Tumeurs Embryonnaires Rares du Système Nerveux Central : Registre International

Les tumeurs du SNC sont les tumeurs malignes solides les plus courantes et la principale cause de mortalité infantile liée au cancer. Les tumeurs embryonnaires représentent environ 20 à 25 % de toutes les tumeurs primitives du SNC chez les enfants. Bien que les médulloblastomes soient les tumeurs cérébrales malignes les plus fréquemment diagnostiquées, les autres tumeurs embryonnaires sont relativement rares. Plusieurs études sur les tumeurs embryonnaires rares ont été publiées, mais le nombre de patients inclus est généralement faible. Le diagnostic de différents sous-types de tumeurs embryonnaires rares peut être extrêmement difficile. En raison de données limitées, il n'y a pas de recommandations de traitement standard pour les patients atteints de tumeurs embryonnaires rares.

Les tumeurs embryonnaires avec rosettes multicouches (ETMR), le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale cribriforme, la tumeur du SNC avec duplication en tandem interne BCOR et les tumeurs embryonnaires non spécifiées/non classées ailleurs (NOS/NEC) sont extrêmement rares. De plus, le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale cribriforme et la tumeur du SNC avec duplication en tandem interne BCOR ont été décrites pour la première fois dans la cinquième édition de la classification OMS des tumeurs du système nerveux central, publiée en 2021. En raison de la rareté de ces tumeurs, les essais cliniques contrôlés randomisés sont extrêmement compliqués à mener. Compte tenu du manque d'études dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI), il n'est pas exclu que les cas de tumeurs embryonnaires rares soient plus fréquents que ce qui a été décrit dans la littérature. Par conséquent, des preuves peuvent être générées par des études de registre.

Il s'agit d'un registre rétrospectif et prospectif international multicentrique pour collecter et analyser les données de patients pédiatriques et jeunes adultes diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC. Les patients seront recrutés directement par les centres participants et les groupes d'étude nationaux. Les centres participants recueilleront et vérifieront le consentement éclairé de tous les patients potentiels inscrits dans leurs centres.

Les patients diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC (ETMR, neuroblastome du SNC activé par FOXR2, tumeur neuroépithéliale cribriforme, tumeur du SNC avec duplication en tandem interne BCOR, tumeurs embryonnaires NOS/NEC) depuis le 01.01.2010 seront inclus. L'ETMR est incluse dans la classification OMS des tumeurs du SNC depuis 2016 et englobe trois tumeurs embryonnaires morphologiquement distinctes (tumeur embryonnaire avec abondant neuropile et vraies rosettes (ETANTR), épendymoblastome (EBL) et médulloépithéliome (MEPL)) qui étaient auparavant classées comme primitives du SNC tumeurs neuroectodermiques (CNS-PNET). Ces sous-types histologiques doivent également être inclus dans l'étude. Compte tenu du manque de tests génétiques moléculaires effectués parmi les cas rétrospectifs, les enquêteurs incluront également tous les patients diagnostiqués avec un neuroblastome et un ganglioneuroblastome.

Les données suivantes seront recueillies au moyen de questionnaires :

1. Caractéristiques des patients
2. Caractéristiques des tumeurs embryonnaires rares du SNC
3. Détails du diagnostic et du traitement
4. Complications et effets tardifs du traitement
5. Résultats
6. Informations de suivi

Le contrôle de la qualité et la gestion des données seront effectués par l'Immune Oncology Research Institute.