi di registro.

Questo è un registro internazionale multicentrico retrospettivo e prospettico per raccogliere e analizzare i dati di pazienti pediatrici e giovani adulti con diagnosi di tumori embrionali rari del SNC. I pazienti saranno reclutati direttamente dai centri partecipanti e dai gruppi di studio nazionali. I centri partecipanti raccoglieranno e verificheranno il consenso informato di tutti i potenziali pazienti arruolati presso i loro centri.

Saranno inclusi pazienti con diagnosi di tumori embrionali rari del SNC (ETMR, neuroblastoma del SNC attivato da FOXR2, tumore neuroepiteliale cribriforme, tumore del SNC con duplicazione tandem interna BCOR, tumori embrionali NOS/NEC) dal 01.01.2010. L'ETMR è stato incluso nella classificazione dell'OMS dei tumori del SNC dal 2016 e comprende tre tumori embrionali morfologicamente distinti (tumore embrionale con neuropilo abbondante e rosette vere (ETANTR), ependimoblastoma (EBL) e medulloepitelioma (MEPL)) precedentemente classificati come primitivi del SNC tumori neuroectodermici (CNS-PNET). Anche questi sottotipi istologici dovrebbero essere inclusi nello studio. Considerando la mancanza di test genetici molecolari eseguiti tra i casi retrospettivi, gli investigatori includeranno anche tutti i pazienti con diagnosi di neuroblastoma e ganglioneuroblastoma.

Verranno raccolti tramite questionari i seguenti dati:

1. Caratteristiche del paziente
2. Caratteristiche dei rari tumori embrionali del SNC
3. Dettagli della diagnosi e del trattamento
4. Complicazioni ed effetti tardivi del trattamento
5. Risultati
6. Informazioni di follow-up

Il controllo di qualità e la gestione dei dati saranno condotti dall'Immune Oncology Research Institute.